Rivista europea di genetica umana (Febbraio 2020)

L'indagine genetica su FOXO3A richiede un'attenzione speciale a causa dell'omologia di sequenza con FOXO3B

L'indagine genetica su FOXO3A richiede un'attenzione speciale a causa dell'omologia di sequenza con FOXO3B

Soggetti Variazione genetica Fattori di trascrizione Astratto Il nostro studio dimostra che l'indagine genetica del gene O3A forkhead box ( FOXO3A ), un gene validato della longevità umana, è fortemente ostacolata dal fatto che le sue regioni esoniche hanno un'omologia di sequenza del 99% con lo pseudogene di FOXO3B .

Linee guida per il sequenziamento diagnostico di prossima generazione

Linee guida per il sequenziamento diagnostico di prossima generazione

Soggetti Diagnosi Sequenziamento di prossima generazione Politica L'articolo originale è stato pubblicato il 28 ottobre 2015 Correzione a: European Journal of Human Genetics (2016) 24 , 2–5; doi: 10.1038 / ejhg.2015.226; pubblicato online il 28 ottobre 2015 A seguito della pubblicazione di questo articolo, gli autori desiderano aggiungere un file supplementare. Q

Una mutazione comune nel gene COG7 con un fenotipo coerente che include microcefalia, pollici addotti, ritardo della crescita, VSD ed episodi di ipertermia

Una mutazione comune nel gene COG7 con un fenotipo coerente che include microcefalia, pollici addotti, ritardo della crescita, VSD ed episodi di ipertermia

Una rettifica di questo articolo è stata pubblicata il 21 giugno 2007 Astratto Descriviamo le caratteristiche cliniche e biochimiche in tre pazienti di due diverse famiglie con diagnosi di Disturbo Congenito di Glicosilazione di tipo IIe a causa di un difetto nel complesso del Golgi Oligomerico Conservato (COG) 7; una delle otto subunità del COG.

L'approccio di pooling a livello del genoma identifica SPATA5 come un nuovo locus di suscettibilità per l'alopecia areata

L'approccio di pooling a livello del genoma identifica SPATA5 come un nuovo locus di suscettibilità per l'alopecia areata

Astratto L'alopecia areata (AA) è un disturbo comune di perdita dei capelli, che si ritiene sia una malattia autoimmune specifica del tessuto. Ricerche precedenti hanno identificato alcuni geni di suscettibilità AA, molti dei quali sono implicati nell'autoimmunità. Per identificare nuove varianti genetiche e chiarire ulteriormente le basi genetiche di AA, abbiamo condotto uno studio di associazione su tutto il genoma usando la strategia di genotipizzazione del DNA aggregata (729 casi, 656 controlli). L

Drogazione criptica del 19q13.11: descrizione di due nuovi casi e indicazione di un ruolo dell'aploinsufficienza del WTIP nelle ipospadia

Drogazione criptica del 19q13.11: descrizione di due nuovi casi e indicazione di un ruolo dell'aploinsufficienza del WTIP nelle ipospadia

Soggetti Anomalia cromosomica Malattie urogenitali Astratto Ritardo nello sviluppo / disabilità intellettive, disturbi del linguaggio, ritardo della crescita pre e postnatale, microcefalia, segni di displasia ectodermica e malformazioni genitali nei maschi (ipospadia) rappresentano il nucleo fenotipico della recente sindrome da delezione 19q13.

Sindrome di Wolf-Hirschhorn: caratteristiche dismorfiche facciali in un paziente con una delezione terminale 4p16.3 telomerico nelle regioni WHSCR e WHSCR 2

Sindrome di Wolf-Hirschhorn: caratteristiche dismorfiche facciali in un paziente con una delezione terminale 4p16.3 telomerico nelle regioni WHSCR e WHSCR 2

Astratto Segnaliamo un paziente con ritardo dello sviluppo e diverse caratteristiche facciali che ricordano la sindrome di Wolf – Hirschhorn, che porta una delezione terminale 4p16.3 di un minimo di 1.691 Mb e di un massimo di 1.698 Mb. Questa delezione contiene il gene FGFRL1 , ma non include il gene WHSC1 .

Conseguenze funzionali delle mutazioni mitocondriali di tRNATrp e tRNAArg che causano difetti OXPHOS combinati

Conseguenze funzionali delle mutazioni mitocondriali di tRNATrp e tRNAArg che causano difetti OXPHOS combinati

Astratto Le carenze del sistema combinato di fosforilazione ossidativa (OXPHOS) sono un gruppo di disturbi mitocondriali associati a una gamma di fenotipi clinici e difetti genetici. Si verificano in circa il 30% di tutti i disturbi OXPHOS e circa il 4% sono combinati con carenze del complesso I, III e IV

La delezione della linea germinale del gene PIP costituisce un rischio diffuso per il cancro?

La delezione della linea germinale del gene PIP costituisce un rischio diffuso per il cancro?

Soggetti Genomica del cancro Desideriamo attirare l'attenzione dei genetisti del cancro su una particolare variante genetica del gene PIP (Prolactin-Induced Protein ) che può essere un importante fattore predisponente al cancro a causa della sua alta frequenza e significativa associazione con il cancro, come determinato in questo studio.

Angiopoietine / Tie2 e VEGF dell'asse angiogenetico nel carcinoma mammario familiare

Angiopoietine / Tie2 e VEGF dell'asse angiogenetico nel carcinoma mammario familiare

Soggetti Cancro al seno Genetica del cancro Terapie mirate Angiogenesi tumorale Astratto L'angiogenesi porta alla formazione di vasi sanguigni da quelli preesistenti, consentendo la crescita del tumore. Il fattore di crescita endoteliale vascolare (VEGF) e le angiopoietine (Ang-1, Ang-2) hanno un ruolo fondamentale nell'angiogenesi tumorale ma sono disponibili pochi dati relativi al loro ruolo nel carcinoma mammario ereditario

Analisi completa dell'ibridazione genomica comparativa di array di oligonucleotidi: nuovi approfondimenti sulla patologia molecolare del gene DMD

Analisi completa dell'ibridazione genomica comparativa di array di oligonucleotidi: nuovi approfondimenti sulla patologia molecolare del gene DMD

Soggetti Ibridazione genomica comparativa Mutazione Malattia neuromuscolare Astratto Riportiamo l'efficacia di un microarray di ibridazione genomica comparativa basato su oligonucleotidi progettato su misura (array-CGH) per interrogare il numero di copie nell'intera regione genomica 2, 2-Mb del gene DMD e la sua applicabilità nella diagnosi.

Il sequenziamento di nuova generazione in una famiglia con sindrome autosomica recessiva di Kahrizi (OMIM 612713) rivela una mutazione omozigote del frame-shift in SRD5A3

Il sequenziamento di nuova generazione in una famiglia con sindrome autosomica recessiva di Kahrizi (OMIM 612713) rivela una mutazione omozigote del frame-shift in SRD5A3

Soggetti Genetica delle malattie Mutazione Sequenziamento di prossima generazione Astratto Nell'ambito di uno sforzo sistematico su larga scala per svelare le cause molecolari del ritardo mentale autosomico recessivo, abbiamo precedentemente descritto una nuova sindrome composta da ritardo mentale, coloboma, cataratta e cifosi (sindrome di Kahrizi, OMIM 612713) e mappato il gene sottostante a un intervallo di 10, 4 Mb vicino al centromero sul cromosoma 4

Microduplicazioni de novo a 1q41, 2q37.3 e 8q24.3 in pazienti con associazione VATER / VACTERL

Microduplicazioni de novo a 1q41, 2q37.3 e 8q24.3 in pazienti con associazione VATER / VACTERL

Soggetti Genetica delle malattie Duplicazione genica Astratto L'associazione acronimo VATER / VACTERL descrive la combinazione di almeno tre delle seguenti anomalie congenite: difetti vertebrali (V), malformazioni anorettali (A), difetti cardiaci (C), fistola tracheoesofagea con o senza atresia esofagea (TE), malformazioni renali (R) e difetti degli arti (L)

Il genotipo materno ABCA1 è associato alla gravità della sindrome di Smith – Lemli – Opitz e alla vitalità dei pazienti omozigoti per mutazioni null

Il genotipo materno ABCA1 è associato alla gravità della sindrome di Smith – Lemli – Opitz e alla vitalità dei pazienti omozigoti per mutazioni null

Soggetti Studio di associazione genetica Disturbi metabolici Mutazione Astratto La sindrome di Smith – Lemli – Opitz (SLOS [MIM ​​270400]) è una sindrome da malformazione autosomica recessiva che mostra una grande variabilità in termini di gravità. SLOS è causato da mutazioni nel gene Δ7sterol-reduttasi ( DHCR7 ), che interrompono la biosintesi del colesterolo. La variabil

Tutto quello che volevo sapere sui difetti congeniti dello sviluppo

Tutto quello che volevo sapere sui difetti congeniti dello sviluppo

Di RE Stevenson e JG Hall , Malformazioni umane e relative anomalie, Seconda edizione, Oxford University Press, Oxford, Regno Unito, 2005. ISBN-10: 0195165683; ISBN-13: 978-0195165685 Il titolo di questo opus suscita grandi aspettative: un libro in cui non solo i genetisti medici, i clinici, ma anche i biologi trovano ciò che vogliono sapere sulle malformazioni congenite e altri difetti dello sviluppo nell'uomo.

Quello che avresti sempre voluto sapere sulla malattia di Huntington

Quello che avresti sempre voluto sapere sulla malattia di Huntington

Malattia di Huntington (seconda edizione) Di Oliver Quarrell , thefacts series, Oxford University Press, 2008 ISBN 978-0-19-921201-9 (Pbk) Questo libro è un aggiornamento della prima edizione pubblicata nel 1999 e risulta dalla lunga esperienza dell'autore con la malattia di Huntington (MH) in un contesto genetico clinico e dalla sua stretta collaborazione con l'associazione MH.

Malattia di Stargardt: verso lo sviluppo di un modello per prevedere il fenotipo

Malattia di Stargardt: verso lo sviluppo di un modello per prevedere il fenotipo

Soggetti Genetica delle malattie Degenerazione maculare L'articolo originale è stato pubblicato il 22 maggio 2013 Correzione a : European Journal of Human Genetics (2013) 21, 1173-1176; doi: 10.1038 / ejhg.2013.92; pubblicato online il 22 maggio 2013 Dalla pubblicazione online, gli autori hanno scoperto che la mutazione Arg602Trp è in realtà c.18

Mutazioni del gene tettonico in pazienti con sindrome di Joubert

Mutazioni del gene tettonico in pazienti con sindrome di Joubert

Soggetti Genetica delle malattie Mutazione Disordini neurologici Astratto Finora sono stati descritti pochissimi pazienti con varianti di sequenza nei geni tettonici strettamente correlati TCTN1-3 . Mediante il sequenziamento di nuova generazione del panel multi-gene (NGS) in pazienti con sindrome di Joubert, abbiamo identificato altri due pazienti e riassumiamo ciò che è attualmente noto sui fenotipi associati alle varianti di sequenza in questi geni.

La scansione di associazione genomica dei sintomi del dolore neuropatico dopo la sostituzione totale dell'articolazione evidenzia una variante del gene proteina-chinasi C

La scansione di associazione genomica dei sintomi del dolore neuropatico dopo la sostituzione totale dell'articolazione evidenzia una variante del gene proteina-chinasi C

Soggetti Predisposizione genetica alla malattia L'osteoartrite Astratto I sintomi neuropatici simili al dolore (NP) sono stati osservati in una proporzione di individui con diagnosi di osteoartrite (OA) e post-sostituzione articolare totale (TJR). In questo studio, abbiamo condotto uno studio di associazione su tutto il genoma (GWAS) usando NP come definito dal questionario painDETECT (punteggio> 12 che indica possibile NP) in 613 partecipanti post-TJR reclutati dal Nottinghamshire (Regno Unito)

Il ruolo delle mutazioni del gene sarcomere nei pazienti con cardiomiopatia dilatativa idiopatica

Il ruolo delle mutazioni del gene sarcomere nei pazienti con cardiomiopatia dilatativa idiopatica

Astratto Abbiamo studiato una coorte danese di 31 pazienti non correlati con cardiomiopatia dilatativa idiopatica (IDC), per valutare il ruolo delle mutazioni nei geni delle proteine ​​del sarcomere nell'IDC. I pazienti sono stati sottoposti a screening genetico mediante elettroforesi capillare polimorfismo di conformazione a singolo filamento e successivamente mediante sequenziamento bidirezionale del DNA di conformatori nelle regioni codificanti di MYH7 , MYBPC3 , TPM1, ACTC, MYL2, MYL3, TNNT2, CSRP3 e TNNI3. Ot

Motivazioni, preoccupazioni e preferenze dei partecipanti alla ricerca sul sequenziamento del genoma personale: risultati di base del progetto HealthSeq

Motivazioni, preoccupazioni e preferenze dei partecipanti alla ricerca sul sequenziamento del genoma personale: risultati di base del progetto HealthSeq

Soggetti Comportamento umano Medicina personalizzata L'articolo originale è stato pubblicato il 03 giugno 2015 Correzione a : European Journal of Human Genetics , pubblicazione online anticipata, 3 giugno 2015; doi: 10.1038 / ejhg.2015.118 Dopo la pubblicazione gli autori si sono resi conto di aver omesso le tabelle supplementari 4 e 5.

Arricchimento delle previsioni degli hotspot di ricombinazione di HapMap intorno ai geni del sistema nervoso umano: prove per una selezione positiva?

Arricchimento delle previsioni degli hotspot di ricombinazione di HapMap intorno ai geni del sistema nervoso umano: prove per una selezione positiva?

Astratto Canali e geni dello sviluppo appartengono ai principali attori molecolari del sistema nervoso centrale umano (SNC). Le mutazioni di questi geni spesso causano malattie neurologiche monogeniche e il confronto tra le interspecie ha mostrato una divergenza ridotta. D'altra parte, l'evoluzione accelerata dei geni con ruoli nella neurotrasmissione e nello sviluppo aveva indicato un'ampia selezione positiva negli ominidi

Scheda del gene di utilità clinica per: fenilchetonuria

Scheda del gene di utilità clinica per: fenilchetonuria

1. CARATTERISTICHE DELLA MALATTIA 1.1 Nome della malattia (sinonimi) Fenilchetonuria. Deficit di fenilalanina idrossilasi che richiede un trattamento. 1.2 N. OMIM della malattia 261.600. 1.3 Nome dei geni analizzati o segmenti di DNA / cromosomi PAH. 1.4 N. OMIM del / i gene / i 612349. 1.5 Spettro mutazionale Sono note più di 500 mutazioni diverse, principalmente mutazioni puntiformi (missenso, assurdità, giunzione), ma anche piccole eliminazioni e duplicazioni.

Mutazione ATM introne profonda rilevata mediante resequenziamento genomico e corretta in vitro da morfolino oligonucleotide antisenso (AMO)

Mutazione ATM introne profonda rilevata mediante resequenziamento genomico e corretta in vitro da morfolino oligonucleotide antisenso (AMO)

Soggetti Terapia oligonucleotidica antisenso Mutazione Sequenziamento di prossima generazione Astratto Il recente sviluppo di tecniche di sequenziamento del DNA (NGS) di prossima generazione sta cambiando l'approccio alla ricerca di mutazioni nelle malattie genetiche umane. Abbiamo applicato NGS per studiare un paziente AT in cui una delle due mutazioni attese non è stata trovata dopo DHPLC, sequenziamento del cDNA e screening MLPA.

Analisi diagnostica prospettica delle varianti del numero di copie usando microarrays SNP in soggetti con disturbi dello spettro autistico

Analisi diagnostica prospettica delle varianti del numero di copie usando microarrays SNP in soggetti con disturbi dello spettro autistico

Soggetti Diagnosi Analisi di microarray Variazione strutturale Astratto È stato trovato ripetutamente che varianti del numero di copie (CNV) causano o predispongono a disturbi dello spettro autistico (ASD). A fini diagnostici, abbiamo selezionato 194 soggetti con ASD per CNV utilizzando array SNP Illumina.

Lo sviluppo del comitato politico pubblico e professionale

Lo sviluppo del comitato politico pubblico e professionale

Soggetti Genetica istituzioni Politica Il comitato di politica pubblica e professionale (PPPC) dell'ESHG è stato istituito nel 1998 ed è stato preceduto dal comitato etico della società, istituito nel 1994 e presieduto da Marcus Pembrey. Il Comitato Etico aveva un mandato più ristretto rispetto al PPPC, lavorando principalmente sull'armonizzazione delle linee guida pratiche per i genetisti umani in Europa. Pa

Scheda del gene di utilità clinica per: poikiloderma con neutropenia

Scheda del gene di utilità clinica per: poikiloderma con neutropenia

Soggetti Test genetici Malattie ematologiche Mutazione 1. CARATTERISTICHE DELLA MALATTIA 1.1 Nome della malattia (sinonimi) Poikiloderma con neutropenia (PN, Poikiloderma di tipo clericuzio con neutropenia). 1.2 N. OMIM della malattia # 604.173. 1.3 Nome dei geni analizzati o segmenti di DNA / cromosomi C16orf57 ( Chromosome 16 open reading frame 57 )

Scheda del gene di utilità clinica per: sindrome del QT lungo (tipi 1-13)

Scheda del gene di utilità clinica per: sindrome del QT lungo (tipi 1-13)

Soggetti aritmie Test genetici 1. CARATTERISTICHE DELLA MALATTIA 1.1 Nome della malattia (sinonimi) Sindrome del QT lungo (LQT, LQTS, sindrome di Romano – Ward, sottogruppi: sindrome di Jervell e Lange – Nielsen, sindrome di Andersen, sindrome di Timothy). 1.2 N. OMIM della malattia 192500 (LQT1); 613688 (LQT2); 603830 (LQT3); 600919 (LQT4); 613695 (LQT5); 613693 (LQT6); 170390 (LQT7), sindrome di Andersen; 601005 (LQT8), sindrome di Timothy; 611818 (LQT9); 611819 (LQT10); 611820 (LQT11); 612955 (LQT12); 613485 (LQT13); 220400 Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen 1, JLNS1; 612347 Sindrome di Jer

Impatto dei test genetici presintomatici sui giovani adulti: una revisione sistematica

Impatto dei test genetici presintomatici sui giovani adulti: una revisione sistematica

Soggetti Consulenza genetica Astratto I test genetici presintomatici e predittivi dovrebbero comportare una scelta ponderata, il che è particolarmente vero quando i test vengono effettuati nella prima età adulta. I giovani adulti sono in una fase di vita chiave in quanto potrebbero sviluppare una carriera, formare collaborazioni e diventare potenzialmente genitori: i test presintomatici possono influenzare molti aspetti della loro vita futura.

Analisi delle interazioni basate sui geni incorporando informazioni sullo squilibrio del legame esterno

Analisi delle interazioni basate sui geni incorporando informazioni sullo squilibrio del legame esterno

Soggetti Interazione genetica Studio sul legame genetico Software Astratto Le interazioni gene-gene hanno un ruolo importante nelle malattie umane complesse. La rilevazione delle interazioni gene-gene è stata a lungo una sfida a causa della loro complessità. Il metodo standard che mira a rilevare le interazioni SNP-SNP può essere inadeguato in quanto non modella lo squilibrio di collegamento (LD) tra SNP in ciascun gene e può perdere energia a causa di un gran numero di confronti. Pe

Anomalie e genetica dei denti, comprese le sindromi genetiche

Anomalie e genetica dei denti, comprese le sindromi genetiche

Soggetti Malattie dentali Genetica delle malattie Anomalie e genetica di Dento / oro / craniofacciali A cura di Bloch-Zupan A, Sedano HO e Scully C Pubblicato da: Elsevier ISBN-10: 0124160387; ISBN-13: 978-0124160385, £ 45, 99 / $ 74, 95 Questo libro del professor Bloch-Zupan e dei suoi colleghi, i professori Sedano e Scully, è chiaro e di facile lettura.

La neuronopatia del motore spinale autosomica dominante ad esordio tardivo è collegata a un nuovo locus sul cromosoma 22q11.2-q13.2

La neuronopatia del motore spinale autosomica dominante ad esordio tardivo è collegata a un nuovo locus sul cromosoma 22q11.2-q13.2

Soggetti Malattia neuromuscolare Genetica della popolazione Astratto Le atrofie muscolari spinali (SMA) sono disturbi ereditari caratterizzati da degenerazione dei motoneuroni inferiori. Diversi tipi di SMA sono eterogenei dal punto di vista clinico e genetico e molti di essi mostrano una significativa sovrapposizione fenotipica

Scheda del gene di utilità clinica per: deficit di fosfomannomutasi 2

Scheda del gene di utilità clinica per: deficit di fosfomannomutasi 2

Soggetti Genetica delle malattie Disturbi metabolici 1. Caratteristiche della malattia 1.1 Nome della malattia (sinonimi) Deficit di fosfomannomutasi 2, PMM2-CDG, CDG-Ia, malattia di Jaeken. 1.2 N. OMIM della malattia 212065. 1.3 Nome dei geni analizzati o segmenti di DNA / cromosomi PMM2. 1.4 N. OMIM del / i gene / i 601

Diagnosi genetica preimpianto (PGD) per la malattia di Huntington: l'esperienza di tre centri europei

Diagnosi genetica preimpianto (PGD) per la malattia di Huntington: l'esperienza di tre centri europei

Una rettifica di questo articolo è stata pubblicata il 16 agosto 2012 Astratto Questo studio fornisce una panoramica di 13 anni di esperienza nella diagnosi genetica preimpianto (PGD) per la malattia di Huntington (MH) in tre centri europei di PGD a Bruxelles, Maastricht e Strasburgo. Sono state raccolte in modo prospettico informazioni su tutti i 331 ingressi PGD per HD, storia riproduttiva delle coppie, approccio PGD, cicli di trattamento ed esiti tra il 1995 e il 2008.

Uso di motivi mutazionali stereotipati per definire limiti di risoluzione per il resequencing ultra-profondo del DNA mitocondriale

Uso di motivi mutazionali stereotipati per definire limiti di risoluzione per il resequencing ultra-profondo del DNA mitocondriale

Soggetti Elaborazione dati Marker diagnostici Screening ad alto rendimento Malattia neuromuscolare Astratto La resequenziazione massicciamente parallela del DNA mitocondriale (mtDNA) ha portato a progressi significativi nello studio delle varianti eteroplasmatiche del mtDNA in salute e malattia, ma la risoluzione sicura di varianti di livello molto basso (C, da paziente con MNGIE, encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale) e confronto mutazionale distribuzione di pattern con mtDNA sano mediante resequencing profondo mediato dalla legatura (Applied Biosystems SOLiD)

Identificazione di una nuova mutazione senza senso nel dominio dell'asta di GFAP associato alla malattia di Alexander

Identificazione di una nuova mutazione senza senso nel dominio dell'asta di GFAP associato alla malattia di Alexander

Soggetti Genetica delle malattie Mutazione Malattie neurodegenerative Astratto La malattia di Alexander (AxD) è un'astrogliopatia che colpisce principalmente la sostanza bianca del sistema nervoso centrale (SNC). AxD è causato da mutazioni in un gene che codifica GFAP (proteina acida fibrillare gliale).

La consanguineità nei pedigree del Centre d'Étude du Polymorphisme Humain (CEPH)

La consanguineità nei pedigree del Centre d'Étude du Polymorphisme Humain (CEPH)

Soggetti Tecniche genetiche Variazione genetica Astratto Una serie di linee cellulari del Centre d'Étude du Polymorphisme Humain (CEPH) funge da grande raccolta di riferimento che è stata ampiamente utilizzata come punto di riferimento per le frequenze degli alleli nell'analisi delle varianti genetiche, per creare mappe di collegamento del genoma umano, per studiare la genetica dell'espressione genica, per fornire campioni ai progetti HapMap e 1000 Genomes e per una varietà di altre applicazioni. U

Un'esplorazione qualitativa delle esperienze di madri e padri di avere un bambino con la sindrome di Klinefelter e il processo per raggiungere questa diagnosi

Un'esplorazione qualitativa delle esperienze di madri e padri di avere un bambino con la sindrome di Klinefelter e il processo per raggiungere questa diagnosi

Soggetti Diagnosi ipogonadismo Genetica medica Astratto La sindrome di Klinefelter (KS) è una condizione genetica comune che è attualmente sotto diagnosticata. Il fenotipo è ampio, con caratteristiche fisiche, mediche e psicosociali che vanno da lievi a gravi. Quando a un bambino viene diagnosticata la KS, i genitori possono trascorrere mesi o anni alla ricerca di una diagnosi. Q

Linee guida sulle migliori pratiche EMQN per la diagnosi genetica molecolare dell'emocromatosi ereditaria (HH)

Linee guida sulle migliori pratiche EMQN per la diagnosi genetica molecolare dell'emocromatosi ereditaria (HH)

Soggetti Malattie Astratto I test genetici molecolari per l'emocromatosi ereditaria (HH) sono riconosciuti come test di riferimento per confermare la diagnosi di sospetta HH o prevederne il rischio. La stragrande maggioranza (in genere> 90%) dei pazienti con HH clinicamente caratterizzato sono omozigoti per la variante p

Analisi delle mutazioni MCT8 e identificazione della prima femmina con sindrome di Allan – Herndon – Dudley a causa della perdita dell'espressione MCT8

Analisi delle mutazioni MCT8 e identificazione della prima femmina con sindrome di Allan – Herndon – Dudley a causa della perdita dell'espressione MCT8

Astratto È stato riportato che le mutazioni del gene trasportatore monocarbossilato 8 della tiroide ( MCT8 / SLC16A2 ) causano ritardo mentale legato all'X (XLMR) in pazienti con caratteristiche cliniche della sindrome di Allan – Herndon – Dudley (AHDS). Abbiamo eseguito analisi di mutazione MCT8 tra cui 13 famiglie XLMR con punteggi LOD> 2, 0, 401 fratelli maschi MR e 47 pazienti maschi sporadici con caratteristiche cliniche simili ad AHDS. Son

Popolo delle isole britanniche: analisi preliminare di genotipi e cognomi in una popolazione di controllo del Regno Unito

Popolo delle isole britanniche: analisi preliminare di genotipi e cognomi in una popolazione di controllo del Regno Unito

Astratto Vi è un grande interesse per una struttura della popolazione su larga scala nel Regno Unito, sia come firma di eventi storici sull'immigrazione sia a causa dell'effetto che la struttura della popolazione potrebbe avere sugli studi sull'associazione delle malattie. Anche se la struttura della popolazione sembra avere un impatto minore sull'attuale generazione di studi di associazione a livello del genoma, è probabile che abbia una parte significativa nella prossima generazione di studi progettati per cercare varianti rare.

Scheda del gene di utilità clinica per: sindrome da microdelezione 15q13.3

Scheda del gene di utilità clinica per: sindrome da microdelezione 15q13.3

Soggetti Genetica clinica 1. Caratteristiche della malattia 1.1 Nome della malattia (sinonimi) Sindrome da microdelezione 15q13.3 / Del (15) (q13.3) / Sindrome da monosomia 15q13.3. 1.2 N. OMIM della malattia 612.001. 1.3 Nome dei geni analizzati o segmenti di DNA / cromosomi 15q13.2q13.3, RefSeq NC_000015

Discrepanze nella segnalazione delle lunghezze ripetute del CAG per la malattia di Huntington

Discrepanze nella segnalazione delle lunghezze ripetute del CAG per la malattia di Huntington

Astratto La malattia di Huntington deriva da un'espansione ripetuta del CAG all'interno del gene Huntingtin ; questo viene misurato abitualmente nei laboratori diagnostici. Il progetto REGISTRY della Rete europea delle malattie di Huntington misura centralmente la lunghezza delle ripetizioni CAG su campioni freschi; questi sono stati confrontati con i risultati originali di 121 laboratori in 15 paesi

Analisi di associazione congiunta di un carattere binario e quantitativo in campioni di famiglia

Analisi di associazione congiunta di un carattere binario e quantitativo in campioni di famiglia

Soggetti Biologia computazionale e bioinformatica Studi di associazione su tutto il genoma Astratto Negli ultimi anni, le migliori tecnologie di genotipizzazione e sequenziamento hanno consentito la scoperta di nuovi loci associati a varie malattie o tratti. Ad esempio, testando l'associazione con ciascuna variante a singolo nucleotide (SNV) separatamente, gli studi di associazione su tutto il genoma (GWAS) hanno ottenuto un enorme successo nell'identificazione di SNV associati a tratti specifici

Rilevazione di geni di suscettibilità come modificatori a causa delle differenze dei sottogruppi nella malattia complessa

Rilevazione di geni di suscettibilità come modificatori a causa delle differenze dei sottogruppi nella malattia complessa

Soggetti Genetica delle malattie Predisposizione genetica alla malattia Astratto Le malattie complesse invariabilmente coinvolgono più geni e spesso presentano profili di sintomi variabili. La misura in cui i sintomi della malattia, il decorso e la gravità differiscono tra le persone colpite può derivare dall'eterogeneità genetica sottostante. I

Utilizzo del sequenziamento dell'intero esoma per identificare varianti ereditate dai genitori del mosaico

Utilizzo del sequenziamento dell'intero esoma per identificare varianti ereditate dai genitori del mosaico

Soggetti Test genetici Genomica medica Sequenziamento di prossima generazione Astratto Il sequenziamento dell'intero esoma (WES) ha permesso la scoperta di geni e varianti che causano malattie umane rare. Ciò si ottiene spesso confrontando varianti non sinonime tra pazienti non correlati, e in particolare per la malattia sporadica o recessiva, spesso identifica un singolo o pochi geni candidati per ulteriori considerazioni.

Sindrome di Alagille: patogenesi, diagnosi e gestione

Sindrome di Alagille: patogenesi, diagnosi e gestione

Astratto La sindrome di Alagille (ALGS), nota anche come displasia arterioepatica, è una malattia multisistemica dovuta a difetti nei componenti della via di segnalazione di Notch, più comunemente dovuta alla mutazione in JAG1 (ALGS tipo 1), ma in una piccola parte dei casi mutazione in NOTCH2 (ALGS tipo 2).

Concentrazione della proteina della matrice oligomerica della cartilagine sierica o al plasma come marker diagnostico nella pseudoacondroplasia: diagnosi differenziale di una famiglia

Concentrazione della proteina della matrice oligomerica della cartilagine sierica o al plasma come marker diagnostico nella pseudoacondroplasia: diagnosi differenziale di una famiglia

Astratto La pseudoachondroplasia (PSACH) è un'osteocondrodisplasia autosomica dominante dovuta a mutazioni del gene che codifica per la proteina della matrice oligomerica della cartilagine (COMP). La diagnosi clinica di PSACH si basa principalmente sull'anamnesi familiare, sull'esame obiettivo e sulla valutazione radiografica ed è talvolta estremamente difficile, in particolare nei pazienti adulti.

Disturbi congeniti della glicosilazione: altre cause di ittiosi

Disturbi congeniti della glicosilazione: altre cause di ittiosi

Soggetti Genetica delle malattie Malattie La glicosilazione Leggiamo con interesse la rassegna completa di Schmuth et al. 1 su ittiosi ereditaria / disturbi mendeliani generalizzati. Vorremmo sottolineare che alcuni disturbi congeniti della glicosilazione (CDG) presentano ittiosi. Sono state descritte associazioni per MPDU1-CDG (precedentemente CDG-If), DOLK-CDG (CDG-Im), SRD5A3-CDG (CDG-Iq) e PIGL-CDG (sindrome CHIME, sindrome neuroectodermica di Zunich)

Test dell'array SNP prenatale su 1000 feti con anomalie degli ultrasuoni: CNV causali, imprevisti e suscettibili

Test dell'array SNP prenatale su 1000 feti con anomalie degli ultrasuoni: CNV causali, imprevisti e suscettibili

Soggetti mosaicism Astratto Per valutare il valore diagnostico del test di array di polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) su 1033 feti con anomalie degli ultrasuoni, abbiamo studiato la prevalenza e la natura genetica dei reperti patogeni. Abbiamo riclassificato tutti i risultati patogeni in tre categorie: risultati causali; diagnosi inattese (UD); e loci di suscettibilità (SL) per disturbi dello sviluppo neurologico.

Screening preconcezionale basato sulla popolazione: come i potenziali utenti della popolazione generale vedono un test per 50 malattie gravi

Screening preconcezionale basato sulla popolazione: come i potenziali utenti della popolazione generale vedono un test per 50 malattie gravi

Soggetti Test genetici Astratto Con la crescente attenzione internazionale per l'assistenza sanitaria personalizzata e la medicina preventiva, il sequenziamento di nuova generazione (NGS) ha sostanzialmente ampliato le opzioni per lo screening dei portatori di malattie gravi ereditarie recessive

Una gravità clinica insolita della sindrome da delezione 16p11.2 causata da una mutazione recessiva non mascherata di CLN3

Una gravità clinica insolita della sindrome da delezione 16p11.2 causata da una mutazione recessiva non mascherata di CLN3

Soggetti Ibridazione genomica comparativa Genetica delle malattie Mutazione Malattie neurodegenerative Astratto Con l'introduzione delle tecniche di ibridazione genomica comparativa dell'array (aCGH) nell'impostazione diagnostica di pazienti con ritardo dello sviluppo e malformazioni congenite, sono state riconosciute molte nuove sindromi da microdelezione

Analisi di arricchimento di insiemi di variabili in studi di associazione su tutto il genoma

Analisi di arricchimento di insiemi di variabili in studi di associazione su tutto il genoma

Soggetti Variazione genetica Studi di associazione su tutto il genoma metodi statistici Astratto Malattie complesse come l'ipertensione sono intrinsecamente multifattoriali e coinvolgono molti fattori di dimensioni di effetto da lievi a minuti. Uno studio di associazione su tutto il genoma (GWAS) in genere verifica centinaia di migliaia di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) e offre l'opportunità di valutare gli effetti aggregati di molte varianti genetiche con effetti che sono troppo piccoli per essere rilevati individualmente.

Polimorfismi nel promotore del canale del sodio cardiaco che mostrano una variante dell'attività di espressione in vitro

Polimorfismi nel promotore del canale del sodio cardiaco che mostrano una variante dell'attività di espressione in vitro

Astratto La trascrizione variabile del gene del canale del sodio cardiaco è un meccanismo candidato che determina la suscettibilità all'aritmia. Abbiamo precedentemente clonato e caratterizzato il promotore principale e la regione fiancheggiante di SCN5A , codificando il canale cardiaco del sodio.

Copia delle variazioni numeriche in 375 pazienti con atresia esofagea e / o fistola tracheoesofagea

Copia delle variazioni numeriche in 375 pazienti con atresia esofagea e / o fistola tracheoesofagea

Soggetti Genetica clinica Esofago Astratto Atresia esofagea (OA) con o senza fistola tracheoesofagea (TOF) sono rare malformazioni anatomiche congenite la cui causa è sconosciuta in oltre il 90% dei pazienti. Viene suggerito un background genetico e tra i difetti genetici segnalati vi sono variazioni del numero di copie (CNV).

Sequenziamento del genoma intero nello screening neonatale? Una dichiarazione sull'importanza costante di approcci mirati nei programmi di screening neonatale

Sequenziamento del genoma intero nello screening neonatale? Una dichiarazione sull'importanza costante di approcci mirati nei programmi di screening neonatale

Soggetti Etica Astratto L'avvento e il perfezionamento delle tecnologie di sequenziamento ha comportato una riduzione sia dei costi che dei tempi necessari per generare dati sull'intera sequenza del genoma umano. Ciò ha aumentato l'accessibilità dell'utilizzo del sequenziamento dell'intero genoma e degli approcci di sequenziamento dell'intero esoma per l'analisi sia in ambito di ricerca che clinico.

Lezioni da una coppia di fratelli con BPAN

Lezioni da una coppia di fratelli con BPAN

Soggetti Genetica delle malattie Variazione genetica Malattie neurodegenerative L'articolo originale è stato pubblicato il 18 novembre 2015 Correzione a: European Journal of Human Genetics, pubblicazione online anticipata del 18 novembre 2015; doi: 10.1038 / ejhg.2015.242 Dalla pubblicazione del documento di cui sopra, gli autori si sono resi conto di aver omesso un riferimento importante pubblicato online su questo giornale mentre il loro stesso articolo era sottoposto al processo di revisione.

Un test omnibus per studi di associazione basati sulla famiglia con più SNP e più fenotipi

Un test omnibus per studi di associazione basati sulla famiglia con più SNP e più fenotipi

Soggetti Asma Studi di associazione su tutto il genoma Genetica della popolazione Astratto Proponiamo un test di associazione omnibus basato sulla famiglia (MFBAT) che può essere applicato a più marcatori e fenotipi multipli e che ha solo un grado di libertà. La statistica di prova proposta estende l'attuale metodologia FBAT per incorporare marcatori multipli e fenotipi multipli. U

Pattern di aplotipo in geni correlati al cancro con squilibrio del legame a lungo raggio: nessuna evidenza di associazione con il cancro al seno o selezione positiva

Pattern di aplotipo in geni correlati al cancro con squilibrio del legame a lungo raggio: nessuna evidenza di associazione con il cancro al seno o selezione positiva

Astratto La lunghezza media dei blocchi di disequilibrio di collegamento (LD) nelle popolazioni europee è di circa 22 kb. In questo studio, abbiamo selezionato 20 geni con blocchi LD maggiori di 60 kb (con una lunghezza mediana di 88 kb) tra un totale di 121 geni correlati al cancro. Abbiamo osservato una limitata diversità di aplotipi, con una media di tre aplotipi per gene che rappresentano oltre il 90% della diversità, due di questi sono una coppia Yin-Yang nel 95% dei blocchi LD. L

Il sequenziamento dell'intero esoma identifica nuove varianti di PNPT1 che causano difetti di fosforilazione ossidativa e grave malattia multisistemica

Il sequenziamento dell'intero esoma identifica nuove varianti di PNPT1 che causano difetti di fosforilazione ossidativa e grave malattia multisistemica

Soggetti genomica Disturbi neurologici pediatrici Astratto I recenti progressi nelle strategie di sequenziamento di prossima generazione hanno portato alla scoperta di molti nuovi geni della malattia. Descriviamo qui una famiglia non consanguinea con due ragazzi affetti che si presentano con insorgenza precoce di grave neuropatia assonale, atrofia ottica, disabilità intellettiva, neuropatia uditiva e disturbi respiratori e intestinali cronici.

Svelare l'iperlipidemia di tipo III (disbetalipoproteinemia), lentamente

Svelare l'iperlipidemia di tipo III (disbetalipoproteinemia), lentamente

L'espressione dell'iperlipidemia di tipo III (HLP) è l'argomento dell'articolo di Peter Henneman e dei suoi colleghi. 1 Solo pochissimi disturbi lipidici sembrano essere più complessi e mal compresi del tipo III HLP di Fredrickson (o cosiddetta disbetalipoproteinemia). Ciò è vero nonostante il fatto che l'HLP di tipo III sia stato descritto in dettaglio più di 33 anni fa 2 e da allora sia stato studiato intensivamente dai più importanti ricercatori lipidici di tutto il mondo. L

Una variante MYLK regola l'infiammazione asmatica attraverso alterazioni della struttura secondaria dell'mRNA

Una variante MYLK regola l'infiammazione asmatica attraverso alterazioni della struttura secondaria dell'mRNA

Soggetti Asma Variazione genetica Astratto La chinasi a catena leggera di miosina ( MYLK ) è un gene noto per essere significativamente associato con l'asma grave negli afroamericani. Qui esaminiamo ulteriormente la funzione molecolare di un polimorfismo a singolo nucleotide (SNP), situato nell'isoforma non-muscolare della chinasi a catena leggera della miosina (nmMLCK), in suscettibilità all'asma e patobiologia.

Polimorfismi del marcatore genetico sul cromosoma 8q24 e carcinoma della prostata nella popolazione olandese: DG8S737 potrebbe non essere la variante causale

Polimorfismi del marcatore genetico sul cromosoma 8q24 e carcinoma della prostata nella popolazione olandese: DG8S737 potrebbe non essere la variante causale

Soggetti Genetica del cancro Marcatori genetici Cancro alla prostata Astratto Il cancro alla prostata è il tumore più comunemente diagnosticato negli uomini in Europa e Nord America. Gli studi di associazione a livello del genoma (GWAS) hanno rilevato un'associazione con marcatori sul cromosoma 8q24.

L'uso del sequenziamento dell'intero esoma per districare fenotipi complessi

L'uso del sequenziamento dell'intero esoma per districare fenotipi complessi

Soggetti Ricerca genetica Astratto Il successo del sequenziamento dell'intero esoma per identificare le mutazioni che causano disturbi a singolo gene è stato ben documentato. Al contrario, il sequenziamento dell'intero esoma ha finora avuto un successo limitato nell'identificazione di varianti causando fenotipi più complessi che sembrano improbabili a causa dell'interruzione di un singolo gene.

Ipermetilazione del gene APC e carcinoma della prostata: una revisione sistematica e una meta-analisi

Ipermetilazione del gene APC e carcinoma della prostata: una revisione sistematica e una meta-analisi

Soggetti Genetica del cancro Screening del cancro Metilazione del DNA Cancro alla prostata Astratto Il carcinoma della prostata (PCa) è una malattia mondiale che colpisce un gran numero di maschi. Sebbene venga utilizzato lo screening dell'antigene prostatico specifico (PSA), la specificità è limitata. Q

L'analisi della replica identifica TYK2 come fattore di suscettibilità alla sclerosi multipla

L'analisi della replica identifica TYK2 come fattore di suscettibilità alla sclerosi multipla

Astratto In un recente studio di associazione su tutto il genoma (GWAS) basato su 12 374 polimorfismi a singolo nucleotide non sinonimo, abbiamo identificato un certo numero di geni suscettibili alla sclerosi multipla candidati. Qui, descriviamo l'analisi estesa di 17 di questi loci intrapresi usando altri 4234 pazienti, 2983 controlli e 2053 famiglie di trio

Affinamento della sindrome da microdelezione 12q14: nanismo primordiale e ritardo dello sviluppo con o senza osteopoikilosi

Affinamento della sindrome da microdelezione 12q14: nanismo primordiale e ritardo dello sviluppo con o senza osteopoikilosi

Astratto Nei loro studi sulle basi molecolari dell'osteopoikilosi, Menten et al. Hanno identificato tre individui con microdelezioni sul cromosoma 12q14.4, che hanno rimosso diversi geni tra cui LEMD3 , il gene dell'osteopoikilosi. Oltre all'osteopoikilosi, le persone affette presentavano ritardo della crescita e ritardo dello sviluppo

Deficit di RMND1 associato a acidosi lattica neonatale, insufficienza renale ad esordio infantile, sordità e coinvolgimento multiorgano

Deficit di RMND1 associato a acidosi lattica neonatale, insufficienza renale ad esordio infantile, sordità e coinvolgimento multiorgano

Soggetti Disturbi metabolici Astratto RMND1 è una proteina mitocondriale di membrana interna integrale che si assembla in un grande complesso di 240 kDa per supportare la traduzione dei 13 polipeptidi codificati sul mtDNA, che sono tutte subunità essenziali dei complessi di fosforilazione ossidativa (OXPHOS).

Nuove mutazioni di FGFR3 nell'esone 7 e implicazioni per lo screening esteso di acondroplasia e ipocondroplasia: una risposta a Heuertz et al

Nuove mutazioni di FGFR3 nell'esone 7 e implicazioni per lo screening esteso di acondroplasia e ipocondroplasia: una risposta a Heuertz et al

Leggiamo con grande interesse lo studio di Heuertz et al. Sull'European Journal Human Genetics che presenta nuove mutazioni FGFR3 che causano acondroplasia (ACH) e ipocondroplasia (HCH). Concordiamo con la raccomandazione degli autori di ampliare lo screening per i pazienti con le caratteristiche cliniche di ACH o HCH che mancano delle varianti più comuni dei disturbi.

Test prenatali non invasivi per aneuploidia e oltre: sfide dell'innovazione responsabile nello screening prenatale

Test prenatali non invasivi per aneuploidia e oltre: sfide dell'innovazione responsabile nello screening prenatale

Soggetti Fattori di rischio Una rettifica di questo articolo è stata pubblicata il 15 ottobre 2015 Questo articolo è stato aggiornato Astratto Questo documento contiene un documento di posizione congiunto ESHG / ASHG con raccomandazioni sull'innovazione responsabile dello screening prenatale con test prenatali non invasivi (NIPT).

Valutazione dei dati HapMap in sei popolazioni di origine europea

Valutazione dei dati HapMap in sei popolazioni di origine europea

Astratto Abbiamo studiato quanto i campioni europei CEU utilizzati nel progetto Haplotype Mapping (HapMap) rappresentino cinque popolazioni europee analizzando campioni di famiglie nucleari provenienti da popolazioni svedesi, finlandesi, olandesi, britanniche e australiane (di origine europea). Il numero di campioni per ogni popolazione (circa 30 trii progenitori) era simile a quello dei set di campioni HapMap

Una mutazione funzionale nel promotore LDLR (−139C> G) in un paziente con ipercolesterolemia familiare

Una mutazione funzionale nel promotore LDLR (−139C> G) in un paziente con ipercolesterolemia familiare

Astratto Un nuovo cambiamento di sequenza nella ripetizione 3 del promotore del gene del recettore delle lipoproteine ​​a bassa densità ( LDLR ), −139C> G, è stato identificato in un paziente con ipercolesterolemia familiare (FH). LDLR -139G è stato passato a una prole che mostra anche un fenotipo FH. Gli stu

Tumore di Wilms nella sindrome di Beckwith-Wiedemann e perdita di metilazione nel centro di stampa 2: rivisitazione delle linee guida per la sorveglianza del tumore

Tumore di Wilms nella sindrome di Beckwith-Wiedemann e perdita di metilazione nel centro di stampa 2: rivisitazione delle linee guida per la sorveglianza del tumore

Soggetti Epigenetica del cancro Fattori di rischio Astratto La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una sindrome da crescita eccessiva causata da una varietà di cambiamenti molecolari sul cromosoma 11p15.5. I bambini con BWS hanno un rischio significativo di sviluppare tumori di Wilms con il grado di rischio dipendente dal meccanismo molecolare sottostante.

Espressione aumentata della sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford ha troncato la trascrizione del laminato A durante l'invecchiamento cellulare

Espressione aumentata della sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford ha troncato la trascrizione del laminato A durante l'invecchiamento cellulare

Astratto La maggior parte dei casi della sindrome del progeroide segmentale, la sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS), sono causati da una mutazione de novo dominante all'interno di un singolo codone del gene LMNA . Questa mutazione porta all'aumento dell'uso di un sito di giunzione interno che genera una trascrizione del laminato A alternativa con una delezione interna di 150 nucleotidi, chiamata laminato AΔ150.

Gli studi di associazione a livello del genoma sono tutto ciò di cui abbiamo bisogno per sezionare la componente genetica di malattie umane complesse?

Gli studi di associazione a livello del genoma sono tutto ciò di cui abbiamo bisogno per sezionare la componente genetica di malattie umane complesse?

Astratto Con la disponibilità di fitte mappe di SNP anonimi e frequenti che coprono l'intero genoma umano, gli studi di associazione su tutto il genoma stanno diventando realtà. In questo documento, discutiamo dell'utilità di questi approcci per rilevare varianti di rischio genetico coinvolte nella suscettibilità alle malattie complesse e, nel migliore dei casi in cui viene rilevato un segnale, quanto utile sarà per la comprensione del processo patologico. Pri

Un approccio fenomico integrato all'associazione allelica multivariata

Un approccio fenomico integrato all'associazione allelica multivariata

Astratto La maggiore fattibilità dell'associazione a livello del genoma ha portato all'associazione a diventare il metodo principale utilizzato per localizzare varianti genetiche che causano variazioni fenotipiche. Molta attenzione è stata focalizzata sui vasti molteplici problemi di test derivanti dall'analisi di un gran numero di polimorfismi a singolo nucleotide.

Potenziale associazione del polimorfismo INSIG2 rs7566605 con il peso corporeo in una sottopopolazione cinese

Potenziale associazione del polimorfismo INSIG2 rs7566605 con il peso corporeo in una sottopopolazione cinese

Astratto Herbert et al. Hanno riportato un'associazione con l'obesità di una variante del DNA comune rs7566605 a 10 kb a monte del gene INSIG2 . Abbiamo analizzato il polimorfismo rs7566605 in 3125 cinesi in uno studio trasversale. Non abbiamo trovato alcuna associazione significativa di polimorfismo rs7566605 con indice di massa corporea (BMI) e circonferenza della vita tra tutti i partecipanti ( P = 0, 52).

Analisi del gene ABCA4 in pazienti con distrofie autosomiche recessive del cono e della verga

Analisi del gene ABCA4 in pazienti con distrofie autosomiche recessive del cono e della verga

Astratto I trasportatori di cassette di legame ATP (ABC) costituiscono una famiglia di proteine ​​di membrana di grandi dimensioni, che trasportano una varietà di substrati attraverso le membrane. La proteina ABCA4 è espressa in fotorecettori e forse funziona come trasportatore di N -retinilidene-fosfatidiletanolammina ( N -retinilidene-PE), l'addotto di base Schiff di tutto- trans -retinale con PE. Le m

Il confronto tra il cromosoma umano 19q13 e la regione sintetica sul cromosoma di topo 7 rivela l'assenza, nell'uomo, di 11,6 Mb contenente quattro sequenze correlate al recettore sensibili al calcio del topo: rilevanza per l'ipercalcemia ipocalciurica benigna familiare di tipo 3

Il confronto tra il cromosoma umano 19q13 e la regione sintetica sul cromosoma di topo 7 rivela l'assenza, nell'uomo, di 11,6 Mb contenente quattro sequenze correlate al recettore sensibili al calcio del topo: rilevanza per l'ipercalcemia ipocalciurica benigna familiare di tipo 3

Astratto L'ipercalcemia ipocalciurica benigna familiare (FBHH) è una malattia geneticamente eterogenea composta da tre tipi designati, FBHH1, FBHH2 e FBHH3, le cui posizioni cromosomiche sono rispettivamente 3q21.1, 19p e 19q13. FBHH1 è causato da mutazioni di un recettore sensibile al calcio (CaSR), ma le anomalie alla base di FBHH2 e FBHH3 sono sconosciute.

L'era genomica e le nuove frontiere della medicina

L'era genomica e le nuove frontiere della medicina

A cura di Dhavendra Kumar e Sir David Weatheral Genomica e medicina clinica ISBN: 978-0-19-518813-4 $ 175 Editore: Oxford University Press: Oxford, UK: 2008 Negli ultimi anni, i progressi in molti campi, tra cui biologia, ingegneria biologica, informatica e fisica, hanno portato dalla genetica a un campo più ampio, in cui la totalità dei geni di un organismo può essere considerata come un sistema globale in cui diverse componenti interagiscono con a vicenda e con fattori esterni. I

Pratiche e opinioni dei neurologi sull'uso del sequenziamento del genoma intero in contesti clinici: un sondaggio basato sul web

Pratiche e opinioni dei neurologi sull'uso del sequenziamento del genoma intero in contesti clinici: un sondaggio basato sul web

Soggetti Ricerca genetica Astratto L'uso di Whole-Genome Sequencing (WGS) in contesti clinici ha sollevato una serie di controverse questioni scientifiche ed etiche. L'applicazione di WGS è di particolare rilevanza in neurologia, poiché molte condizioni sono difficili da diagnosticare. Abbiamo condotto un sondaggio mondiale basato sul web per esplorare le opinioni dei neurologi sui benefici e le preoccupazioni relative all'uso clinico del WGS e alle risorse necessarie per implementarlo.

Stima della frequenza SNP usando il sequenziamento massivamente parallelo del DNA aggregato

Stima della frequenza SNP usando il sequenziamento massivamente parallelo del DNA aggregato

Astratto La ridistribuzione delle regioni genomiche che sono state implicate da studi di collegamento e / o associazione per ospitare loci di suscettibilità genetica rappresenta un passo necessario per identificare varianti causali. Il sequenziamento massiccio parallelo (MPS) offre la possibilità di scoprire SNP e determinare la frequenza tra campioni di DNA raggruppati.

Attenzione nel generalizzare i marcatori di rischio genetico noti per il cancro al seno in tutte le popolazioni etniche / razziali

Attenzione nel generalizzare i marcatori di rischio genetico noti per il cancro al seno in tutte le popolazioni etniche / razziali

Soggetti Cancro al seno Epidemiologia Marcatori genetici Astratto Gli studi di associazione a livello del genoma (GWAS) hanno identificato varianti comuni associate al rischio di cancro al seno tra donne di origini europee e asiatiche. Per valutare la generalizzabilità tra le popolazioni etniche / razziali di un punteggio di rischio derivato dalla genotipizzazione di 12 hit GWAS di carcinoma mammario altamente replicati, abbiamo eseguito uno studio caso-controllo (2224 casi e 2827 controlli) nidificato nello studio Multiethnic Cohort (MEC), che era iniziato nel 1993-1996 e composto principalmen

Un nuovo locus per le pseudo-ostruzioni intestinali idiopatiche croniche sindromiche al cromosoma 8q23-q24

Un nuovo locus per le pseudo-ostruzioni intestinali idiopatiche croniche sindromiche al cromosoma 8q23-q24

Astratto La pseudo-ostruzione intestinale idiopatica cronica (CIIP) è una sindrome clinica rara e grave caratterizzata da sintomi e segni di occlusione intestinale, in assenza di ostruzione meccanica del lume intestinale. Nel tentativo di identificare le basi genetiche di CIIP, abbiamo analizzato un pedigree turco con un alto grado di consanguineità in cui tre fratelli presentavano una forma sindromica di CIIP.

Un caso familiare di displasia capillare alveolare con disallineamento delle vene polmonari supporta l'imprinting paterno di FOXF1 nell'uomo

Un caso familiare di displasia capillare alveolare con disallineamento delle vene polmonari supporta l'imprinting paterno di FOXF1 nell'uomo

Soggetti imprinting Malattie del tratto respiratorio Astratto La displasia capillare alveolare con disallineamento delle vene polmonari (ACD / MPV) è una rara malattia polmonare evolutiva uniformemente letale. I bambini colpiti muoiono nelle prime settimane della loro vita nonostante il trattamento aggressivo, sebbene siano stati riportati alcuni casi di manifestazione tardiva e sopravvivenza più lunga.

Displasia di Desbuquois tipo I e idrope fetali dovute a nuove mutazioni nel gene CANT1

Displasia di Desbuquois tipo I e idrope fetali dovute a nuove mutazioni nel gene CANT1

Soggetti Genetica delle malattie Genotipizzazione e aplotipizzazione Mutazione Astratto Segnaliamo tre feti idropici di 17, 22 e 25 settimane gestazionali di tre famiglie distinte che presentano la displasia di Desbuquois di tipo 1. Tutti i feti hanno mostrato brachimelia e caratteristiche dismorfiche caratteristiche

Imprinting variabile del gene MEST negli embrioni preimpianto umani

Imprinting variabile del gene MEST negli embrioni preimpianto umani

Soggetti Predisposizione genetica alla malattia imprinting Infertilità Tecniche riproduttive Astratto Esistono prove del fatto che l'espressione e la metilazione del gene dell'omologo di trascrizione specifico 1 / mesoderma ( PEG1 / MEST ) espresso paternamente impresso possono essere influenzate da tecnologie di riproduzione assistita (ARTs) e infertilità.

Interazioni gene-ambiente per tratti complessi: definizioni, requisiti metodologici e sfide

Interazioni gene-ambiente per tratti complessi: definizioni, requisiti metodologici e sfide

Astratto I fattori di rischio genetici e ambientali e le loro interazioni contribuiscono allo sviluppo di malattie complesse. In questa recensione, discuteremo questioni metodologiche coinvolte nello studio delle interazioni gene-ambiente (G × E) in studi genetico-epidemiologici su malattie complesse e sulla loro potenziale rilevanza per l'applicazione clinica.

La consegna intravitreale di AAV-NDI1 offre un vantaggio funzionale in un modello murino di neuropatia ottica ereditaria di Leber

La consegna intravitreale di AAV-NDI1 offre un vantaggio funzionale in un modello murino di neuropatia ottica ereditaria di Leber

Soggetti Terapia genetica Genoma mitocondriale Mutazione Malattie neurodegenerative Astratto La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una forma ereditaria mitocondriale di disfunzione visiva causata da mutazioni in diversi geni che codificano le subunità del complesso respiratorio mitocondriale NADH-ubiquinone ossidoreduttasi (complesso I).

Una mutazione in un esone non tradotto alternativo di hexokinase 1 associato a motore ereditario e neuropatia sensoriale - Russe (HMSNR)

Una mutazione in un esone non tradotto alternativo di hexokinase 1 associato a motore ereditario e neuropatia sensoriale - Russe (HMSNR)

Astratto Neuropatia motoria ereditaria e sensoriale - Russe (HMSNR) è un grave disturbo autosomico recessivo, identificato nella popolazione zingara. I nostri precedenti studi hanno mappato il gene su 10q22-q23 e perfezionato la regione del gene a ∼ 70 kb. Qui riportiamo l'analisi completa del sequenziamento e la mappatura fine di questa regione, riducendola a ∼ 26 kb di sequenza completamente caratterizzata che abbraccia gli esoni a monte di Hexokinase 1 ( HK1) . Abb

Espansione dello spettro clinico dei riarrangiamenti cromosomici 16p11.2: tre pazienti con siringomielia

Espansione dello spettro clinico dei riarrangiamenti cromosomici 16p11.2: tre pazienti con siringomielia

Soggetti Anomalia cromosomica Variazione genetica patogenesi Malattie del midollo spinale Astratto I riarrangiamenti 16p11.2 sono associati a ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, disturbo dello spettro autistico, problemi comportamentali (in particolare disturbo da deficit di attenzione e iperattività), convulsioni, obesità, caratteristiche dismorfiche e dimensioni della testa anormali.

Uno studio di associazione a livello del genoma identifica PLCL2 e AP3D1-DOT1L-SF3A2 come nuovi loci di suscettibilità per infarto del miocardio in giapponese

Uno studio di associazione a livello del genoma identifica PLCL2 e AP3D1-DOT1L-SF3A2 come nuovi loci di suscettibilità per infarto del miocardio in giapponese

Soggetti Studi di associazione su tutto il genoma Astratto Nonostante i notevoli progressi nelle strategie preventive e terapeutiche, l'infarto del miocardio (IM) è una delle principali cause di morte in tutto il mondo. Un totale di 55 geni di suscettibilità sono stati identificati principalmente negli studi europei di associazione su tutto il genoma (GWAS).

Uno studio di associazione multietnica su tutto il genoma identifica un nuovo locus per la suscettibilità al diabete di tipo 2

Uno studio di associazione multietnica su tutto il genoma identifica un nuovo locus per la suscettibilità al diabete di tipo 2

Soggetti Variazione genetica Studi di associazione su tutto il genoma Astratto Gli studi di associazione su tutto il genoma (GWAS) sono stati tradizionalmente condotti in popolazioni omogenee dello stesso gruppo di antenati. Tuttavia, con la crescente disponibilità di GWAS in coorti multietniche su larga scala, abbiamo valutato un quadro per rilevare l'associazione di varianti genetiche con tratti complessi, consentendo la struttura della popolazione e sviluppato un potente test di eterogeneità negli effetti allelici tra i gruppi di antenati .

Scheda del gene di utilità clinica per: miopatie centronucleari e miotubulari

Scheda del gene di utilità clinica per: miopatie centronucleari e miotubulari

Soggetti Diagnosi Test genetici Malattia neuromuscolare 1. Caratteristiche della malattia 1.1 Nome della malattia (sinonimi) Miopatia centronucleare, miopatia miotubulare. 1 1.2 N. OMIM della malattia Miopatia miotubulare, XLCNM, MTM, XLMTM, CNMX, miopatia centronucleare recessiva legata all'X, 310400 Miopatia centronucleare 1, CNM1, autosomica dominante, 160150 Miopatia centronucleare 2, CNM2, autosomica recessiva, 255200 1

Cerca alterazioni del numero di copie nel gene MEFV usando l'amplificazione della sonda di legatura multipla, esperienza da tre centri diagnostici

Cerca alterazioni del numero di copie nel gene MEFV usando l'amplificazione della sonda di legatura multipla, esperienza da tre centri diagnostici

Astratto La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia autosomica recessiva ereditaria autoinfiammatoria causata da mutazioni del gene MEFV . Nonostante l'identificazione di molte mutazioni MEFV associate alla malattia, spesso la diagnosi clinica non può essere confermata geneticamente.

Il trattamento delle cellule di atrofia muscolare spinale con farmaci che aumentano l'espressione di SMN rivela una variabilità inter e intra-paziente

Il trattamento delle cellule di atrofia muscolare spinale con farmaci che aumentano l'espressione di SMN rivela una variabilità inter e intra-paziente

Soggetti Terapia farmacologica Regolazione genica Malattia dei motoneuroni Mutazione Astratto L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare genetica causata da mutazioni del gene SMN1 . La copia omologa ( SMN2 ) è sempre presente nei pazienti SMA. Le trascrizioni del gene SMN1 sono di solito a lunghezza intera (FL), ma l'esone 7 viene suddiviso in un'alta percentuale di trascrizioni SMN2 (delta7) (Δ7). I

Le delezioni sempre più piccole della regione della sindrome di Williams Beuren implicano i geni coinvolti in fenotipo facciale lieve, epilessia e tratti autistici

Le delezioni sempre più piccole della regione della sindrome di Williams Beuren implicano i geni coinvolti in fenotipo facciale lieve, epilessia e tratti autistici

Soggetti Genetica delle malattie Disturbi del neurosviluppo Astratto La sindrome di Williams Beuren (WBS) è una malattia multisistemica causata da una delezione emizigosa di 1, 5 Mb sul cromosoma 7q11.23 che copre 28 geni. Sono stati segnalati alcuni pazienti con cancellazione WBS sempre più grande.

Attività e iniziative della rinnovata Società europea di genetica umana (ESHG) (1992-2017)

Attività e iniziative della rinnovata Società europea di genetica umana (ESHG) (1992-2017)

Soggetti Formazione scolastica Genetica medica Caratteristiche della pubblicazione Questa breve nota introduttiva è una continuazione dell'articolo già pubblicato nell'edizione speciale della rivista di maggio 2017. 1 La nuova struttura della Società e lo slancio generato da ciò hanno presto portato a una serie di iniziative oltre l'attività principale del congresso annuale. Sol

Test genetici e consulenza in Europa: offerta educativa attuale degli operatori sanitari, valutazione dei bisogni e potenziali strategie per il futuro

Test genetici e consulenza in Europa: offerta educativa attuale degli operatori sanitari, valutazione dei bisogni e potenziali strategie per il futuro

La scienza della genomica è sempre più importante per l'assistenza sanitaria in Europa. Si stima che attualmente 30 milioni di persone soffrano di malattie genetiche all'interno della comunità europea allargata. 1 Un numero crescente di pazienti richiede test genetici e consulenza genetica. 2

Scheda del gene di utilità clinica per: Sindrome da tortuosità arteriosa

Scheda del gene di utilità clinica per: Sindrome da tortuosità arteriosa

Soggetti Malattie aortiche 1. CARATTERISTICHE DELLA MALATTIA 1.1 Nome della malattia (sinonimi) Sindrome da tortuosità arteriosa (tortuosità arteriosa). 1.2 N. OMIM della malattia 208.050. 1.3 Nome dei geni analizzati o segmenti di DNA / cromosomi SLC2A10 , anche chiamato GLUT10 , situato nel segmento cromosomico 20q13.1

Variazione strutturale in Xq28: duplicazioni di MECP2 nell'1% dei pazienti con XLMR inspiegabile e nel 2% dei pazienti maschi con encefalopatia grave

Variazione strutturale in Xq28: duplicazioni di MECP2 nell'1% dei pazienti con XLMR inspiegabile e nel 2% dei pazienti maschi con encefalopatia grave

Una rettifica di questo articolo è stata pubblicata il 23 aprile 2009 Astratto Duplicazioni in Xq28 che coinvolgono MECP2 sono state descritte in pazienti con grave ritardo mentale, ipotonia infantile, spasticità progressiva e infezioni ricorrenti. Tuttavia, non è ancora chiaro fino a che punto questi e sintomi associati possano variare. I