Genetica (Aprile 2020)

La variazione comune di PHACTR1 è associata alla suscettibilità alla dissezione dell'arteria cervicale

La variazione comune di PHACTR1 è associata alla suscettibilità alla dissezione dell'arteria cervicale

Soggetti Ricerca genetica Studi di associazione su tutto il genoma Ictus Astratto La dissezione dell'arteria cervicale (CeAD), un ematoma murale in un'arteria carotide o vertebrale, è una delle principali cause di ictus ischemico nei giovani adulti sebbene relativamente non comune nella popolazione generale (incidenza di 2, 6 / 100.

Mappatura dei loci a rischio autistico mediante collegamento genetico e riarrangiamenti cromosomici

Mappatura dei loci a rischio autistico mediante collegamento genetico e riarrangiamenti cromosomici

Una rettifica di questo articolo è stata pubblicata il 01 ottobre 2007 Questo articolo è stato aggiornato Astratto I disturbi dello spettro autistico (ASD) sono condizioni neurosviluppo comuni ed ereditabili. L'architettura genetica degli ASD è complessa e richiede campioni di grandi dimensioni per superare l'eterogeneità. Qu

Convergenza su meccanismi neurodegenerativi

Convergenza su meccanismi neurodegenerativi

Soggetti Il morbo di Alzheimer Screening dei farmaci morbo di Parkinson Cellule staminali Diverse malattie neurodegenerative condividono una caratteristica patologica comune, vale a dire l'accumulo di proteine ​​mal ripiegate. Tuttavia, sia lo sviluppo che la ricerca dei farmaci richiedono una maggiore standardizzazione dei biomarcatori per i tipi di proteine ​​coinvolti. L'

Alla ricerca dei ricercatori

Alla ricerca dei ricercatori

Soggetti Biologia computazionale e bioinformatica genomica Progettazione di studi clinici Francis Collins, direttore del National Institutes of Health degli Stati Uniti, ha recentemente sottolineato in Nature la necessità di identificare e correggere i problemi sistematici nella ricerca biomedica. Uno di questi sforzi, il Stanford Meta-Research Innovation Center, monitorerà la pratica della ricerca e suggerirà politiche di miglioramento. L

L'analisi genomica di scimmie dal naso a becco (Rhinopithecus) identifica geni e processi legati all'adattamento ad alta quota

L'analisi genomica di scimmie dal naso a becco (Rhinopithecus) identifica geni e processi legati all'adattamento ad alta quota

Soggetti genomica Genetica della popolazione Astratto Il genere di scimmia dal naso a becco di rinoceronte comprende cinque specie strettamente correlate distribuite su pendenze altitudinali da 800 a 4.500 m. Rhinopithecus bieti , Rhinopithecus roxellana e Rhinopithecus strykeri abitano habitat ad alta quota, mentre Rhinopithecus brelichi e Rhinopithecus avunculus abitano le regioni di pianura

Il locus R di barbabietola codifica un nuovo citocromo P450 necessario per la produzione di betalina rossa

Il locus R di barbabietola codifica un nuovo citocromo P450 necessario per la produzione di betalina rossa

Soggetti biosintesi Evoluzione delle piante Genetica delle piante Trascrizione Astratto Gli antociani sono pigmenti rossi e viola che colorano fiori, frutti e tessuti epidermici praticamente in tutte le piante da fiore. Un singolo ordine, Caryophyllales, contiene famiglie in cui una famiglia non correlata di pigmenti, betaline, tessuti colorati normalmente pigmentati dagli antociani 1

Nuove maniglie sulla variazione strutturale genomica

Nuove maniglie sulla variazione strutturale genomica

Le procedure per la genotipizzazione delle varianti strutturali con array di rilevazione SNP ora consentono di incorporare molti dei polimorfismi più grandi e più comuni negli studi di associazione. Lo studio della variazione del numero di copie (CNV) è maturato dalla fase di scoperta al punto in cui è possibile intraprendere una genotipizzazione affidabile per i test di associazione. Ut

Rettifica: uno studio di associazione a livello del genoma identifica ANXA11 come un nuovo locus di suscettibilità per la sarcoidosi

Rettifica: uno studio di associazione a livello del genoma identifica ANXA11 come un nuovo locus di suscettibilità per la sarcoidosi

L'articolo originale è stato pubblicato il 10 agosto 2008 Nat. Genet , 40 , 1103–1106 (2008), pubblicato online il 10 agosto 2008; corretto dopo la stampa il 24 marzo 2009 Nella versione di questo articolo inizialmente pubblicata, il SNP rs1049550 elencato nell'abstract è stato erroneamente indicato come una modifica T> C. È

Evoluzione clonale del glioblastoma in terapia

Evoluzione clonale del glioblastoma in terapia

Soggetti Cancro al sistema nervoso centrale Medicina personalizzata trascrittomica Astratto Il glioblastoma (GBM) è il tumore cerebrale primario più comune e aggressivo. Per comprendere meglio come si evolve il GBM, abbiamo analizzato i dati genomici e trascrittomici longitudinali di 114 pazienti. L'analisi mostra un modello evolutivo altamente ramificato in cui il 63% dei pazienti sperimenta cambiamenti del sottotipo basato sull'espressione.

Le sequenze del genoma di Arachis duranensis e Arachis ipaensis, gli antenati diploidi di arachidi coltivate

Le sequenze del genoma di Arachis duranensis e Arachis ipaensis, gli antenati diploidi di arachidi coltivate

Soggetti genomica Genetica delle piante sequencing Astratto L'arachide coltivata ( Arachis hypogaea ) è un allotetraploide con sottogeneri strettamente correlati di una dimensione totale di ∼ 2, 7 Gb. Questo rende molto complessa l'assemblaggio di pseudomolecole cromosomiche. Come base per comprendere il genoma dell'arachide coltivata, riportiamo le sequenze del genoma dei suoi antenati diploidi ( Arachis duranensis e Arachis ipaensis ). M

L'archivio europeo di genoma-fenome di dati umani ha consentito la ricerca biomedica

L'archivio europeo di genoma-fenome di dati umani ha consentito la ricerca biomedica

Soggetti Estrazione dei dati genomica sequencing Astratto L'European Genome-phenome Archive (EGA) è un archivio permanente che promuove la distribuzione e la condivisione di dati genetici e fenotipici consentiti per usi specifici approvati ma non completamente aperti, distribuzione pubblica. L'EGA segue rigorosi protocolli per la gestione delle informazioni, l'archiviazione dei dati, la sicurezza e la diffusione.

Errore: Rilevazione e interpretazione di influenze genetiche condivise su 42 tratti umani

Errore: Rilevazione e interpretazione di influenze genetiche condivise su 42 tratti umani

L'articolo originale è stato pubblicato il 16 maggio 2016 Nat. Genet. ; doi: 10.1038 / ng.3570; corretto online il 13 giugno 2016 Nella versione di questo articolo inizialmente pubblicata online, l'etichetta sull'asse y dei grafici più in basso nelle figure 1 e 3a includeva erroneamente un simbolo negativo.

Uno studio su tutto il genoma identifica gli alleli HLA associati a danno epatico correlato a lumiracoxib

Uno studio su tutto il genoma identifica gli alleli HLA associati a danno epatico correlato a lumiracoxib

Soggetti Consegna farmaci Studi di associazione su tutto il genoma Malattie del fegato Astratto Lumiracoxib è un inibitore selettivo della cicloossigenasi-2 sviluppato per il trattamento sintomatico dell'osteoartrite e del dolore acuto 1 . Le preoccupazioni per l'epatotossicità hanno contribuito al ritiro o alla mancata approvazione di lumiracoxib nella maggior parte dei principali mercati farmaceutici in tutto il mondo.

Rettifica: le varianti funzionali del gene BANK1 delle cellule B sono associate al lupus eritematoso sistemico

Rettifica: le varianti funzionali del gene BANK1 delle cellule B sono associate al lupus eritematoso sistemico

L'articolo originale è stato pubblicato il 20 gennaio 2008 Nature Genetics 40 , 211–216 (2008); pubblicato online il 20 gennaio 2008; corretto dopo la stampa del 27 marzo 2008 Nella versione di questo articolo inizialmente pubblicato, il nome del quindicesimo autore era errato. Il nome corretto dell'autore è Nadia Barizzone. In

Una guida per l'utente al genoma umano

Una guida per l'utente al genoma umano

L'obiettivo principale di A User Guide to the Human Genome è quello di fornire al lettore una guida pratica elementare per la navigazione e l'analisi dei dati prodotti dal consorzio internazionale di sequenziamento del genoma umano e altri sforzi sistematici di sequenziamento. La maggior parte di questo supplemento è dedicata a una serie di esempi elaborati, fornendo una panoramica dei tipi di dati disponibili, dettagli su come questi dati possono essere sfogliati e istruzioni dettagliate per l'utilizzo di molti degli strumenti più comunemente usati per scoperta basata su sequenza.

La nuova data, il nuovo formato, i nuovi obiettivi e il nuovo sponsor del concorso Archon Genomics X PRIZE

La nuova data, il nuovo formato, i nuovi obiettivi e il nuovo sponsor del concorso Archon Genomics X PRIZE

Soggetti Sequenziamento del DNA Genomica medica Il concorso Archon Genomics X Prize è stato dichiarato per gennaio 2013. Larry Kedes e Grant Campany spiegano la selezione di genomi centenari per il concorso e forniscono le regole in base alle quali verranno giudicati i concorrenti. Proposto pubblicamente per la prima volta nell'ottobre 2006, Archon Genomics X PRIZE è stato progettato per incoraggiare scoperte radicali, incentivando una rivoluzione affinché le tecnologie di sequenziamento dell'intero genoma umano diventino più veloci, più accurate e meno costose di quelle esistenti in qu

Elogio del mais

Elogio del mais

Soggetti Genetica agricola Il campo della genetica deve la sua esistenza e la maggior parte dei suoi metodi all'agricoltura. Quest'anno, le strategie e gli strumenti genomici hanno in particolare iniziato a ripagare il favore. Le piante coltivate possono essere non solo le applicazioni più facilmente tradotte della disciplina, ma anche i suoi organismi modello più fruttuosi.

Un supergene determina morph riproduttivi maschili altamente divergenti nella gorgiera

Un supergene determina morph riproduttivi maschili altamente divergenti nella gorgiera

Soggetti Genetica comportamentale Sequenziamento del DNA Studio sul legame genetico Studi di associazione su tutto il genoma Genetica della popolazione Astratto Tre morph di accoppiamento maschili alternativi sorprendentemente diversi ("indipendenti" aggressivi, "satelliti" semicooperativi e "faeders" mimici femminili) convivono come un polimorfismo equilibrato nella rupe, Philomachus pugnax , un uccello trampoliere riproduttore di lek 1, 2, 3

Il genoma della tenia idatidea Echinococcus granulosus

Il genoma della tenia idatidea Echinococcus granulosus

Soggetti genomica Infezione parassitaria sequencing Astratto L'echinococcosi cistica (malattia idatidea), causata dalla tenia E. granulosus , è responsabile di una considerevole morbilità e mortalità umana. Questa malattia cosmopolita è difficile da diagnosticare, trattare e controllare. Presentiamo una bozza di sequenza genomica per il worm comprendente 151.6 M

Genomica geografica della variazione dell'espressione genica dei leucociti umani nel sud del Marocco

Genomica geografica della variazione dell'espressione genica dei leucociti umani nel sud del Marocco

Astratto Gli studi sulla genetica dell'espressione genica possono identificare i SNP di espressione (eSNP) che spiegano le variazioni nell'abbondanza della trascrizione. Qui affrontiamo la solidità delle associazioni eSNP alla geografia ambientale e alla struttura della popolazione in un confronto tra 194 individui arabi e amazigh di una città e due villaggi nel sud del Marocco.

Metodi online

Metodi online

La maggior parte dei nostri lettori accede ai nostri articoli online, in formati che affrontano bene metodi di ricerca sempre più complessi e la crescente esigenza di una maggiore precisione di citazione. Queste considerazioni ci hanno ora portato a pubblicare metodi online. A partire da questo mese, i lettori noteranno una nuova sezione chiamata Metodi online nelle nostre lettere, articoli e rapporti tecnici.

Mappatura di reti regolatorie genetiche ed epigenetiche mediante microarrays

Mappatura di reti regolatorie genetiche ed epigenetiche mediante microarrays

Astratto L'espressione altamente coordinata di migliaia di geni in un organismo è regolata dall'azione concertata di centinaia di fattori di trascrizione e proteine ​​della cromatina, nonché da meccanismi epigenetici. Comprendere l'architettura di queste reti regolatorie estremamente complesse è una delle principali sfide nell'era postgenomica. Nuove

Errore: Scoprire l'ipervirulenza di Listeria monocytogenes sfruttando la sua biodiversità

Errore: Scoprire l'ipervirulenza di Listeria monocytogenes sfruttando la sua biodiversità

L'articolo originale è stato pubblicato il 01 febbraio 2016 Nat. Genet. 48 , 308–313 (2016); pubblicato online il 1 ° febbraio 2016; corretto dopo la stampa del 6 marzo 2017 Nella versione di questo articolo inizialmente pubblicato, i titoli degli assi x nelle Figure 5b e 5c avrebbero dovuto essere "Rapporto CFU cervello / sangue" anziché "Rapporto CFU sangue / cervello" e il titolo dell'asse z nella Figura 2c avrebbe dovuto essere "% di isolati" anziché "Numero di isolati". Gli

La creatività degli immigrati

La creatività degli immigrati

Soggetti Genetica della popolazione Astratto I paesi che hanno beneficiato dell'immigrazione per dominare il panorama della ricerca scientifica non possono aspettarsi di mantenere il comando dopo aver chiuso i propri confini. Le nazioni che aspirano a guidare l'economia della conoscenza non devono solo essere aperte, ma devono anche rispettare la libertà di comunicazione e la libera espressione delle idee.

Il sequenziamento del genoma e le analisi genomiche della popolazione forniscono approfondimenti sul paesaggio adattivo della betulla d'argento

Il sequenziamento del genoma e le analisi genomiche della popolazione forniscono approfondimenti sul paesaggio adattivo della betulla d'argento

Soggetti genomica Genetica delle piante Genetica della popolazione Una correzione dell'autore a questo articolo è stata pubblicata il 13 giugno 2019 Questo articolo è stato aggiornato Astratto La betulla d'argento ( Betula pendula ) è un albero boreale pionieristico che può essere indotto a fiorire entro 1 anno. Il

Un atlante di oltre 90.000 sequenze non codificate conservate fornisce informazioni dettagliate sulle regioni regolamentari crucifere

Un atlante di oltre 90.000 sequenze non codificate conservate fornisce informazioni dettagliate sulle regioni regolamentari crucifere

Soggetti genomica Genetica delle piante Annotazione di sequenza Astratto Nonostante l'importanza centrale del DNA non codificante per la regolazione e l'evoluzione dei geni, la comprensione dell'entità della selezione sul DNA non codificante delle piante rimane limitata rispetto a quella di altri organismi.

Rettifica: l'amplificazione del CYP19A1 acquisita è un meccanismo specifico precoce della resistenza agli inibitori dell'aromatasi nel carcinoma mammario metastatico ERα

Rettifica: l'amplificazione del CYP19A1 acquisita è un meccanismo specifico precoce della resistenza agli inibitori dell'aromatasi nel carcinoma mammario metastatico ERα

L'articolo originale è stato pubblicato il 23 gennaio 2017 Nat. Genet. ; 10.1038 / ng.3773; corretto online il 31 gennaio 2017 Nella versione di questo articolo inizialmente pubblicato online, i nomi degli autori Hermannus Kempe e Pernette J. Verschure sono stati scritti in modo errato. Questi errori sono stati corretti nelle versioni stampate, PDF e HTML di questo articolo.

Fare il punto

Fare il punto

Il Chipping Forecast è stato pubblicato nel gennaio 1999 come supplemento speciale di Nature Genetics che descriveva i "dadi e bulloni" della tecnologia dei microarray. All'epoca, i microarrays venivano utilizzati in pochi laboratori e gli articoli del supplemento spiegavano come i microarrays venivano realizzati, elaborati e utilizzati.

Rispondi a "Flusso evolutivo di microRNA canonici e mirtroni in Drosophila"

Rispondi a "Flusso evolutivo di microRNA canonici e mirtroni in Drosophila"

Soggetti miRNA Evoluzione molecolare Lu et al . rispondere: È noto da tempo che esistono molti microRNA (miRNA) debolmente espressi e in rapida evoluzione 1, 2, 3, 4, 5, 6 . Dopo aver analizzato più di 100.000 letture di piccoli RNA ottenuti dalle teste di Drosophila , abbiamo suggerito che la maggior parte di questi miRNA sono nati e poi sono morti con la dinamica evolutiva di sequenze in evoluzione neutrale 7 .

Domanda 10 Per una data proteina, come si può determinare se contiene domini funzionali di interesse? Quali altre proteine ​​contengono gli stessi domini funzionali di questa proteina? Come si può determinare se esiste una somiglianza con altre proteine, non solo a livello di sequenza, ma anche a livello strutturale?

Domanda 10 Per una data proteina, come si può determinare se contiene domini funzionali di interesse? Quali altre proteine ​​contengono gli stessi domini funzionali di questa proteina? Come si può determinare se esiste una somiglianza con altre proteine, non solo a livello di sequenza, ma anche a livello strutturale?

Per dimostrare come trovare domini funzionali all'interno di una proteina, verrà utilizzato come esempio il fattore di determinazione del testicolo umano TDF, noto anche come SRY per determinare il sesso. Sebbene la ricerca possa essere avviata dalla casella di ricerca Entrez nella home page dell'NCBI, un modo migliore per eseguire la ricerca iniziale è da LocusLink 10 .

Diffondere la parola

Diffondere la parola

C'è stato un tempo, non troppo tempo fa, in cui la saggezza dei progetti di sequenziamento del genoma era in discussione. Sarebbero troppo costosi, drenando fondi da altre aree delle scienze della vita? Ne varrebbero la pena? Non sono trascorsi più di 15 anni da quei primi dibattiti e l'importanza dei genomi sequenziati per la biologia e la medicina ha ormai ottenuto ampia accettazione.

Caratterizzazione della variazione genetica del Grande Medio Oriente per una migliore scoperta del gene della malattia

Caratterizzazione della variazione genetica del Grande Medio Oriente per una migliore scoperta del gene della malattia

Soggetti Epidemiologia Genetica della popolazione Astratto Il Grande Medio Oriente (GME) è stato un fulcro centrale della migrazione umana e della mescolanza di popolazione. La tradizione della consanguineità, praticata in modo variabile nella regione del Golfo Persico, nell'Africa settentrionale e nell'Asia centrale 1, 2, 3 , ha comportato un elevato carico di malattie recessive 4 .

Connettersi nell'interome globin

Connettersi nell'interome globin

Soggetti Proteine ​​del sangue Interazione genetica Un nuovo studio fornisce prove convincenti che la regolazione trascrizionale e l'architettura genomica tridimensionale sono collegate. I loci alfa e beta-globina si associano a centinaia di geni attivi attraverso il genoma nelle fabbriche di trascrizione nelle cellule eritroidi e fabbriche specializzate di trascrizione contenenti Klf1 mediano l'associazione dei geni regolati da Klf1. L&

Anne McLaren 1927–2007

Anne McLaren 1927–2007

Immagine: per gentile concessione del Gurdon Institute Anne McLaren è morta in un incidente d'auto insieme al suo ex marito e amico per tutta la vita Donald Michie durante un viaggio da Cambridge a Londra il 7 luglio 2007. Mentre dava importanti contributi agli studi sulla genetica e sullo sviluppo dei topi, la sua immensa forza era nel distillare informazioni scientifiche e comunicandolo ad altri, e ha lavorato instancabilmente per garantire che un valido ragionamento scientifico informasse le politiche pubbliche.

Seymour Benzer 1921–2007

Seymour Benzer 1921–2007

Seymour Benzer aveva 86 anni quando morì per un ictus il 30 novembre a Pasadena, in California. Era il Professore di Neuroscienze di James G. Boswell, emerito al California Institute of Technology. Nel corso di una illustre carriera, Seymour ha fornito contributi chiave e originali in fisica dei semiconduttori, biologia molecolare e neurogenetica.

Scatoline

Scatoline

Soggetti Immunoprecipitazione di cromatina Profilazione dell'espressione genica Studi di associazione su tutto il genoma La nostra capacità di mappare le variazioni normative associate al tratto supera ancora di molto le prospettive di dissezione degli effetti specifici dell'allele sull'espressione genica e sull'attività in vivo nei tessuti e negli organi rilevanti.

Rettifica: i genomi di bozza della tartaruga a guscio molle e della tartaruga verde forniscono spunti sullo sviluppo e l'evoluzione del piano corporeo specifico della tartaruga

Rettifica: i genomi di bozza della tartaruga a guscio molle e della tartaruga verde forniscono spunti sullo sviluppo e l'evoluzione del piano corporeo specifico della tartaruga

L'articolo originale è stato pubblicato il 28 aprile 2013 Nat. Genet. 45 , 701–706 (2013); pubblicato online il 28 aprile 2013; corretto dopo la stampa il 28 maggio 2014 Nella versione di questo articolo inizialmente pubblicata, l'affermazione secondo cui il gene della grelina si era perso specificamente nelle due specie di tartarughe era errata e le sequenze di grelina si possono trovare nelle sequenze del genoma originariamente pubblicate. L

John Hilton Edwards 1928–2007

John Hilton Edwards 1928–2007

Immagine: per gentile concessione di Ross Shipman John Edwards, ex professore di genetica all'Università di Oxford, morì l'11 ottobre per cancro metastatico alla prostata. Negli ultimi 50 anni, è stato un importante contributo alla genetica umana in una varietà di settori, in particolare la mappatura dei collegamenti, l'associazione allelica con la predisposizione alle malattie e la mappatura comparativa dei geni. Fi

La mappa dell'aplotipo di manioca evidenzia la fissazione di mutazioni deletere durante la propagazione clonale

La mappa dell'aplotipo di manioca evidenzia la fissazione di mutazioni deletere durante la propagazione clonale

Soggetti Informatica del genoma genomica Genetica delle piante Genetica della popolazione Astratto La manioca ( Manihot esculenta Crantz) è un'importante coltura alimentare di base in Africa e Sud America; tuttavia, le mutazioni deletere onnipresenti possono ridurne gravemente l'idoneità. Per valutare queste mutazioni deletere, abbiamo costruito una mappa di aplotipo di manioca attraverso il sequenziamento profondo di 241 accessioni diverse e identificato> 28 milioni di varianti segreganti.

Mutazioni umane in crowdsourcing

Mutazioni umane in crowdsourcing

Soggetti Database genetici La prima recensione sulla microattribuzione di Human Variome mostra che la citazione dei dati e il credito di pubblicazione possono funzionare come incentivi per la cura sistematica dei dati di variante genica e fenotipo. L'analisi delle asserzioni formali in entrambi i database e gli articoli di riviste sostiene una migliore separazione delle strutture di dati dalla narrazione in modo che possano supportarsi meglio a vicenda per comunicare il significato

Trovare le lenti giuste

Trovare le lenti giuste

Negli ultimi decenni, la biologia molecolare classica e le tecniche citogenetiche hanno permesso lo studio della variazione della sequenza del DNA alla scala più piccola e più grande delle dimensioni. Tra questi due estremi, e al di là della portata degli approcci classici, si trovava, fino a poco tempo fa, un regno in gran parte inesplorato che comportava variazioni di scala intermedia. I

Rettifica: l'analisi dell'espressione genica specifica dell'allele in croci di topo altamente divergenti identifica lo squilibrio allelico pervasivo

Rettifica: l'analisi dell'espressione genica specifica dell'allele in croci di topo altamente divergenti identifica lo squilibrio allelico pervasivo

L'articolo originale è stato pubblicato il 02 marzo 2015 Nat. Genet. 47 , 353–360 (2015); pubblicato online il 2 marzo 2015; corretto dopo la stampa del 16 aprile 2015 Nella versione di questo articolo inizialmente pubblicata, non è stato fornito un numero di accesso per set di dati RNA-seq. I set di dati RNA-seq che hanno superato il controllo di qualità sono disponibili in Sequence Read Archive (SRA) con accesso SRP056236. L&#

Domanda 1 Come si trova un gene di interesse e si determina la struttura di quel gene? Una volta che il gene è stato localizzato sulla mappa, come si possono facilmente esaminare altri geni nella stessa regione?

Domanda 1 Come si trova un gene di interesse e si determina la struttura di quel gene? Una volta che il gene è stato localizzato sulla mappa, come si possono facilmente esaminare altri geni nella stessa regione?

Questa domanda serve come introduzione di base ai tre principali visualizzatori del genoma. Un gene, ADAM23 , sarà esaminato usando tutti e tre i siti in modo che il lettore possa ottenere un apprezzamento delle sottili differenze nelle informazioni presentate in ciascuno di questi siti. Visualizzatore di mappe di informazioni del National Center for Biotechnology È possibile accedere al Visualizzatore mappe NCBI dalla home page dell'NCBI, all'indirizzo //www.n

Evoluzione convergente dei genomi dei mammiferi marini

Evoluzione convergente dei genomi dei mammiferi marini

Soggetti Genomica funzionale genomica Astratto I mammiferi marini di diversi ordini di mammiferi condividono diversi tratti fenotipici adattati all'ambiente acquatico e rappresentano quindi un classico esempio di evoluzione convergente. Per studiare l'evoluzione convergente a livello genomico, abbiamo sequenziato ed eseguito l'assemblaggio de novo dei genomi di tre specie di mammiferi marini (la balena assassina, il tricheco e il lamantino) da tre ordini di mammiferi che condividono in modo indipendente adattamenti fenotipici evoluti a un'esistenza marina

Natura, genetica e fattore Niven

Natura, genetica e fattore Niven

Kevin Davies, l'editore fondatore di Nature Genetics , ricorda la tempesta perfetta di eventi e personalità che ha governato il lancio della rivista 15 anni fa e i suoi anni formativi. La rivista offriva un forum di alto profilo per la comunità della genetica e una nuova direzione audace per Nature Publishing Group.

Principalmente, i risultati contano per gli altri

Principalmente, i risultati contano per gli altri

Set di dati ad alta velocità e protocolli di analisi sono intrinsecamente difficili da arbitrare. Le norme comunitarie applicate dalle riviste possono essere meno efficaci di quanto ampiamente apprezzato. Una maggiore consapevolezza delle esigenze e del valore degli utenti di dati secondari può comportare documenti di maggiore impatto.

Le basi genomiche del parassitismo nel clade Strongyloides dei nematodi

Le basi genomiche del parassitismo nel clade Strongyloides dei nematodi

Soggetti Espressione genica Informatica del genoma genomica sequencing Astratto I nematodi trasmessi dal suolo, incluso il genere Strongyloides , causano una delle malattie tropicali trascurate più diffuse. Qui confrontiamo i genomi di quattro specie di Strongyloides , incluso il patogeno umano Strongyloides stercoralis , e i loro parenti stretti che sono facoltativamente parassiti ( Parastrongyloides trichosuri ) e viventi liberi ( Rhabditophanes sp.

Errore: le varianti comuni a 6q22 e 17q21 sono associate al volume intracranico

Errore: le varianti comuni a 6q22 e 17q21 sono associate al volume intracranico

Soggetti Invecchiamento Variazione genetica Studi di associazione su tutto il genoma L'articolo originale è stato pubblicato il 15 aprile 2012 Nat. Genet. 44 , 539-544 (2012); pubblicato online il 15 aprile 2012; corretto online il 27 aprile 2012 Nella versione di questo articolo inizialmente pubblicata online, la percentuale di donne nello studio AGES nella Tabella 1 è stata lasciata vuota.

Dai raggi X all'invecchiamento

Dai raggi X all'invecchiamento

Il XX Congresso Internazionale di Genetica si terrà dal 12 al 17 luglio a Berlino, in Germania. L'ultima volta che la International Genetics Federation (IGF) tenne la sua conferenza quintennale a Berlino, era il 1927 e l'anno dell'incontro divenne il Congresso per la prima volta sotto la presidenza di Erwin Baur.

Il martello della ragione

Il martello della ragione

Soggetti Scienze biologiche Ricerca medica Allevamento vegetale Nella motivazione, nella condotta e nei rapporti della scienza, non vi è alcun sostituto per la ragione, e deve prevalere ogni volta che vengono utilizzati metodi scientifici. Allo stesso modo, le raccomandazioni scientifiche possono essere utili solo se incontrano un processo decisionale razionale.

Ministero del rumore

Ministero del rumore

Soggetti finanziamento Ricerca medica Gli standard stabiliti dal National Institutes of Health (NIH) degli Stati Uniti per la descrizione, la registrazione e la gestione di grandi insiemi di dati biomedici costituiranno una leva efficace, se presentati sotto forma di regole, per guidare le soluzioni comunitarie e commerciali per l'analisi e il riutilizzo dei dati

Rettifica: per lo sviluppo del cervello e dello scheletro è necessaria la sintesi NANS mediata di acido sialico

Rettifica: per lo sviluppo del cervello e dello scheletro è necessaria la sintesi NANS mediata di acido sialico

L'articolo originale è stato pubblicato il 23 maggio 2016 Nat. Genet. 48 , 777–784 (2016); pubblicato online il 23 maggio 2016; corretto dopo la stampa del 6 marzo 2017 Nella versione di questo articolo inizialmente pubblicato, il nome dell'autore Torben Heise è stato erroneamente indicato come Thorben Heisse e il nome dell'autore Valérie Cormier-Daire è stato erroneamente indicato come Valerie Cormier. L

L'analisi di associazione su larga scala del genoma del disturbo bipolare identifica un nuovo locus di suscettibilità vicino a ODZ4

L'analisi di associazione su larga scala del genoma del disturbo bipolare identifica un nuovo locus di suscettibilità vicino a ODZ4

Soggetti Disordine bipolare Predisposizione genetica alla malattia Studi di associazione su tutto il genoma L'articolo originale è stato pubblicato il 18 settembre 2011 Nat. Genet. 43 , 977–983 (2011); pubblicato online il 18 settembre 2011; corretto dopo la stampa del 21 giugno 2012 Nella versione di questo articolo inizialmente pubblicata, c'erano errori nella lista dei membri del consorzio e nelle affiliazioni associate e nelle sezioni riconoscimenti e contributi. Q