Geni e immunità (Febbraio 2020)

Diversità genetica KIR3DL1 e variazione fenotipica nella popolazione Han cinese

Diversità genetica KIR3DL1 e variazione fenotipica nella popolazione Han cinese

Soggetti Variazione genetica immunogenetica Cellule NK Astratto Il polimorfismo allelico e la variazione di espressione del recettore simile alle immunoglobuline simili a cellule killer (KIR) 3DL1 su cellule killer naturali (NK) differiscono tra le popolazioni. Per determinare se le varianti fenotipiche sono dovute al polimorfismo KIR, alla trascrizione o al numero di copie, il polimorfismo allelico, i livelli di mRNA e l'espressione dell'antigene di KIR3DL1 sono stati valutati in 162 individui

Profilo trascrizionale unico delle cellule T CD8 + di memoria residenti nel fegato indotte dall'immunizzazione con sporozoiti della malaria

Profilo trascrizionale unico delle cellule T CD8 + di memoria residenti nel fegato indotte dall'immunizzazione con sporozoiti della malaria

Soggetti Cellule T positive per CD8 Profilazione dell'espressione genica Immunizzazione Malaria Astratto L'immunità sterile contro l'infezione da Plasmodium viva può essere ottenuta mediante immunizzazione con sporozoiti attenuati dalle radiazioni. È noto che questa protezione è mediata in parte dalle cellule T CD8 + di memoria specifiche dell'antigene, presumibilmente quelle che risiedono nel fegato. Ab

Una nuova variante normativa nel gene del recettore dell'interleuchina-6 si associa al rischio di asma

Una nuova variante normativa nel gene del recettore dell'interleuchina-6 si associa al rischio di asma

Soggetti Asma Variazione genetica immunogenetica Astratto Il principale determinante genetico dei livelli di recettore dell'interleuchina 6 solubile (sIL-6R) è la variante missenso rs2228145 che mappa al sito di scissione dell'IL-6R. Per ogni allele Ala, i livelli sierici di sIL-6R aumentano di ∼ 20 ng ml −1 e il rischio di asma di 1, 09 volte. Tut

Il deficit di metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR) migliora la resistenza contro l'infezione da citomegalovirus

Il deficit di metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR) migliora la resistenza contro l'infezione da citomegalovirus

Astratto I folati forniscono unità a un carbonio per la sintesi dei nucleotidi e le reazioni di metilazione. Un polimorfismo comune nel gene MTHFR (677C → T) provoca una ridotta attività enzimatica ed è associato ad un aumentato rischio di difetti del tubo neurale e malattie cardiovascolari. L'elevata prevalenza di questo polimorfismo suggerisce che potrebbe aver sperimentato un vantaggio selettivo sotto pressione ambientale, probabilmente un agente infettivo. Per

I polimorfismi nel gene dell'interleuchina 3 mostrano una forte associazione con la suscettibilità alla malattia di Graves nella popolazione cinese

I polimorfismi nel gene dell'interleuchina 3 mostrano una forte associazione con la suscettibilità alla malattia di Graves nella popolazione cinese

Astratto La malattia di Graves (GD) è un comune disturbo autoimmune specifico per organo, che è multifattoriale e si sviluppa in individui geneticamente sensibili. In uno studio di collegamento abbiamo precedentemente mappato un locus di suscettibilità per GD al cromosoma 5q31–33. Qui abbiamo usato tag polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) per cercare varianti genetiche associate a GD, ed esaminato 19 geni candidati funzionali in questa regione cromosomica. Abb

Rs2476601 L'allele T (R620W) definisce gli aplotipi associati al diabete PTPN22 di tipo I ad alto rischio con prove preliminari per un aplotipo protettivo aggiuntivo

Rs2476601 L'allele T (R620W) definisce gli aplotipi associati al diabete PTPN22 di tipo I ad alto rischio con prove preliminari per un aplotipo protettivo aggiuntivo

Astratto La proteina tirosina fosfatasi non recettoriale di tipo 22 ( PTPN22 ) è il terzo locus principale che influenza il rischio di diabete di tipo I (T1D), dopo HLA-DR / DQ e INS . Il polimorfismo a singolo nucleotide più associato (SNP), rs2476601, ha una variante C-> T e si traduce in un aminoacido arginina (R) in triptofano (W) in posizione 620.

La variazione di IL7R predispone all'infiammazione sarcoidea

La variazione di IL7R predispone all'infiammazione sarcoidea

Astratto La sarcoidosi è una malattia granulomatosa cronica caratterizzata da un massiccio afflusso di linfociti Th1. Sia le cellule T naive che quelle a memoria esprimono alti livelli di recettore-α (IL7Rα) dell'interleuchina 7, codificato dal gene IL7R . Lo scopo di questo studio era di indagare il ruolo della regione del gene IL7R nella suscettibilità alla sarcoidosi. Se

Gli effetti cumulativi delle varianti di suscettibilità note per prevedere il rischio di cirrosi biliare primaria

Gli effetti cumulativi delle varianti di suscettibilità note per prevedere il rischio di cirrosi biliare primaria

Soggetti Malattie autoimmuni Genetica delle malattie Cirrosi biliare primaria Prognosi L'articolo originale è stato pubblicato l'8 gennaio 2015 Correzione di: geni e immunità (2015) 16, 193–198; doi: 10.1038 / gene.2014.76; pubblicato online l'8 gennaio 2015. Dalla pubblicazione online di questo documento, gli autori hanno notato che l'indirizzo e-mail dell'autore W Liao era elencato in modo errato. L&

Associazione di LY9 nelle famiglie SLE del Regno Unito e del Canada

Associazione di LY9 nelle famiglie SLE del Regno Unito e del Canada

Astratto Il lupus eritematoso sistemico (LES) è un tratto patologico complesso di eziologia sconosciuta. Gli studi di collegamento a livello del genoma nell'SLE umano hanno identificato diverse regioni di collegamento, tra cui una a 1q23, che contiene più geni di suscettibilità, inclusi i membri del locus della molecola di attivazione dei linfociti di segnalazione (SLAM). N

Evidenza di interazione di CARD8 rs2043211 con NALP3 rs35829419 nella malattia di Crohn

Evidenza di interazione di CARD8 rs2043211 con NALP3 rs35829419 nella malattia di Crohn

Soggetti Morbo di Crohn Interazione genetica inflammasome interleuchine Astratto La posizione di CARD8 all'interno di un locus di malattia infiammatoria intestinale (IBD) e il suo ruolo nell'inflammasoma NALP3 e come inibitore del fattore nucleare (NF) κ B ne fanno un attraente candidato gene a rischio per IBD.

Omeostasi dei mastociti e via JAK – STAT

Omeostasi dei mastociti e via JAK – STAT

Soggetti Allergia L'omeostasi Mastociti Trasduzione del segnale Astratto Il percorso del trasduttore / segnale Janus chinasi e attivatore della trascrizione (JAK-STAT) media le risposte importanti nelle cellule immunitarie. L'attivazione di uno dei quattro membri della famiglia JAK porta alla fosforilazione di uno o più dei sette membri della famiglia STAT.

Effetti additivi dei principali alleli di rischio di IRF5 e STAT4 nella sindrome di Sjögren primaria

Effetti additivi dei principali alleli di rischio di IRF5 e STAT4 nella sindrome di Sjögren primaria

Astratto La sindrome di Sjögren primaria (SS) condivide molte caratteristiche con il lupus eritematoso sistemico (LES). Qui abbiamo studiato l'associazione dei tre principali polimorfismi in IRF5 e STAT4 trovati associati con LES, in pazienti provenienti da Svezia e Norvegia con SS primaria. Questi polimorfismi sono un indel CGGGG a 5 bp nel promotore di IRF5 , il polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) rs10488631 a valle di IRF5 e lo STAT4 SNP rs7582694, che contrassegna il principale aplotipo di rischio di STAT4.

Il polimorfismo FLI1 influenza la suscettibilità alla leishmaniosi cutanea in Brasile

Il polimorfismo FLI1 influenza la suscettibilità alla leishmaniosi cutanea in Brasile

Soggetti Studio di associazione genetica Predisposizione genetica alla malattia Variazione genetica Infezione parassitaria Astratto La mappatura dei geni murini che controllano la leishmaniosi cutanea (CL) ha identificato Fli1 come candidato che influenza la resistenza a L. maggiore e migliora la guarigione delle ferite

Effetti funzionali del numero di copie CCL3L1

Effetti funzionali del numero di copie CCL3L1

Soggetti Amplificazione genica Espressione genica Astratto La variazione del numero di copie (CNV) sta diventando sempre più importante come caratteristica della variazione umana negli studi di suscettibilità alle malattie. Tuttavia, le conseguenze del CNV non sono così ben comprese. Qui, presentiamo i dati che esplorano le conseguenze funzionali del CNV di CCL3L1 in 55 campioni indipendenti del Regno Unito senza fenotipi clinici noti. I

Il motivo legante i peptidi di HLA-DR8 condivide importanti caratteristiche strutturali con altri alleli associati al diabete di tipo 1

Il motivo legante i peptidi di HLA-DR8 condivide importanti caratteristiche strutturali con altri alleli associati al diabete di tipo 1

Soggetti Predisposizione genetica alla malattia immunogenetica Diabete di tipo 1 Astratto L'obiettivo di questo studio era di caratterizzare il motivo di legame peptidico della molecola HLA-DR8 di classe II del complesso maggiore di istocompatibilità (MHC) inclusa nell'aplotipo associato al diabete di tipo 1 DRB1 * 0801-DQA1 * 0401 / DQB1 * 0402 (DR8- DQ4) e confrontarlo con quello di altri alleli MHC di classe II associati al diabete; I peptidi legati a DR8 sono stati eluiti da una linea cellulare linfoblastoide omozigote HLA-DR.

Genetica ospite e controllo immunitario dell'infezione da HIV-1: mappatura fine per la regione MHC umana estesa in una coorte africana

Genetica ospite e controllo immunitario dell'infezione da HIV-1: mappatura fine per la regione MHC umana estesa in una coorte africana

Soggetti Studio di associazione genetica immunogenetica Astratto Più loci del complesso maggiore di istocompatibilità (MHC) che codificano gli antigeni dei leucociti umani (HLA) hanno varianti alleliche inequivocabilmente associate al controllo immunitario differenziale dell'infezione da HIV-1.

I polimorfismi del recettore 2 del complemento associati al lupus eritematoso sistemico modulano la giuntura alternativa

I polimorfismi del recettore 2 del complemento associati al lupus eritematoso sistemico modulano la giuntura alternativa

L'articolo originale è stato pubblicato il 23 aprile 2009 Correzione di: geni e immunità (2009) 10, 457–469; doi: 10.1038 / gene.2009.27 Dalla pubblicazione di questo documento, gli autori hanno notato che la regione funzionale per SNP rs4308977 e rs17616 nella Tabella 1 era errata; 'Exon 10a' dovrebbe leggere 'Exon 11'. In

Associazione dei polimorfismi dei recettori Toll-like con lo stato dell'HIV nei nordamericani

Associazione dei polimorfismi dei recettori Toll-like con lo stato dell'HIV nei nordamericani

Soggetti Studio di associazione genetica Astratto Polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) nei geni del recettore Toll-like (TLR) TLR2–4 e TLR7-9 , ma non in TLR1 e TLR6 , sono stati precedentemente valutati per quanto riguarda l'acquisizione del virus dell'immunodeficienza umana (HIV) e la progressione della malattia in varie popolazioni, la maggior parte dei quali erano europei.

Meta-analisi e imputazione identificano un aplotipo di rischio di 109 kb che abbraccia TNFAIP3 associato a nefrite lupica e manifestazioni ematologiche

Meta-analisi e imputazione identificano un aplotipo di rischio di 109 kb che abbraccia TNFAIP3 associato a nefrite lupica e manifestazioni ematologiche

Astratto TNFAIP3 codifica l'enzima modificatore dell'ubiquitina , A20, un regolatore chiave delle vie di segnalazione infiammatoria. In precedenza abbiamo segnalato l'associazione tra varianti di TNFAIP3 e lupus eritematoso sistemico (LES). Per localizzare ulteriormente le varianti di rischio, abbiamo eseguito una meta-analisi utilizzando i dati genetici disponibili da due set di dati di controllo di casi caucasici (1453 casi totali, 3381 soggetti di controllo totale) e 713 famiglie di trio SLE

Prove per l'associazione del locus TCF7 con diabete di tipo I.

Prove per l'associazione del locus TCF7 con diabete di tipo I.

Astratto Il Consorzio di genetica del diabete di tipo I (T1DGC) ha raccolto migliaia di famiglie multiplex e simplex con diabete di tipo I (T1D) con l'obiettivo di identificare i geni coinvolti nella suscettibilità al T1D. Queste famiglie sono state genotipizzate per i loci HLA di classe I e di classe II e, recentemente, per un gruppo di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) a livello di genoma.

Identificazione di nuovi geni associati a SLE con un disegno di studio bayesiano in due fasi

Identificazione di nuovi geni associati a SLE con un disegno di studio bayesiano in due fasi

Astratto Nel nostro precedente studio, abbiamo utilizzato un disegno bayesiano per sondare l'associazione di ∼ 1000 geni (∼ 10 000 polimorfismi a singolo nucleotide (SNP)) con lupus eritematoso sistemico (LES) su un numero moderato di trii di genitori e bambini con LES. Sono stati identificati due geni associati a LES, con un tasso di falsa scoperta (FDR) corretto più multitest di <0, 05, e sono stati trovati anche alcuni geni degni di nota con FDR <0, 8, indicando una direzione futura per lo studio. In

Associazione tra diabete di tipo 1 e SNP GWAS nella popolazione caucasica del sud-est degli Stati Uniti

Associazione tra diabete di tipo 1 e SNP GWAS nella popolazione caucasica del sud-est degli Stati Uniti

Soggetti Predisposizione genetica alla malattia Variazione genetica Studi di associazione su tutto il genoma Diabete di tipo 1 Astratto Il presente studio è stato condotto per valutare le associazioni genetiche per il diabete di tipo 1 (T1D) riportate in precedenti studi di associazione su tutto il genoma (GWAS).

Controllo multigenico della resistenza alla tubercolosi: analisi di un QTL sul cromosoma di topo 7 e suo sinergismo con sst1

Controllo multigenico della resistenza alla tubercolosi: analisi di un QTL sul cromosoma di topo 7 e suo sinergismo con sst1

Astratto La tubercolosi rimane un grave problema di salute globale: un terzo della popolazione umana è infettata da Mycobacterium tuberculosis (MTB) e il 10% di quelli è a rischio di sviluppare la tubercolosi. Nella maggior parte degli individui infetti, i determinanti genetici della suscettibilità rimangono in gran parte sconosciuti a causa del complesso controllo multigenico e dell'influenza dei geni - interazioni ambientali. L

Espressione di MMP nell'infiammazione reumatoide: il polimorfismo rs11568818 è associato all'espressione di MMP-7 in un sito extra-articolare

Espressione di MMP nell'infiammazione reumatoide: il polimorfismo rs11568818 è associato all'espressione di MMP-7 in un sito extra-articolare

Soggetti Espressione genica immunogenetica Infiammazione Artrite reumatoide Astratto Le metalloproteinasi della matrice (MMP) contribuiscono al danno articolare nell'artrite reumatoide (RA). Meno si sa del coinvolgimento di MMP in siti extra-articolari di infiammazione reumatoide. Abbiamo valutato il contributo relativo di MMP-1, MMP-3, MMP-7 e MMP-12 alla distruzione e all'infiammazione dei tessuti articolari ed extraarticolari confrontando l'espressione genica nella sinovia articolare e nei noduli reumatoidi sottocutanei di pazienti con AR

Associazione di variazione genetica ANXA11 con sarcoidosi in afroamericani ed europei americani

Associazione di variazione genetica ANXA11 con sarcoidosi in afroamericani ed europei americani

Soggetti Variazione genetica Disturbi linfoproliferativi Genetica della popolazione Astratto Un recente studio di associazione su tutto il genoma in una popolazione tedesca e due studi successivi in ​​popolazioni europee hanno scoperto che un polimorfismo a singolo nucleotide non sinonimo (SNP), rs1049550, all'interno del gene allegato 11 A ( ANXA11 ) era associato alla suscettibilità alla sarcoidosi. Abb

Un polimorfismo TLR6 è associato ad un aumentato rischio di legionellosi

Un polimorfismo TLR6 è associato ad un aumentato rischio di legionellosi

Soggetti Infezione batterica Variazione genetica Recettori a pedaggio Astratto La legionella pneumophila (Lp), l'agente eziologico della malattia dei legionari (LD), è una causa importante di polmonite acquisita in comunità e nosocomiale. Tuttavia, i determinanti immunitari e genetici dell'ospite della suscettibilità umana a Lp sono scarsamente compresi. Q

Panoramica del consorzio di genetica del diabete di tipo I.

Panoramica del consorzio di genetica del diabete di tipo I.

Astratto Il Consorzio per la genetica del diabete di tipo I (T1DGC) è un programma di ricerca internazionale multicentrico con due obiettivi principali. Il primo obiettivo è identificare le regioni genomiche e i geni candidati le cui varianti modificano il rischio individuale di diabete di tipo I (T1D) e aiutano a spiegare il raggruppamento della malattia nelle famiglie.

Uno schermo del gene delle citochine scopre SOCS1 come fattore di rischio genetico per la sclerosi multipla

Uno schermo del gene delle citochine scopre SOCS1 come fattore di rischio genetico per la sclerosi multipla

Astratto I geni del recettore delle citochine e delle citochine, inclusi IL2RA , IL7R e IL12A , sono noti fattori di rischio per la sclerosi multipla (SM). La morte oligodendrogliale eccitotossica mediata dai recettori del glutammato contribuisce alle reazioni demielinizzanti. Nel presente studio, abbiamo selezionato 368 polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) in 55 geni o cluster di geni che codificano per citochine, recettori delle citochine, soppressori della segnalazione di citochine (SOCS), fattori di complemento e recettori del glutammato per l'associazione con la SM in un basco spagn

Variazioni genetiche e infezione eterosessuale da HIV-1: analisi di geni raggruppati che codificano per i ligandi delle chemiochine a motivo CC

Variazioni genetiche e infezione eterosessuale da HIV-1: analisi di geni raggruppati che codificano per i ligandi delle chemiochine a motivo CC

Soggetti Le chemochine Studio di associazione genetica Variazione genetica Infezioni da HIV L'articolo originale è stato pubblicato il 06 ottobre 2011 Correzione di : geni e immunità (2012) 13 , 202–205; doi: 10.1038 / gene.2011.70; pubblicato online il 6 ottobre 2011 Dalla pubblicazione di questo documento, gli autori hanno notato che l'intron CCL3 3 è usato erroneamente nell'abstract, sesto e undicesimo paragrafo e che i riferimenti 17 e 18 sono irrilevanti per la coorte di studio. Di

Immunodeficienza combinata grave nei Frisian Water Dogs causata da una mutazione RAG1

Immunodeficienza combinata grave nei Frisian Water Dogs causata da una mutazione RAG1

Soggetti Mutazione Immunodeficienza combinata grave Ricombinazione VDJ Astratto La mortalità dei cuccioli tra le 8 e le 12 settimane è stata frequentemente osservata nei Frisian Water Dogs. Sono stati monitorati i parametri ematici e i segni clinici dei neonati di tre cucciolate. Tre cuccioli di due cucciolate hanno mostrato livelli fortemente ridotti di immunoglobuline e linfociti.

Un'analisi di metilazione dell'intero genoma del lupus eritematoso sistemico: l'ipometilazione dei promotori di IL10 e IL1R2 è associata all'attività della malattia

Un'analisi di metilazione dell'intero genoma del lupus eritematoso sistemico: l'ipometilazione dei promotori di IL10 e IL1R2 è associata all'attività della malattia

Astratto L'eziologia del lupus eritematoso sistemico (LES) comporta una complessa interazione di fattori genetici e ambientali. Le indagini hanno dimostrato che i cambiamenti epigenetici guidati dall'ambiente contribuiscono all'eziologia della LES. Qui, ipotizziamo che la metilazione del DNA aberrante possa contribuire all'attivazione della macchina immunitaria e scatenare l'attività della malattia del lupus.

L'apprendimento automatico supervisionato e la regressione logistica identificano nuovi fattori di rischio epistatici con PTPN22 per l'artrite reumatoide

L'apprendimento automatico supervisionato e la regressione logistica identificano nuovi fattori di rischio epistatici con PTPN22 per l'artrite reumatoide

Soggetti Predisposizione genetica alla malattia Apprendimento automatico Artrite reumatoide Astratto Lo studio delle interazioni genetiche (epistasi) si è rivelato difficile nonostante i recenti progressi sia dei metodi di laboratorio sia degli sviluppi statistici. Senza un "migliore" approccio statistico disponibile, la combinazione di diversi metodi analitici può essere ottimale per rilevare interazioni epistatiche.

I topi transgenici mBin1b mostrano una maggiore resistenza alle infezioni epididimali da parte dei batteri

I topi transgenici mBin1b mostrano una maggiore resistenza alle infezioni epididimali da parte dei batteri

Soggetti Terapia antimicrobica Infezione batterica Ingegneria genetica Astratto L'mBin1b è un gene beta-defensin identificato nell'epididimo del topo. Nel presente rapporto, sono stati caratterizzati il ​​suo modello di espressione e le attività antibatteriche ed è stato sviluppato un modello murino transgenico (TG) in cui mBin1b è stato sovraespresso esclusivamente fino a 50 volte rispetto ai livelli normali nell'epididimo caput. Gli an

Screening SNP dell'HLA-DMB identificato con MHC centrale come gene suscettibile candidato per il sarcoma di Kaposi correlato all'HIV

Screening SNP dell'HLA-DMB identificato con MHC centrale come gene suscettibile candidato per il sarcoma di Kaposi correlato all'HIV

Soggetti Studio di associazione genetica Astratto La principale regione del complesso di istocompatibilità (MHC) sul cromosoma 6p21.3 è sospettata di ospitare loci di suscettibilità per il sarcoma di Kaposi (HIV-KS) correlato all'HIV. Uno studio nidificato di controllo caso nel Multicenter AIDS Cohort Study è stato progettato per condurre una mappatura fine delle associazioni genetiche attraverso la MHC centrale. Gl

Gli aplotipi del TNF in una popolazione dell'Africa meridionale assomigliano a quelli osservati in caucasici e asiatici

Gli aplotipi del TNF in una popolazione dell'Africa meridionale assomigliano a quelli osservati in caucasici e asiatici

Soggetti aplotipi Fattori di necrosi tumorale Astratto Gli aplotipi che abbracciano il blocco del gene del fattore di necrosi tumorale (TNF) nel complesso centrale di istocompatibilità principale sono stati definiti in una popolazione dell'Africa meridionale utilizzando 31 polimorfismi a singolo nucleotide.

Mancanza di associazione tra la variazione genetica nel recettore accoppiato alle proteine ​​G per la suscettibilità all'asma e l'asma e l'atopia infantile

Mancanza di associazione tra la variazione genetica nel recettore accoppiato alle proteine ​​G per la suscettibilità all'asma e l'asma e l'atopia infantile

Astratto Recettore accoppiato alle proteine ​​G per la suscettibilità all'asma ( GPRA o GPR154 ) è stato identificato come un gene candidato asma e atopia mediante clonazione posizionale. Alcuni studi successivi suggeriscono associazioni di polimorfismi a singolo nucleotide GPRA (SNP) e aplotipi con asma o suscettibilità all'atopia. Tutta

L'evoluzione virale sperimentale rivela importanti polimorfismi complessi di istocompatibilità come principali fattori ospiti che controllano l'adattamento e la virulenza dei patogeni

L'evoluzione virale sperimentale rivela importanti polimorfismi complessi di istocompatibilità come principali fattori ospiti che controllano l'adattamento e la virulenza dei patogeni

Soggetti Evoluzione sperimentale MHC Interazioni virus-host Astratto Utilizzando un approccio evolutivo sperimentale, abbiamo recentemente dimostrato che il complesso del virus patogeno Friend (FV) specifico del topo si è adattato a specifici genotipi del complesso maggiore di istocompatibilità (MHC), il che ha portato a compromessi di idoneità quando i virus sono stati esposti a host in possesso di nuovi polimorfismi MHC. Q

Una variante funzionale nel promotore IL12B modula la sua espressione e si associa ad un aumentato rischio di asma allergico

Una variante funzionale nel promotore IL12B modula la sua espressione e si associa ad un aumentato rischio di asma allergico

Soggetti Asma Genetica clinica Predisposizione genetica alla malattia interleuchine Astratto Il gene interleuchina-12B (IL12B) codifica la catena p40 dell'IL-12, una citochina pro-infiammatoria che antagonizza il fenotipo Th2 e, quindi, può avere un ruolo critico nella patogenesi dell'asma allergico.

L'analisi GWAS implica l'induzione mediata da NF-κB di cellule T infiammatorie nella sclerosi multipla

L'analisi GWAS implica l'induzione mediata da NF-κB di cellule T infiammatorie nella sclerosi multipla

Soggetti Studio sul legame genetico Studi di associazione su tutto il genoma Astratto Per identificare i geni e le vie biologicamente rilevanti associate al rischio di sviluppare la sclerosi multipla (SM), è stato applicato il metodo di riduzione del rumore Genome-Wide Association Studies (GWAS-NR) ai dati di genotipizzazione della SM.

Nessuna evidenza di associazione tra varianti genetiche dei ligandi PDCD1 e SLE

Nessuna evidenza di associazione tra varianti genetiche dei ligandi PDCD1 e SLE

Astratto PDCD1, un immunorecettore coinvolto nella tolleranza periferica ha precedentemente dimostrato di essere geneticamente associato al lupus eritematoso sistemico (LES). PDCD1 ha due ligandi i cui geni si trovano nelle immediate vicinanze sul cromosoma 9p24. La nostra attenzione è stata attratta da questi ligandi dopo aver trovato un legame suggestivo con un marker (gata62f03, Z = 2.

Un eccesso di rara variazione genetica in ABCE1 tra Yoruban e soggetti afroamericani con HIV-1

Un eccesso di rara variazione genetica in ABCE1 tra Yoruban e soggetti afroamericani con HIV-1

Astratto Le firme della selezione naturale si verificano in tutto il genoma umano e possono essere rilevate a livello di sequenza. Abbiamo sequenziato ABCE1 , un gene candidato ospite essenziale per l'assemblaggio del capside HIV-1, in popolazioni di riferimento europee ( n = 23) e di origine africana (Yoruban; n = 24) per la scoperta di variazioni genetiche

Il resequencing mirato identifica le varianti difettose del recettore 3 dell'esca nella malattia infiammatoria intestinale ad insorgenza pediatrica

Il resequencing mirato identifica le varianti difettose del recettore 3 dell'esca nella malattia infiammatoria intestinale ad insorgenza pediatrica

Soggetti Morbo di Crohn Studi di associazione su tutto il genoma Pediatria Astratto Studi di associazione a livello del genoma hanno implicato una variazione comune a livello del locus 20q13 nella malattia infiammatoria intestinale, in particolare per la forma pediatrica di Crohn. Questo locus ospita la superfamiglia del recettore del fattore di necrosi tumorale ( TNFRSF6B), codificante per una proteina secreta, il recettore per esca 3 (DcR3), che si lega e neutralizza le citochine pro-infiammatorie della superfamiglia del fattore di necrosi tumorale

Una strategia per combinare geni di suscettibilità genetica minore per migliorare la previsione della malattia nel diabete di tipo 1

Una strategia per combinare geni di suscettibilità genetica minore per migliorare la previsione della malattia nel diabete di tipo 1

Soggetti autoimmunità Genetica delle malattie Variazione genetica Diabete di tipo 1 Astratto Studi di associazione a livello del genoma hanno identificato le regioni geniche associate al diabete di tipo 1. Lo scopo di questo studio era di determinare in che modo la frequenza allelica combinata di più geni di suscettibilità può stratificare l'autoimmunità delle isole e / o il rischio di diabete di tipo 1. I b

I geni IFNG e IL26 adiacenti specifici al lignaggio condividono un comune elemento di potenziamento distale

I geni IFNG e IL26 adiacenti specifici al lignaggio condividono un comune elemento di potenziamento distale

Soggetti Le citochine Studio sul legame genetico Evoluzione del genoma Astratto Alcuni gruppi di geni fisicamente collegati rimangono collegati per lunghi periodi di tempo evolutivo. L'opinione generale è che tale conservazione evolutiva conferisce "idoneità" alla specie. Perché l'ordine genico conferisca "idoneità" alla specie è compreso in modo incompleto. Ad

CIITA non è associato al rischio di sviluppare l'artrite reumatoide

CIITA non è associato al rischio di sviluppare l'artrite reumatoide

Soggetti Variazione genetica Artrite reumatoide Astratto Il gene del transactivator di classe II (MHC) del complesso maggiore di istocompatibilità ( CIITA ) codifica un importante fattore di trascrizione che regola i geni richiesti per la presentazione dell'antigene MHC di classe II con antigene leucocitario umano (HLA).

Peritonite indotta da LPS migliorata nella carenza di topi di cullina 4B nei macrofagi

Peritonite indotta da LPS migliorata nella carenza di topi di cullina 4B nei macrofagi

Soggetti Monociti e macrofagi Astratto La cullina 4B (CUL4B), un membro della famiglia delle proteine ​​della cullina, è una proteina del ponteggio del complesso ligasi CUL4B – RING – E3 che ubiquitina le proteine ​​intracellulari. Gli obiettivi di CUL4B includono proteine ​​regolate dal ciclo cellulare e molecole correlate alla replicazione del DNA. In questo studi

Sensibilità differenziale di naïve e sottogruppi di cellule T CD4 + e CD8 + di memoria all'apoptosi indotta da perossido di idrogeno

Sensibilità differenziale di naïve e sottogruppi di cellule T CD4 + e CD8 + di memoria all'apoptosi indotta da perossido di idrogeno

Astratto Le cellule T di memoria CD4 + e CD8 + sono identificate in sottoinsiemi di memoria centrale ed effettrice, caratterizzati da schemi e funzioni di homing distinti. In questa indagine, mostriamo che le cellule T CD4 + e CD8 + della memoria centrale e ingenua sono sensibili all'apoptosi indotta dal perossido di idrogeno (H 2 O 2 ), mentre le cellule T CD4 + e CD8 + della memoria effettrice sono relativamente resistenti all'apoptosi indotta da H 2 O 2

Rilevanza dei polimorfismi a singolo nucleotide nei geni TLR umani per malattie infettive e infiammatorie e cancro

Rilevanza dei polimorfismi a singolo nucleotide nei geni TLR umani per malattie infettive e infiammatorie e cancro

Soggetti Cancro immunogenetica Malattie infettive Malattie infiammatorie Astratto Le risposte immunitarie innate e adattive nell'uomo si sono evolute come meccanismi protettivi contro i microrganismi infettivi. I recettori a pedaggio (TLR) svolgono un ruolo importante nel riconoscimento dei microrganismi invasori