Genetica in medicina (Febbraio 2020)

Aritmie in pazienti sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Pompe infantile

Aritmie in pazienti sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Pompe infantile

Astratto Scopo: la terapia sostitutiva enzimatica nei neonati con malattia di Pompe prolunga la sopravvivenza, diminuisce la cardiomegalia e migliora la funzione muscolare. Poiché l'ectopia è stata precedentemente descritta in questi pazienti, abbiamo cercato di determinare la prevalenza e i tipi di aritmie.

Processo decisionale per le condizioni nominate al panel di screening uniforme raccomandato: dichiarazione del Comitato consultivo del Segretario del Dipartimento della salute e dei servizi umani degli Stati Uniti sui disturbi ereditari nei neonati e nei bambini

Processo decisionale per le condizioni nominate al panel di screening uniforme raccomandato: dichiarazione del Comitato consultivo del Segretario del Dipartimento della salute e dei servizi umani degli Stati Uniti sui disturbi ereditari nei neonati e nei bambini

Soggetti Politica sanitaria Genetica medica Pediatria Astratto Scopo: Il Segretario alla Salute e ai Servizi Umani degli Stati Uniti fornisce una guida per dichiarare i programmi di screening neonatali su quali condizioni dovrebbero essere incluse nello screening (ovvero, il "Panel di screening uniforme raccomandato")

Notizie in breve

Notizie in breve

Soggetti Genetica medica Il rilascio del genoma di Henrietta Lacks provoca clamore Era solo un genoma, tra le molte migliaia che ora sono state sequenziate e rilasciate pubblicamente. Ma questa non era una sequenza qualsiasi; è stata la sequenza di Henrietta Lacks, un coltivatore di tabacco le cui cellule di carcinoma ovarico, HeLa, hanno lanciato innumerevoli progetti di ricerca.

Utilizzo di pannelli multigene nei test di predisposizione del cancro ereditario: analisi di oltre 2.000 pazienti

Utilizzo di pannelli multigene nei test di predisposizione del cancro ereditario: analisi di oltre 2.000 pazienti

Soggetti Genetica del cancro Screening del cancro Test genetici Astratto Scopo: Lo scopo di questo studio era di determinare le caratteristiche cliniche e molecolari di 2.079 pazienti sottoposti a test del pannello multigene del cancro ereditario. metodi: I pannelli includevano un'analisi completa di 14–22 geni di suscettibilità al cancro ( BRCA1 e BRCA2 non inclusi), a seconda del pannello ordinato (BreastNext, OvaNext, ColoNext o CancerNext). L

Accettabilità e fattibilità di un consulente virtuale (VICKY) per la raccolta di storie di salute familiare

Accettabilità e fattibilità di un consulente virtuale (VICKY) per la raccolta di storie di salute familiare

Soggetti Piattaforme e ambienti computazionali Assistenza sanitaria Astratto Scopo: Per superare le barriere legate all'alfabetizzazione nella raccolta di storie elettroniche sulla salute della famiglia, abbiamo sviluppato un consulente virtuale animato per conoscere la tua storia familiare o VICKY

Navigare in un partenariato di ricerca tra università e industria per valutare l'impatto dei test genetici personalizzati

Navigare in un partenariato di ricerca tra università e industria per valutare l'impatto dei test genetici personalizzati

Soggetti Test genetici Industria Medicina personalizzata Astratto Scopo: Descrivere il processo di strutturazione di una partnership tra ricercatori accademici e due società di test genetici personalizzati che gestiscano i conflitti di interesse consentendo ai ricercatori di studiare l'impatto di questa nascente industria.

Efficacia di una rotazione della genetica medica durante l'allenamento pediatrico

Efficacia di una rotazione della genetica medica durante l'allenamento pediatrico

Soggetti Genetica medica Ricerca pediatrica Astratto Scopo: Con la maggiore comprensione che la genetica è alla base della salute e delle malattie, la pratica della medicina sta cambiando in modo tale che ora siamo in un'era della medicina genomica. Tuttavia, c'è stata una carenza di formazione in genetica e genomica tra i residenti delle cure primarie.

All'editore

All'editore

All'editore: Grazie per il tuo commento sulla linea guida “Valutazione genetica della bassa statura” pubblicata nel numero di giugno 2009. Come sapete, abbiamo menzionato la sindrome di Turner come la diagnosi più comune che potrebbe presentare con bassa statura nel testo della linea guida. Poiché questa linea guida è stata scritta con l'intento di essere diretta verso i genetisti medici nella creazione dell'algoritmo, abbiamo considerato la diagnosi della sindrome di Turner che rientra nell'algoritmo come una "sindrome riconosciuta" che porta a test appropriati / spec

Sviluppo e valutazione preliminare di un video educativo online sul sequenziamento dell'intero genoma per i partecipanti alla ricerca, i pazienti e il pubblico in generale

Sviluppo e valutazione preliminare di un video educativo online sul sequenziamento dell'intero genoma per i partecipanti alla ricerca, i pazienti e il pubblico in generale

Soggetti Formazione scolastica Genetica medica sequencing Astratto Sfondo: Con l'aumentare della disponibilità del sequenziamento del genoma intero (WGS), sono necessari ausili educativi WGS per i partecipanti alla ricerca, i pazienti e il pubblico in generale. Il nostro obiettivo era quindi quello di sviluppare un aiuto educativo accessibile e scalabile WGS.

Test di paternità prenatale basato sull'informatica, altamente accurato, non invasivo

Test di paternità prenatale basato sull'informatica, altamente accurato, non invasivo

Soggetti Test genetici Informatica del genoma Astratto Scopo: Lo scopo dello studio era di valutare l'accuratezza diagnostica di un test di paternità prenatale basato sull'informatica, non invasivo, usando misurazioni di polimorfismo a singolo nucleotide basato su array di DNA libero da cellule isolato dal plasma materno.

Reazione a catena della polimerasi della metilazione ad alta risoluzione per analisi X fragili: prove per nuovi schemi di metilazione FMR1 non rilevati nelle analisi Southern blot

Reazione a catena della polimerasi della metilazione ad alta risoluzione per analisi X fragili: prove per nuovi schemi di metilazione FMR1 non rilevati nelle analisi Southern blot

Soggetti assorbente Genetica delle malattie La metilazione Astratto Scopo: la sindrome dell'X fragile è associata all'espansione delle ripetizioni del trinucleotide CGG e alla successiva metilazione del gene FMR1 . La diagnosi molecolare della X fragile richiede attualmente l'analisi della macchia meridionale per valutare la metilazione.

Tecnologia basata su array e raccomandazioni per l'utilizzo nella pratica della genetica medica per la rilevazione di anomalie cromosomiche

Tecnologia basata su array e raccomandazioni per l'utilizzo nella pratica della genetica medica per la rilevazione di anomalie cromosomiche

Astratto La valutazione di laboratorio di pazienti con ritardo dello sviluppo / disabilità intellettiva, anomalie congenite e caratteristiche dismorfiche è cambiata significativamente negli ultimi anni con l'introduzione delle tecnologie di microarray. Utilizzando queste tecniche, il genoma di un paziente può essere esaminato per rilevare guadagni o perdite di materiale genetico troppo piccoli per essere rilevati da studi cromosomici standard con banda G. Q

Genomica clinica nel mondo della cartella clinica elettronica

Genomica clinica nel mondo della cartella clinica elettronica

Astratto L'adozione diffusa di cartelle cliniche elettroniche presenta numerosi vantaggi nel campo della genomica clinica. Includono la capacità di restituire i risultati al medico, di utilizzare i risultati genetici nel supporto alle decisioni cliniche e di avere dati raccolti nella cartella clinica elettronica che fungono da fonte di informazioni fenotipiche a fini di analisi.

Preferenze delle donne e degli operatori sanitari per i test prenatali per la sindrome di Down: un esperimento di scelta discreta per confrontare la diagnosi prenatale non invasiva con gli attuali test invasivi

Preferenze delle donne e degli operatori sanitari per i test prenatali per la sindrome di Down: un esperimento di scelta discreta per confrontare la diagnosi prenatale non invasiva con gli attuali test invasivi

Soggetti Diagnosi Test genetici Disordini neurologici Comunità scientifica Astratto Scopo: Confrontare le preferenze delle donne e degli operatori sanitari per gli attributi chiave della diagnosi prenatale non invasiva per la sindrome di Down rispetto agli attuali test invasivi. metodi: È stato utilizzato un questionario che incorporava un esperimento di scelta discreta per ottenere la preferenza dichiarata dei partecipanti per i test diagnostici che variavano in base a quattro attributi: accuratezza, tempo del test, rischio di aborto spontaneo e fornitura di informazioni sulla sola sindrome di

Padroneggiare la terminologia genomica

Padroneggiare la terminologia genomica

Soggetti Genomica medica "Quando uso una parola", disse Humpty Dumpty in tono piuttosto sprezzante. "Significa esattamente cosa scelgo che significhi, né più né meno." "La domanda è, " disse Alice, "se puoi fare in modo che le parole significino così tante cose diverse.&quo

Genomica della salute pubblica: la fine dell'inizio

Genomica della salute pubblica: la fine dell'inizio

Soggetti genomica Genetica medica Salute pubblica Nel viaggio di 20 anni dell'American College of Medical Genetics, la salute pubblica ha avuto un'influenza importante sull'emergere e sul progresso della medicina genomica. Questa influenza può essere facilmente individuata sulle pagine di Genetics in Medicine , la rivista ufficiale del College.

Sequenziamento massivamente parallelo per la diagnosi molecolare precoce nell'amaurosi congenita di Leber

Sequenziamento massivamente parallelo per la diagnosi molecolare precoce nell'amaurosi congenita di Leber

Soggetti Diagnosi Manifestazioni oculari sequencing Astratto Scopo: L'amaurosi congenita di Leber (LCA) è una rara distrofia retinica congenita associata a 16 geni. Recenti scoperte nella terapia genica LCA offrono la prima prospettiva di trattamento della cecità ereditaria, che richiede una diagnosi molecolare inequivocabile e precoce.

Interpretazione del significato clinico delle varianti combinate in più geni di malattia recessiva: l'indagine sistematica della sindrome di Joubert fornisce scarso supporto per l'oligogenicità

Interpretazione del significato clinico delle varianti combinate in più geni di malattia recessiva: l'indagine sistematica della sindrome di Joubert fornisce scarso supporto per l'oligogenicità

Soggetti Genetica delle malattie Variazione genetica Disordini neurologici Astratto Scopo Il sequenziamento di nuova generazione (NGS) identifica spesso più varianti rare predittive-deletere (RDV) in diversi geni associati a un disturbo recessivo in un dato paziente. Tali varianti sono state proposte per contribuire alla digenicità / oligogenicità o "triallelismo" o per agire come modificatori genetici. m

Raccomandazioni per la segnalazione di risultati secondari nel sequenziamento clinico dell'esoma e del genoma, aggiornamento 2016 (ACMG SF v2.0): una dichiarazione politica dell'American College of Medical Genetics and Genomics

Raccomandazioni per la segnalazione di risultati secondari nel sequenziamento clinico dell'esoma e del genoma, aggiornamento 2016 (ACMG SF v2.0): una dichiarazione politica dell'American College of Medical Genetics and Genomics

Soggetti Test genetici genomica Genetica medica sequencing Una rettifica di questo articolo è stata pubblicata il 06 aprile 2017 Astratto Dichiarazione di non responsabilità: queste raccomandazioni sono concepite principalmente come una risorsa educativa per genetisti medici e altri operatori sanitari per aiutarli a fornire servizi medici di qualità. L

Coinvolgimento e comunicazione tra i partecipanti allo Studio di sequenziamento genomico di ClinSeq

Coinvolgimento e comunicazione tra i partecipanti allo Studio di sequenziamento genomico di ClinSeq

Soggetti Comunicazione Analisi genomica Genetica medica Astratto Scopo: Man mano che il sequenziamento del genoma clinico amplia la sua portata, comprendere come gli individui si impegnano in questo processo è di fondamentale importanza. In questo studio, abbiamo mirato a descrivere l'impegno interno e i suoi correlati tra una coorte ClinSeq di adulti acconsentiti al sequenziamento del genoma e alla ricezione dei risultati.

Opportunità per interventi di supporto alle decisioni cliniche genomiche

Opportunità per interventi di supporto alle decisioni cliniche genomiche

Soggetti Genetica clinica Lo sviluppo e la disponibilità di applicazioni genomiche da utilizzare nelle cure cliniche sta accelerando rapidamente. l'uso routinario delle informazioni genomiche, tuttavia, va oltre la formazione formale della maggior parte degli operatori sanitari e le sfide della comprensione e dell'interpretazione dei dati genomici sono aggravate dalle esigenze della pratica clinica.

L'impatto psicologico delle informazioni genetiche sui bambini: una revisione sistematica

L'impatto psicologico delle informazioni genetiche sui bambini: una revisione sistematica

Soggetti Test genetici Ricerca pediatrica Psicologia Astratto Scopo: Questa recensione ha valutato l'impatto psicologico che l'acquisizione di informazioni genetiche personali e familiari ha sui bambini. Abbiamo anche esaminato la concordanza tra i dati empirici disponibili e gli articoli di orientamento / prospettiva clinica

Trattamento con Agalsidase per la malattia di Fabry: usi e rivalità

Trattamento con Agalsidase per la malattia di Fabry: usi e rivalità

In questo numero, tre articoli riguardano vari aspetti della terapia di sostituzione enzimatica (ERT). 1–3 Gli studi discutono dell'uso dei preparati esistenti di α-galattosidasi A e si basano su due registri di pazienti con malattia di Fabry. I due preparati enzimatici per ERT nella malattia di Fabry sono l'agalsidasi alfa, prodotta dalla Shire Human Genetic Therapies, e l'agalsidasi beta, prodotta dalla Genzyme Corporation. E

La prevalenza globale di emocromatosi HFE e non HFE stimata dall'analisi dei dati di sequenziamento di prossima generazione

La prevalenza globale di emocromatosi HFE e non HFE stimata dall'analisi dei dati di sequenziamento di prossima generazione

Soggetti Genetica delle malattie Disturbi metabolici Sequenziamento di prossima generazione Genetica della popolazione Astratto Scopo: La prevalenza dell'emocromatosi ereditaria correlata all'HFE (HH) tra le popolazioni europee è stata ben studiata. Non ci sono dati di prevalenza per le forme atipiche di HH causate da mutazioni in HFE2 , HAMP , TFR2 o SLC40A1 .

Gli effetti dell'apprendimento della propria suscettibilità genetica all'alcolismo: un esperimento randomizzato

Gli effetti dell'apprendimento della propria suscettibilità genetica all'alcolismo: un esperimento randomizzato

Soggetti Dipendenza Predisposizione genetica alla malattia Analisi genomica Una rettifica di questo articolo è stata pubblicata il 06 maggio 2013 Astratto Scopo: Una maggiore accessibilità dei rapporti genetici personalizzati diretti al consumatore solleva la domanda: in che modo le persone sono interessate dalle informazioni sulle proprie predisposizioni genetiche?

Il panorama della variazione genetica nella cardiomiopatia dilatativa rilevata dal sequenziamento clinico del DNA

Il panorama della variazione genetica nella cardiomiopatia dilatativa rilevata dal sequenziamento clinico del DNA

Soggetti cardiomiopatie Test genetici Variazione genetica Sequenziamento di prossima generazione Astratto Scopo: La cardiomiopatia dilatativa è caratterizzata da una sostanziale eterogeneità del locus, allelica e clinica che richiede il test di molti geni attraverso malattie clinicamente sovrapposte.

Frequenze osservate e attese delle varianti strutturali dell'emoglobina nelle indagini di screening neonatale in Africa e Medio Oriente: deviazioni dall'equilibrio di Hardy-Weinberg

Frequenze osservate e attese delle varianti strutturali dell'emoglobina nelle indagini di screening neonatale in Africa e Medio Oriente: deviazioni dall'equilibrio di Hardy-Weinberg

Soggetti Genetica medica Neonatologia Un errore di questo articolo è stato pubblicato il 01 marzo 2016 Astratto Scopo: Il nostro obiettivo era quello di confrontare le proporzioni di genotipo osservate e attese dalle indagini di screening neonatale delle varianti strutturali dell'emoglobina. metodi: Abbiamo condotto una revisione sistematica delle indagini di screening neonatale delle emoglobine S e C in Africa e Medio Oriente.

Induzione di tolleranza immunitaria riuscita alla terapia sostitutiva enzimatica nella malattia di Pompe infantile CRIM-negativa

Induzione di tolleranza immunitaria riuscita alla terapia sostitutiva enzimatica nella malattia di Pompe infantile CRIM-negativa

Soggetti enzimi Tolleranza immunitaria Disturbi metabolici terapeutica Astratto Scopo: La malattia di Pompe infantile derivante da una carenza di acido α-glucosidasi (GAA) dell'acido lisosomiale richiede una terapia di sostituzione enzimatica (ERT) con GAA umano ricombinante (rhGAA). Materiale immunologico cross-reattivo negativo (CRIM-negativo) I pazienti di Pompe sviluppano anticorpi ad alto titolo per il rhGAA e fanno male.

Ricontattare i partecipanti per usi estesi di campioni e dati esistenti: un caso di studio

Ricontattare i partecipanti per usi estesi di campioni e dati esistenti: un caso di studio

Soggetti Database genetici Ricerca genetica Etica medica Astratto Scopo: Facilitare la ricerca genomica può richiedere l'uso di campioni e dati raccolti attraverso processi di consenso che non includessero descrizioni specifiche di usi secondari. Esploriamo se una rinuncia al consenso con notifica e l'opzione di ritiro (WNOW) sia una valida alternativa al consenso informato scritto per usi secondari di campioni e dati.

Compiti dei ricercatori secondari di restituire risultati incidentali e risultati di ricerca individuali: un resoconto di incarico parziale

Compiti dei ricercatori secondari di restituire risultati incidentali e risultati di ricerca individuali: un resoconto di incarico parziale

Soggetti Etica Ricerca genetica Scienze della salute Astratto I tentativi esistenti di spiegare perché i ricercatori secondari potrebbero avere l'obbligo di restituire i risultati ai partecipanti ai campioni genetici vacillano a causa della mancanza di qualsiasi interazione diretta tra i ricercatori secondari e i partecipanti.

Diagnosi di aborti spontanei mediante cariotipizzazione molecolare: benefici e insidie

Diagnosi di aborti spontanei mediante cariotipizzazione molecolare: benefici e insidie

Astratto Scopo: circa il 50% degli aborti spontanei è causato da anomalie cromosomiche fetali. L'identificazione di queste anomalie aiuta a stimare i rischi di ricorrenza nelle future gravidanze. Tuttavia, a causa di fallimenti della cultura o contaminazione materna spesso non è possibile ottenere alcun cariotipo fetale.

Soggettività nella stima a livello di banda cromosomica: uno studio multicentrico

Soggettività nella stima a livello di banda cromosomica: uno studio multicentrico

Soggetti citogenetica Astratto Scopo: Il livello di banda cromosomica è l'indicatore di qualità principale per l'analisi cromosomica metafase in banda G. Sebbene le attuali linee guida professionali affrontino il livello di banda minimo necessario per gli studi costituzionali, non esistono studi che documentino le prestazioni comparative dei diversi metodi di stima a livello di banda.

L'impatto dei test genetici predittivi per il carcinoma del colon-retto non poliposi ereditario: tre anni dopo il test

L'impatto dei test genetici predittivi per il carcinoma del colon-retto non poliposi ereditario: tre anni dopo il test

Astratto Contesto: per valutare appieno i programmi di test genetici predittivi, è importante valutare i risultati per periodi di tempo più lunghi rispetto al follow-up di 1 anno riportato in letteratura. Metodi: Abbiamo condotto uno studio di 3 anni su soggetti che hanno ricevuto risultati di test genetici predittivi per mutazioni familiari precedentemente identificate nelle cliniche australiane per il cancro familiare.

Sintesi delle prove e sviluppo delle linee guida nella medicina genomica: stato attuale e prospettive future

Sintesi delle prove e sviluppo delle linee guida nella medicina genomica: stato attuale e prospettive future

Soggetti Assistenza sanitaria Genomica medica Astratto Scopo: Con l'implementazione accelerata della medicina genomica, gli operatori sanitari dipenderanno fortemente da linee guida e raccomandazioni professionali. Poiché la genomica colpisce molte malattie durante l'arco della vita, nessun singolo gruppo professionale copre l'intero campo in rapido sviluppo.

Variabilità nelle pratiche di segnalazione di laboratorio per le regioni di omozigosi che indicano la parentela parentale identificata dai test di microarray SNP

Variabilità nelle pratiche di segnalazione di laboratorio per le regioni di omozigosi che indicano la parentela parentale identificata dai test di microarray SNP

Soggetti Test genetici Variazione genetica Astratto Scopo: I microarrays a polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) sono in grado di rilevare regioni di omozigosi (ROH) che possono suggerire consanguineità o incesto dei genitori. Questo studio è stato progettato per descrivere le pratiche di segnalazione variabili dei laboratori clinici negli Stati Uniti in merito al ROH riscontrato nei test di microarray SNP, per discutere le pratiche di follow-up del personale di laboratorio quando i risultati del ROH indicano consanguineità o incesto e per evidenziare il legale e dilemmi etici affrontati dai

Sfruttare la cartella clinica elettronica per attuare la medicina genomica

Sfruttare la cartella clinica elettronica per attuare la medicina genomica

Soggetti Consulenza genetica Servizi sanitari Comunità scientifica L'uso della sequenza dell'intero genoma / esoma in determinate impostazioni cliniche per migliorare la salute e prevenire la malattia, considerata improbabile alcuni anni fa, si sta avvicinando alla realtà. Tuttavia, l'avvento delle tecnologie di sequenziamento di “prossima generazione” presenta un paradosso: la prospettiva di gestire quantità sempre maggiori di dati genomici è di per sé un ostacolo alla visione dell'assistenza sanitaria informata sul genoma. Qui, pr

Citogenetica ed evoluzione della genetica medica

Citogenetica ed evoluzione della genetica medica

Astratto L'interesse per la citogenetica può essere ricondotto allo sviluppo della teoria cromosomica dell'eredità che è emersa dagli sforzi per fornire le basi per la teoria di Darwin "Sull'origine delle specie mediante la selezione naturale". Nonostante il loro posto fondamentale nella biologia, i cromosomi e la genetica avevano scarso impatto sulla pratica medica fino agli anni '60. L

Sequenziamento del DNA del plasma materno per rilevare la sindrome di Down: uno studio internazionale di validazione clinica

Sequenziamento del DNA del plasma materno per rilevare la sindrome di Down: uno studio internazionale di validazione clinica

Soggetti Genetica delle malattie Sequenziamento del DNA Astratto Scopo: lo screening prenatale per la sindrome di Down è migliorato, ma il numero di procedure diagnostiche invasive risultanti rimane problematico. La misurazione del DNA libero da cellule circolanti nel plasma materno potrebbe offrire miglioramenti.

Sequenziamento del genoma e test dei portatori: decisioni sulla categorizzazione e se divulgare i risultati dei test sui portatori

Sequenziamento del genoma e test dei portatori: decisioni sulla categorizzazione e se divulgare i risultati dei test sui portatori

Soggetti Test genetici Genetica medica sequencing Astratto Scopo: Abbiamo studiato l'uso del sequenziamento del genoma per i test sui portatori di preconcetto. Il sequenziamento del genoma potrebbe identificare una o più delle migliaia di condizioni recessive legate all'X o autosomiche che potrebbero essere divulgate durante il preconcetto o la consulenza prenatale.

Il test del DNA plasmatico materno sta influenzando lo screening basato sul siero per aneuploidia negli Stati Uniti?

Il test del DNA plasmatico materno sta influenzando lo screening basato sul siero per aneuploidia negli Stati Uniti?

Soggetti aneuploidia Test genetici Genetica medica Sequenziamento di prossima generazione Astratto Scopo: Abbiamo cercato di determinare se i test di aneuploidia fetale basati sul sequenziamento di nuova generazione del DNA libero da cellule nella circolazione materna hanno avuto un impatto sullo screening di routine nel siero nella popolazione in gravidanza generale

Passa all'agalsidasi alfa dopo carenza di agalsidasi beta nella malattia di Fabry: una revisione sistematica e una meta-analisi della letteratura

Passa all'agalsidasi alfa dopo carenza di agalsidasi beta nella malattia di Fabry: una revisione sistematica e una meta-analisi della letteratura

Soggetti Farmacologia clinica Malattia di Fabry Genetica medica terapeutica Astratto Sfondo: Nel 2009, la carenza di agalsidasi beta ha portato al passaggio al trattamento con agalsidasi alfa per molti pazienti con malattia di Fabry, offrendo l'opportunità unica di confrontare gli effetti dei due farmaci.

Test molecolari: migliorare l'assistenza ai pazienti attraverso la collaborazione con consulenti genetici di laboratorio

Test molecolari: migliorare l'assistenza ai pazienti attraverso la collaborazione con consulenti genetici di laboratorio

Astratto L'utilità della diagnostica molecolare nella pratica clinica è in costante aumento e si prevede che continuerà a farlo con l'aumentare delle applicazioni della medicina genomica. L'obiettivo di questo articolo era di descrivere i ruoli e le responsabilità dei consulenti genetici che lavorano nell'area del servizio clienti dei laboratori di diagnostica molecolare. In

Raccomandazioni del gruppo di lavoro EGAPP: l'uso della profilazione dell'espressione genica del tumore Oncotype DX per guidare le decisioni di trattamento migliora i risultati nei pazienti con carcinoma mammario?

Raccomandazioni del gruppo di lavoro EGAPP: l'uso della profilazione dell'espressione genica del tumore Oncotype DX per guidare le decisioni di trattamento migliora i risultati nei pazienti con carcinoma mammario?

Soggetti Cancro al seno Chemioterapia Profilazione dell'espressione genica Astratto Riepilogo delle raccomandazioni: Il gruppo di lavoro Valutazione delle applicazioni genomiche nella pratica e prevenzione (EGAPP) ha trovato prove insufficienti per raccomandare a favore o contro l'uso di test Oncotype DX per guidare le decisioni di trattamento chemioterapico nelle donne con recettore ormonale positivo, linfonodo negativo o linfonodo– carcinoma mammario in fase iniziale positivo in terapia endocrina.

Disturbi ereditari del tessuto connettivo: una guida alla diagnosi differenziale emergente

Disturbi ereditari del tessuto connettivo: una guida alla diagnosi differenziale emergente

Astratto Scopo: creare un riferimento pratico da scrivania per i medici incentrato sulla diagnosi differenziale degli individui che presentano caratteristiche che suggeriscono un disturbo ereditario del tessuto connettivo. Metodi: Abbiamo cercato nella letteratura medica entità cliniche distinte che condividessero le caratteristiche cliniche con la sindrome di Marfan e altri disturbi ereditari classici del tessuto connettivo.

La rete di applicazioni genomiche in pratica e prevenzione

La rete di applicazioni genomiche in pratica e prevenzione

Astratto Gli autori descrivono la logica e lo sviluppo iniziale di una nuova iniziativa di collaborazione, la rete di applicazioni e prevenzione della genomica. La rete convocata dai Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie e il National Institutes of Health comprende diverse parti interessate provenienti da università, governo, sanità, sanità pubblica, industria e consumatori. L

Screening portatore di fibrosi cistica in una popolazione nordamericana

Screening portatore di fibrosi cistica in una popolazione nordamericana

Soggetti Genetica delle malattie Variazione genetica Mutazione Screening della popolazione Astratto Scopo: Lo scopo di questo studio era di confrontare la distribuzione della frequenza di mutazione per un pannello a 32 mutazioni e un pannello a 69 mutazioni utilizzato per lo screening del portatore di fibrosi cistica

Salute riproduttiva auto-segnalata nelle donne con complesso di sclerosi tuberosa

Salute riproduttiva auto-segnalata nelle donne con complesso di sclerosi tuberosa

Soggetti Genetica delle malattie Biologia riproduttiva Disturbi riproduttivi Astratto Scopo: Poco si sa sulle manifestazioni sessuali specifiche del complesso della sclerosi tuberosa. Le mutazioni inattivanti nei geni TSC1 e TSC2 causano il complesso della sclerosi tuberosa e prove recenti indicano un ruolo cruciale per questi geni nel mantenimento della funzione ovarica appropriata

Il danno nascosto dietro il ritorno dei risultati dai servizi di genoma personale: un'esigenza di valutazione rigorosa e responsabile

Il danno nascosto dietro il ritorno dei risultati dai servizi di genoma personale: un'esigenza di valutazione rigorosa e responsabile

Soggetti Servizi genetici Medicina personalizzata Se la consegna dei risultati dei test genetici direttamente ai consumatori ha effetti dannosi è stato oggetto di dibattito scientifico da quando sono stati resi disponibili i primi servizi di genoma personale. Molti ricercatori e società professionali hanno espresso preoccupazione per la capacità di previsione poco chiara e l'utilità clinica dei test; 1, 2, 3 altri non hanno mostrato prove di conseguenze psicologiche o comportamentali avverse. 4,

Transthyretin V122I (pV142I) * amiloidosi cardiaca: una cardiomiopatia autosomica dominante dipendente dall'età troppo comune per essere trascurata come causa di significativa malattia cardiaca negli anziani afroamericani

Transthyretin V122I (pV142I) * amiloidosi cardiaca: una cardiomiopatia autosomica dominante dipendente dall'età troppo comune per essere trascurata come causa di significativa malattia cardiaca negli anziani afroamericani

Soggetti cardiomiopatie Genetica delle malattie Genetica medica Genetica della popolazione Astratto Da quando è stata identificata una sostituzione valina-isoleucina in posizione 122 (TTR V122I; pV142I) nelle fibrille derivate dalla transtiretina (TTR) estratte dal cuore di un paziente con amiloidosi cardiaca ad esordio tardivo, è diventato chiaro che l'amiloidogenico la mutazione e la malattia si verificano quasi esclusivamente in individui di origine africana identificabile.

Screening basato sulla popolazione BRCA1 / BRCA2 negli ebrei ashkenaziti: un appello per prove

Screening basato sulla popolazione BRCA1 / BRCA2 negli ebrei ashkenaziti: un appello per prove

La promessa della rivoluzione genetica è spesso incapsulata dal termine "medicina personalizzata", ma si prevede che molti dei suoi benefici saranno nel regno della salute pubblica e della prevenzione, attraverso lo screening genetico della popolazione di individui asintomatici. Come notato da Rubinstein et al.

Test del DNA fetale privo di cellule: chi sta guidando l'implementazione?

Test del DNA fetale privo di cellule: chi sta guidando l'implementazione?

Soggetti Anomalia cromosomica Test genetici L'introduzione del test del DNA fetale non invasivo privo di cellule (cffDNA) per rilevare la sindrome del Down fetale e diverse altre sindromi da aneuploidia, segnala un importante cambiamento nello screening prenatale e nella pratica diagnostica. Il suo arrivo arriva 15 anni dopo che Lo e i suoi colleghi hanno riferito della presenza di DNA fetale circolante nel plasma materno

Il test del DNA fetale libero da cellule positive per la trisomia 13 rivela un mosaicismo placentare confinato

Il test del DNA fetale libero da cellule positive per la trisomia 13 rivela un mosaicismo placentare confinato

Soggetti aneuploidia Test genetici Astratto Scopo: Riportiamo un caso in cui il DNA fetale privo di cellule era positivo per la trisomia 13 molto probabilmente a causa del limitato mosaicismo placentare. Il test del DNA fetale privo di cellule analizza il DNA derivato dalle cellule del trofoblasto placentare e può portare a risultati errati che non sono rappresentativi del feto.

Credenze multifattoriali sul ruolo della genetica e del comportamento in condizioni di salute comuni: prevalenza e associazioni con caratteristiche dei partecipanti e impegno nei comportamenti di salute

Credenze multifattoriali sul ruolo della genetica e del comportamento in condizioni di salute comuni: prevalenza e associazioni con caratteristiche dei partecipanti e impegno nei comportamenti di salute

Soggetti Genetica medica Salute pubblica Astratto Scopo: Molte condizioni di salute comuni sorgono a causa di una combinazione di fattori genetici e comportamenti legati allo stile di vita. La comprensione delle persone della natura multifattoriale delle condizioni di salute ha implicazioni per la loro ricettività ai messaggi di salute riguardanti la genomica e la medicina e può essere correlata alla loro adozione di comportamenti protettivi di salute.

Diagnosi prenatale non invasiva in un feto a rischio di acidemia metilmalonica

Diagnosi prenatale non invasiva in un feto a rischio di acidemia metilmalonica

Soggetti Test genetici Disturbi metabolici Mutazione Astratto Scopo: La diagnosi prenatale dei disturbi fetali della Mendelia può trarre vantaggio da approcci non invasivi che utilizzano il DNA libero da cellule fetali nel plasma materno. Il rilevamento di disturbi metabolici prima della nascita può comportare un trattamento immediato dopo il parto al fine di ottimizzare i risultati.

Studio di associazione tra il gene dell'interleuchina 1β e i disturbi epilettici: una revisione HuGe e una meta-analisi

Studio di associazione tra il gene dell'interleuchina 1β e i disturbi epilettici: una revisione HuGe e una meta-analisi

Astratto Precedenti studi hanno esaminato l'associazione di un polimorfismo a singolo nucleotide nella regione promotrice dell'interleuchina 1B (IL-1β-511T) con epilessia del lobo temporale e suscettibilità alle convulsioni febbrili, ma quegli studi sono stati inconcludenti. Gli studi pubblicati fino a marzo 2007 sull'epilessia del lobo temporale, le convulsioni febbrili e il polimorfismo a singolo nucleotide IL-1β-511T sono stati identificati dalle ricerche nei database Medline ed Embase. S

Influenza delle percezioni sulla discriminazione genetica e delle conoscenze sulla pratica di riferimento della genetica del cancro tra i clinici

Influenza delle percezioni sulla discriminazione genetica e delle conoscenze sulla pratica di riferimento della genetica del cancro tra i clinici

Un errato a questo articolo è stato pubblicato il 01 ottobre 2008 Astratto Scopo: descrivere le percezioni e le conoscenze dei clinici non genetici sulla genetica del cancro e le leggi che vietano la discriminazione genetica, gli atteggiamenti nei confronti dell'uso dei test genetici sul cancro e le pratiche di riferimento.

Consenso informato e screening immunoistochimico per la sindrome di Lynch

Consenso informato e screening immunoistochimico per la sindrome di Lynch

Soggetti Genetica delle malattie Test genetici Instabilità dei microsatelliti All'editore: Abbiamo apprezzato l'articolo ponderato di Chubak et al. 1 che ha discusso del consenso informato per lo screening della sindrome di Lynch (LS) basata sul tumore mediante instabilità dei microsatelliti (MSI) o immunoistochimica (IHC).

Una variante dominante in DMXL2 è legata alla perdita dell'udito non sindromica

Una variante dominante in DMXL2 è legata alla perdita dell'udito non sindromica

Soggetti Genetica delle malattie Variazione genetica Orecchio interno Disordini neurologici Astratto Scopo: Esplorare l'eziologia genetica della sordità in una famiglia dominante con perdita dell'udito tardiva, progressiva, non sindromica. metodi: L'analisi del collegamento a livello del genoma è stata eseguita per 21 membri della famiglia.

La mutazione della fibrosi cistica “corsa agli armamenti”: quando meno è di più

La mutazione della fibrosi cistica “corsa agli armamenti”: quando meno è di più

L'implementazione dello screening dei portatori di fibrosi cistica basata sulla popolazione alla fine del 2001 ha rappresentato la prima applicazione, a livello di intera popolazione, di test genetici molecolari. Ha anche rappresentato il prodotto di 12 anni di ricerca, studi pilota, deliberazione e costruzione del consenso da parte del National Institutes of Health, dell'American College of Medical Genetics (ACMG) e dell'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)

Preparazione alle emergenze per centri di genetica, laboratori e pazienti: il piano strategico collaborativo della genetica della regione sudorientale

Preparazione alle emergenze per centri di genetica, laboratori e pazienti: il piano strategico collaborativo della genetica della regione sudorientale

Soggetti Servizi genetici Astratto Le emergenze si verificano in modo imprevedibile e interrompono la cura genetica di routine. Gli eventi dopo gli uragani Katrina e Rita hanno portato al riconoscimento della necessità di un piano coerente per garantire la continuità delle operazioni per centri e laboratori genetici, compreso lo screening neonatale.

Antica genetica: Gilgamesh era un mosaico?

Antica genetica: Gilgamesh era un mosaico?

All'editore: L'antico poema mesopotamico intitolato Epic of Gilgamesh (circa 27 ° secolo a.C.) 1 è famoso per essere il primo corpus di letteratura epica conosciuto dall'uomo. È anche una fonte di molte congetture, per l'eroe re su cui si basa la storia, Gilgamesh è citato come dio dei due terzi e un terzo umano. Ne

Coinvolgere i Maori nella biobanca e nella ricerca genomica: un modello per le biobanche per guidare le attività di governance, operative e di coinvolgimento della comunità culturalmente informate

Coinvolgere i Maori nella biobanca e nella ricerca genomica: un modello per le biobanche per guidare le attività di governance, operative e di coinvolgimento della comunità culturalmente informate

Soggetti Ricerca genetica genomica Genetica medica Comunità scientifica Astratto Scopo: Egli Tangata Kei Tua, un modello di relazione per le biobanche, è stato sviluppato per facilitare le migliori pratiche per affrontare le preoccupazioni etiche Maori guidando la politica e le pratiche culturalmente informate per le biobanche in relazione alle attività di governance, operative e di coinvolgimento della comunità. me

"È una cura ai miei occhi?" Prospettive multi-stakeholder sugli studi clinici di trasferimento genico di coroideremia di fase I.

"È una cura ai miei occhi?" Prospettive multi-stakeholder sugli studi clinici di trasferimento genico di coroideremia di fase I.

Soggetti Test clinici Malattie Consegna del gene Terapia genetica Astratto Scopo: Gli studi clinici sul trasferimento genico oculare stanno aumentando le speranze dei pazienti per il trattamento della coroideremia, una accecante retinopatia degenerativa. Gli studi di trasferimento genico della coroideremia di fase I richiedono la comunicazione dei rischi di danno e dei potenziali benefici con i pazienti, evitando il sensazionalismo che ha storicamente minato questo campo della medicina traslazionale

Un sondaggio sulle pratiche attuali per l'interpretazione dei test di sequenziamento genomico e i processi di reporting nei laboratori statunitensi

Un sondaggio sulle pratiche attuali per l'interpretazione dei test di sequenziamento genomico e i processi di reporting nei laboratori statunitensi

Soggetti Diagnosi Test genetici sequencing Astratto Scopo: Mentre il successo diagnostico del sequenziamento genomico si espande, la complessità di questo test non deve essere trascurata. Sono necessari numerosi processi di laboratorio per supportare l'identificazione, l'interpretazione e la comunicazione di varianti clinicamente significative.

Atassie ereditarie: panoramica

Atassie ereditarie: panoramica

Soggetti Test genetici Genetica medica Atassia spinocerebellare Astratto Le atassie ereditarie sono un gruppo altamente eterogeneo di disordini fenotipicamente caratterizzati da atassia dell'andatura, coordinazione dei movimenti oculari, della parola e dei movimenti della mano e generalmente associati all'atrofia del cervelletto

Studio sul flusso di lavoro in tempo reale del fornitore di genetica clinica

Studio sul flusso di lavoro in tempo reale del fornitore di genetica clinica

Astratto Scopo: il nostro lavoro è la prima documentazione, in tempo reale, del flusso di lavoro in un dipartimento di genetica generale che include dati sull'assistenza ai pazienti, la ricerca e altre attività sia per i genetisti clinici che per i consulenti genetici. Metodi: tutti i genetisti medici e i consulenti genetici nel dipartimento di genetica medica hanno utilizzato uno strumento elettronico per registrare le loro attività con incrementi di 15 minuti durante le ore della clinica, la sera e nei fine settimana per un periodo di 10 settimane. R

Risposta a Cederbaum

Risposta a Cederbaum

Soggetti Genetica medica sequencing All'editore : apprezziamo l'opportunità di rispondere alla lettera all'editore del dott. Cederbaum 1 in merito alla nostra pubblicazione che fornisce standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza. 2 Il dott. Cederbaum osserva che “i cambiamenti missenso nei geni rilevanti . [

Convalida completa delle piattaforme di ibridazione genomica comparativa degli array: quanto basta?

Convalida completa delle piattaforme di ibridazione genomica comparativa degli array: quanto basta?

Astratto I test clinici che utilizzano varie piattaforme di ibridazione genomica comparativa di array vengono rapidamente incorporati negli algoritmi di test citogenetici. La convalida completa di questi saggi complessi presenta sfide uniche e sono stati pubblicati pochissimi studi che segnalano la convalida di piattaforme array disponibili in commercio

Onere economico percepito associato a una condizione cardiaca ereditaria: un'indagine qualitativa con le famiglie affette da cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena

Onere economico percepito associato a una condizione cardiaca ereditaria: un'indagine qualitativa con le famiglie affette da cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena

Soggetti cardiomiopatie Test genetici Economia sanitaria Astratto Scopo: Restano significative lacune nella letteratura sull'onere economico della malattia genetica. Abbiamo esplorato il peso economico percepito associato a una condizione cardiaca ereditaria, la cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena (ARVC)

Mettere la legge sulla non discriminazione delle informazioni genetiche nel contesto

Mettere la legge sulla non discriminazione delle informazioni genetiche nel contesto

In questo numero, l'articolo di Lowstuter et al. (pagina 691) è particolarmente importante alla luce della legge federale recentemente emanata che vieta la discriminazione genetica nell'assicurazione sanitaria e nel lavoro. L'argomento della discriminazione genetica ha ingannato i genetisti clinici e della ricerca, i consulenti genetici e i pazienti per molti anni, ma è improbabile che la nuova legge risolva l'incertezza che circonda l'uso legale delle informazioni genetiche.

Progettazione sistematica e confronto di pannelli di schermatura portanti espansi

Progettazione sistematica e confronto di pannelli di schermatura portanti espansi

Soggetti Test genetici Sequenziamento di prossima generazione Screening della popolazione Astratto Scopo La recente crescita dello screening di portatori espansi pan-etnici (ECS) ha sollevato dubbi su come tali pannelli potrebbero essere progettati e valutati sistematicamente. I principi di progettazione per i panel ECS potrebbero migliorare il rilevamento clinico delle coppie a rischio e facilitare discussioni obiettive sulla scelta dei panel

Prendere sul serio gli obiettivi: ricerca nel deposito e limiti sull'obbligo di restituire i risultati della ricerca individuale

Prendere sul serio gli obiettivi: ricerca nel deposito e limiti sull'obbligo di restituire i risultati della ricerca individuale

Soggetti Banche dati Etica Ricerca genetica Astratto La maggior parte delle discussioni sui doveri dei ricercatori di restituire i risultati accidentali o i risultati della ricerca ai partecipanti alla ricerca o ai collaboratori del deposito non forniscono una base teorica adeguata per tali compiti. Restituire i risultati è un dovere positivo, un dovere di aiutare qualcuno.

Applicazione clinica di sequenziamento massivamente parallelo nella diagnosi molecolare di malattie da accumulo di glicogeno di origine geneticamente eterogenea

Applicazione clinica di sequenziamento massivamente parallelo nella diagnosi molecolare di malattie da accumulo di glicogeno di origine geneticamente eterogenea

Soggetti Diagnosi Targeting genico Disturbi metabolici Sequenziamento di prossima generazione Astratto Scopo: Le malattie da accumulo di glicogeno sono un gruppo di errori congeniti della sintesi o del catabolismo del glicogeno. Il risultato per i pazienti non trattati può essere devastante. Data l'eterogeneità genetica e la limitata disponibilità dei dati dello studio enzimatico, la diagnosi definitiva delle malattie da accumulo di glicogeno viene effettuata sulla base dell'analisi di sequenza di geni potenzialmente causativi selezionati. m

L'analisi della mutazione guidata dall'identità per discesa e il sequenziamento dell'esoma in famiglie consanguinee rivelano insoliti reperti clinici e molecolari nella distrofia retinica

L'analisi della mutazione guidata dall'identità per discesa e il sequenziamento dell'esoma in famiglie consanguinee rivelano insoliti reperti clinici e molecolari nella distrofia retinica

Soggetti Sequenziamento del DNA Test genetici Mutazione Malattie della retina Astratto Scopo: Le distrofie retiniche autosomiche recessive sono eterogenee clinicamente e geneticamente, il che ostacola la diagnosi molecolare. Abbiamo valutato il sequenziamento di Sanger guidato dall'identità per discesa o il sequenziamento dell'intero esoma in 26 famiglie con distrofie retiniche autosomiche recessive non sindromiche (19) o sindromiche (7) per identificare mutazioni che causano malattie.

Diagnosi e screening del primo trimestre per aneuploidia fetale

Diagnosi e screening del primo trimestre per aneuploidia fetale

Astratto Lo screening del siero materno per difetti del tubo neurale e aneuploidia fetale nel secondo trimestre è stato incorporato nella pratica ostetrica negli ultimi due decenni. Ora, a seguito di numerosi studi multicentrici, lo screening del primo trimestre tra 11 e 14 settimane ha dimostrato di essere un test di screening efficace e affidabile per la sindrome di Down e la trisomia 18.

Sopravvivenza tra le persone con sindrome di Down: uno studio nazionale basato sulla popolazione in Danimarca

Sopravvivenza tra le persone con sindrome di Down: uno studio nazionale basato sulla popolazione in Danimarca

Soggetti Difetti cardiaci congeniti Disordini neurologici Genetica della popolazione Astratto Scopo: Diversi studi hanno dimostrato una sopravvivenza sostanzialmente più lunga tra le persone con sindrome di Down negli ultimi decenni. Abbiamo esaminato i modelli di sopravvivenza tra le persone danesi con sindrome di Down dal cariotipo.

Efficacia del trattamento precoce nei pazienti con malattia da cobalamina C identificata mediante screening neonatale: un'esperienza di 16 anni

Efficacia del trattamento precoce nei pazienti con malattia da cobalamina C identificata mediante screening neonatale: un'esperienza di 16 anni

Soggetti Genetica clinica Disturbi metabolici Neonatologia Terapia nutrizionale Astratto Scopo: Nonostante l'implementazione dello screening neonatale (NBS), i risultati nella malattia da cobalamina C (cblC) rimangono scarsi. La terapia con idrossicobalamina e betaina è ampiamente utilizzata, ma le raccomandazioni dietetiche variano tra i centri metabolici.

Un'indagine preliminare sulle informazioni necessarie ai consulenti genetici quando si riceve una variante con risultati di significato incerto: uno studio di metodi misti

Un'indagine preliminare sulle informazioni necessarie ai consulenti genetici quando si riceve una variante con risultati di significato incerto: uno studio di metodi misti

Soggetti Cancro Consulenza genetica Test genetici Astratto Scopo: Lo scopo di questo studio era di esplorare le preferenze informative dei consulenti genetici su segnalazioni di varianti di risultati di significato incerto (VUS) dai test genetici sul cancro. metodi: Questo rapporto sui metodi misti (approcci quantitativi e qualitativi) ha utilizzato un sondaggio di consulenti genetici contenente domande chiuse e aperte per esplorare le esigenze di informazione dei consulenti genetici e le percezioni delle attuali pratiche di condivisione delle informazioni del settore

La matrice CGH a livello di esone in una grande coorte clinica dimostra una maggiore sensibilità dei test diagnostici per i disturbi mendeliani

La matrice CGH a livello di esone in una grande coorte clinica dimostra una maggiore sensibilità dei test diagnostici per i disturbi mendeliani

Soggetti Ibridazione genomica comparativa Diagnosi Genetica delle malattie Amplificazione genica Astratto Scopo: I disturbi mendeliani sono più comunemente causati da mutazioni identificabili dal sequenziamento del DNA. Delezioni e duplicazioni esoniche possono non essere rilevate dal sequenziamento e la loro frequenza nella maggior parte dei disturbi mendeliani è sconosciuta.

Conseguenze cliniche e molecolari delle mutazioni de novo associate alla malattia in SATB2

Conseguenze cliniche e molecolari delle mutazioni de novo associate alla malattia in SATB2

Soggetti Genetica delle malattie Variazione genetica Mutazione Disturbi del neurosviluppo Astratto Scopo: Caratterizzare le caratteristiche associate alle mutazioni de novo che influenzano la funzione SATB2 negli individui accertati sulla base della disabilità intellettuale. metodi: Sono stati studiati venti individui precedentemente non segnalati con 19 diverse mutazioni SATB2 (11 perdita di funzione e 8 varianti missenso).

Frequenza portante della premutazione FMR1 in pazienti sottoposti a screening di portatore di routine basato sulla popolazione: approfondimenti sulla prevalenza della sindrome dell'X fragile, della sindrome da tremore / atassia associata all'X e dell'insufficienza ovarica primaria fragile dell'X associata negli Stati Uniti

Frequenza portante della premutazione FMR1 in pazienti sottoposti a screening di portatore di routine basato sulla popolazione: approfondimenti sulla prevalenza della sindrome dell'X fragile, della sindrome da tremore / atassia associata all'X e dell'insufficienza ovarica primaria fragile dell'X associata negli Stati Uniti

Soggetti Genetica delle malattie Screening della popolazione Astratto Scopo: la sindrome dell'X fragile è causata dall'espansione e dalla metilazione di un tratto CGG nella regione non tradotta 5 ' del gene FMR1 . La frequenza stimata di alleli espansi (≥55 ripetizioni) negli Stati Uniti è 1: 257–1: 382, ​​ma queste stime non sono state calcolate da popolazioni imparziali. Abbiamo

CORRIGENDUM: Le mutazioni di NGLY1 causano un disturbo ereditario della via di degradazione associata al reticolo endoplasmatico

CORRIGENDUM: Le mutazioni di NGLY1 causano un disturbo ereditario della via di degradazione associata al reticolo endoplasmatico

L'articolo originale è stato pubblicato il 20 marzo 2014 Gregory M. Enns MB, ChB, Vandana Shashi MD, MBBS, Matthew Bainbridge PhD, Michael J. Gambello MD, PhD, Farah R. Zahir PhD, Thomas Bast MD, Rebecca Crimian MS, Kelly Schoch MS, Julia Platt MS, Rachel Cox MS, Jonathan A. Bernstein MD, PhD, Mena Scavina DO, Rhonda S.

Carenza di argininosuccinato liasi

Carenza di argininosuccinato liasi

Soggetti Malattie del sistema nervoso enzimi Astratto Il ciclo dell'urea consiste in sei reazioni enzimatiche consecutive che convertono l'azoto di scarto in urea. Le carenze di uno di questi enzimi del ciclo causano disturbi del ciclo dell'urea (UCD), un gruppo di errori congeniti del metabolismo epatico che spesso causano iperammonemia potenzialmente letale

Comprensione del consenso informato da parte dei genitori dei bambini iscritti in una biobanca genetica

Comprensione del consenso informato da parte dei genitori dei bambini iscritti in una biobanca genetica

Soggetti Etica Ricerca genetica Pediatria Astratto Scopo: Ricerche precedenti suggeriscono che i genitori sottovalutano i rischi a lungo termine associati alla partecipazione dei loro figli agli studi di ricerca. Lo scopo principale di questo studio era di valutare la comprensione dei genitori del consenso informato per uno studio di biobanca pediatrica

Test farmacogenomici per prevenire la perdita dell'udito indotta da aminoglicosidi in pazienti con fibrosi cistica: potenziale impatto sugli esiti clinici, pazienti ed economici

Test farmacogenomici per prevenire la perdita dell'udito indotta da aminoglicosidi in pazienti con fibrosi cistica: potenziale impatto sugli esiti clinici, pazienti ed economici

Astratto Contesto: gli aminoglicosidi sono comunemente usati nei pazienti con fibrosi cistica per trattare le infezioni respiratorie di Pseudomonas aeruginosa . La perdita dell'udito indotta dagli aminoglicosidi può verificarsi nell'1% -15% dei pazienti con fibrosi cistica, da lieve a grave.

Comportamenti sanitari e screening del cancro tra i californiani con una storia familiare di cancro

Comportamenti sanitari e screening del cancro tra i californiani con una storia familiare di cancro

Soggetti Cancro al seno Screening del cancro Cancro del colon-retto Genetica della popolazione Astratto Scopo: Lo scopo di questo studio era di confrontare i comportamenti di salute e lo screening del cancro tra i californiani con e senza una storia familiare di cancro. metodi: Abbiamo analizzato i dati del California Health Interview Survey del 2005 per accertare l'uso del test di screening del cancro e per stimare la prevalenza di comportamenti sanitari che possono ridurre il rischio di cancro

Una nuova sindrome da microdelezione / microduplicazione del 19p13.13

Una nuova sindrome da microdelezione / microduplicazione del 19p13.13

Astratto Scopo: l'interrogazione dell'intero genoma mediante ibridazione genomica comparativa basata su array ha portato a un numero in rapido aumento di scoperte di nuove sindromi da microdelezione e / o microduplicazione. Descriviamo qui i correlati clinici e citogenomici di un nuovo microdelezione / microduplicazione di 19p13

Migliorare l'esposizione alla genetica e alla genomica attraverso un innovativo programma di studi di medicina

Migliorare l'esposizione alla genetica e alla genomica attraverso un innovativo programma di studi di medicina

Astratto Scopo: i medici che entrano nella pratica medica nel 21 ° secolo richiederanno più di una conoscenza di base della genetica umana a causa dei rapidi progressi nel campo della genetica e della genomica. L'attuale curriculum medico universitario presso la maggior parte delle istituzioni non è adeguato per preparare gli studenti di medicina a queste sfide. I

L'approccio di un grande sistema sanitario all'utilizzo del codice del consulente genetico CPT® 96040

L'approccio di un grande sistema sanitario all'utilizzo del codice del consulente genetico CPT® 96040

Soggetti Consulenza genetica Servizi genetici Astratto Scopo: nel 2007, il codice CPT® 96040 è stato approvato per i servizi di consulenza genetica forniti da fornitori non medici. A causa del riconoscimento professionale e delle limitazioni delle licenze, le esperienze di fatturazione diretta da parte di consulenti genetici per questi servizi sono limitate.

Risposta alle linee guida di pratica ACMG e agli standard e linee guida ACMG, Genetica in medicina, luglio 2010, volume 12, numero 7, pagine 446–463 e 464–470

Risposta alle linee guida di pratica ACMG e agli standard e linee guida ACMG, Genetica in medicina, luglio 2010, volume 12, numero 7, pagine 446–463 e 464–470

All'editore: Mi è piaciuto leggere i due documenti dal comitato per le norme in collaborazione con il Dr. Kishnani e i suoi collaboratori. 1 Questo è un documento ben strutturato e fornisce eccellenti linee guida per la gestione dei bambini con disordine di conservazione del glicogeno di tipo III (GSD III).

Ridimensionamento della medicina genomica: avvicinarsi alla complessità etica del sequenziamento dell'intero genoma iniziando in piccolo

Ridimensionamento della medicina genomica: avvicinarsi alla complessità etica del sequenziamento dell'intero genoma iniziando in piccolo

Soggetti Sequenziamento del DNA Genetica medica Astratto Mentre guardiamo a un momento in cui il sequenziamento dell'intero genoma è integrato nella cura del paziente, è possibile anticipare una serie di sfide etiche che dovranno essere affrontate. Le più intrattabili riguardano il consenso informato e la gestione responsabile di grandi quantità di informazioni genetiche. Da

Deficit sistemico materno primario di carnitina scoperto dallo screening neonatale: aspetti clinici, biochimici e molecolari

Deficit sistemico materno primario di carnitina scoperto dallo screening neonatale: aspetti clinici, biochimici e molecolari

Astratto Sfondo: la carenza sistemica di carnitina primaria è un disturbo autosomico recessivo del ciclo della carnitina causato da mutazioni del gene SLC22A5 che codifica per il trasportatore di carnitina, trasportatore di cationi organici. Il deficit sistemico di carnitina primaria si presenta tipicamente durante l'infanzia con scompenso metabolico o cardiomiopatia.

Oltre lo schermo del primo trimestre: possiamo prevedere chi sceglierà test invasivi?

Oltre lo schermo del primo trimestre: possiamo prevedere chi sceglierà test invasivi?

Soggetti Consulenza genetica Test genetici Astratto Scopo: lo scopo di questo studio è determinare quali fattori, oltre a uno schermo di aneuploidia del primo trimestre positivo, siano correlati alla decisione di una paziente incinta di sottoporsi a test prenatali invasivi. Metodi: Abbiamo condotto uno studio retrospettivo di coorte su gravidanze singleton riferite al Centro di diagnosi e trattamento prenatale Johns Hopkins tra il 2001 e il 2009 con un'indicazione di uno schermo positivo del primo trimestre.

Test del portatore per atrofia muscolare spinale

Test del portatore per atrofia muscolare spinale

Astratto L'atrofia muscolare spinale è la malattia ereditaria fatale più comune tra neonati e lattanti. Non esiste ancora un trattamento efficace. Sebbene sia disponibile un test per portatori, al momento vi è disaccordo tra le società mediche professionali che offrono standard di cura in merito alla possibilità o meno di effettuare lo screening dei portatori per l'atrofia muscolare spinale nell'ambito delle cure riproduttive di routine. Que

Profilazione dell'espressione genica a livello del genoma e analisi delle mutazioni di pazienti sauditi con malattia di Canavan

Profilazione dell'espressione genica a livello del genoma e analisi delle mutazioni di pazienti sauditi con malattia di Canavan

Astratto Scopo: la malattia di Canavan, causata da una carenza di aspartoacilasi, è una delle più comuni malattie degenerative cerebrali dell'infanzia. Gli scopi di questo studio erano di identificare le mutazioni associate alla malattia di Canavan in Arabia Saudita e di identificare geni espressi in modo differenziato che potrebbero contribuire allo sviluppo di questa malattia.

Vettori di mutazione monoallelica PMS2: l'ignoto noto

Vettori di mutazione monoallelica PMS2: l'ignoto noto

Soggetti Genetica del cancro Cancro del colon-retto Genetica medica Mutazione Astratto Le mutazioni della linea germinale in MLH1 , MSH2 , MSH6 e PMS2 hanno dimostrato di causare la sindrome di Lynch. La penetranza dello spettro del tumore e del tumore è stata ripetutamente studiata e diverse società professionali hanno proposto linee guida di gestione clinica per gli individui affetti.

Qualità della vita correlata alla salute in una popolazione eterogeneamente sottoposta a screening per emocromatosi: risultati dello studio sull'emocromatosi e sullo screening del sovraccarico di ferro (HEIRS)

Qualità della vita correlata alla salute in una popolazione eterogeneamente sottoposta a screening per emocromatosi: risultati dello studio sull'emocromatosi e sullo screening del sovraccarico di ferro (HEIRS)

Astratto Scopo: lo studio HEIRS ha esaminato 101.168 partecipanti all'assistenza primaria per sovraccarico di ferro con saturazione della transferrina sierica (TS), ferritina sierica (SF) e mutazioni C282Y e H63D del gene HFE . L'obiettivo di questo studio era valutare l'impatto dello screening sul benessere dei partecipanti

Riconoscimento dei revisori 2012

Riconoscimento dei revisori 2012

La revisione dei manoscritti è ardua e richiede tempo, ma è la pietra angolare del sistema di revisione tra pari che fa avanzare la conoscenza. Genetics in Medicine ringrazia i seguenti revisori e redattori che sono stati così gentili da darci il loro tempo nel 2012. Aaron Goldenberg Akihiko Sekizawa Akira Kakizuka Alejandro Schaffer Alison Klein Allyn McConkie-Rosell Angela Bradbury Angela Trepanier Ankita Patel Anne De Paepe Ans van der Ploeg Arlene Davis Atul Mehta Audrey Tluczek Barbara Bernhardt Barbara Biesecker Barbara Burton Barbara Koenig Barbara Zehnbauer Barry Byrne Bartha Knoppers B

Tassonomizzare, dimensionare e superare l'incidente

Tassonomizzare, dimensionare e superare l'incidente

Soggetti Test genetici sequencing Astratto Scopo: Con l'avvento del sequenziamento dell'intero genoma reso clinicamente disponibile, è probabile che il numero di reperti accidentali aumenti. I risultati accidentali falsi positivi destano particolare preoccupazione clinica. Forniamo stime sulla dimensione di questi risultati falsi positivi e li classifichiamo in quattro grandi categorie.

Le regole rimangono le stesse per la medicina genomica: il caso contro "l'eccezionalità genetica inversa"

Le regole rimangono le stesse per la medicina genomica: il caso contro "l'eccezionalità genetica inversa"

Gli sviluppi nella genomica continuano ad un ritmo mozzafiato. Negli ultimi anni, abbiamo visto la nostra capacità di analizzare il genoma umano, l'espressione genica, la proteomica e l'epigenomica aumentando di ordini di grandezza. L'avvento dell'analisi di microarray ha reso la genotipizzazione simultanea di 1 milione di siti nel genoma di una persona una questione di routine, i modelli di espressione globale in ogni dato tessuto possono essere facilmente accertati da una tecnologia simile e, a causa della rapida comparsa di piattaforme di sequenziamento di "prossima gene