Diario di genetica umana (Febbraio 2020)

La displasia spondilometafisaria assiale è anche causata dalle mutazioni NEK1

La displasia spondilometafisaria assiale è anche causata dalle mutazioni NEK1

Soggetti Genetica delle malattie Ricerca genetica Astratto La displasia spondilometafisaria assiale (SMD assiale) è una forma unica di SMD caratterizzata da displasia dello scheletro assiale e distrofia retinica. Recentemente, C21orf2 è stato identificato come il primo gene della malattia per la SMD assiale; tuttavia, è nota la presenza di eterogeneità genetica. In

Analisi della mutazione del gene MECP2 in pazienti di origine slava con sindrome di Rett: nuove mutazioni e polimorfismi

Analisi della mutazione del gene MECP2 in pazienti di origine slava con sindrome di Rett: nuove mutazioni e polimorfismi

Astratto La sindrome di Rett (RTT), una malattia neurosviluppo dominante legata all'X nelle donne, è causata principalmente da mutazioni de novo nel gene della proteina 2 legante metil-CpG ( MECP2 ). Qui riportiamo l'analisi delle mutazioni del gene MECP2 in 87 pazienti con RTT dalle Repubbliche Ceca e Slovacca e Ucraina.

Valutazione sistematica dei polimorfismi di marcatura del gene COL1A1 per miopia elevata

Valutazione sistematica dei polimorfismi di marcatura del gene COL1A1 per miopia elevata

Astratto Accumulo di collagene sclerale ridotto è stato trovato nello sviluppo della miopia. I polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) con il gene del collagene α-1 di tipo I ( COL1A1 ) possono causare diverse suscettibilità alla miopia. Abbiamo condotto uno studio caso-controllo per esaminare sistematicamente COL1A1 come gene candidato per la miopia elevata. U

Le mutazioni del gene KEAP1 e l'attivazione di NRF2 sono comuni nell'adenocarcinoma papillare polmonare

Le mutazioni del gene KEAP1 e l'attivazione di NRF2 sono comuni nell'adenocarcinoma papillare polmonare

Soggetti Segnalazione cellulare Mutazione Carcinoma polmonare non a piccole cellule Astratto Le varianti istologiche distintive del carcinoma polmonare sono sempre più riconosciute per avere specifici cambiamenti genetici che influenzano la biologia del tumore e la risposta alla terapia. In questo studio, abbiamo valutato il vero adenocarcinoma papillare del polmone, proposto come una distinta categoria diagnostica con una risposta relativamente scarsa alla terapia, per determinare se questi tumori presentino anche specifiche alterazioni molecolari che influenzerebbero la sensibilità alla chemi

Variazioni nei geni vicini / codificanti per JAZF1, TSPAN8 / LGR5 e HHEX-IDE e rischio di diabete di tipo 2 in cinese Han

Variazioni nei geni vicini / codificanti per JAZF1, TSPAN8 / LGR5 e HHEX-IDE e rischio di diabete di tipo 2 in cinese Han

Soggetti Epidemiologia Variazione genetica Diabete di tipo 2 Astratto Numerosi loci genetici ( JAZF1, CDC123 / CAMK1D, TSPAN8 / LGR5, ADAMTS9 , VEGFA e HHEX-IDE ) sono stati identificati come significativamente correlati al rischio di diabete di tipo 2 e tratti metabolici quantitativi nelle popolazioni europee

Genetica e meccanismi patologici della sindrome di Usher

Genetica e meccanismi patologici della sindrome di Usher

Soggetti Genetica delle malattie Meccanismi di malattia Manifestazioni neurologiche Patologia Astratto La sindrome di Usher (USH) comprende un gruppo di disordini ereditari autosomici recessivi caratterizzati da una duplice compromissione sensoriale dei sistemi audiovestibolare e visivo. Tre principali sottotipi clinici (USH tipo I, USH tipo II e USH tipo III) si distinguono in base alla gravità della perdita dell'udito, alla presenza o assenza di disfunzione vestibolare e all'età di insorgenza della retinite pigmentosa (RP).

Una nuova mutazione del gene 3 insulino-simile in pazienti con criptorchidismo

Una nuova mutazione del gene 3 insulino-simile in pazienti con criptorchidismo

Astratto Due studi indipendenti hanno dimostrato che i topi transgenici con una delezione mirata del gene insulino-simile 3 ( INSL3 ) presentavano criptorchidismo bilaterale. Studi sull'uomo hanno studiato la possibilità che le mutazioni nel gene INSL3 siano la causa del criptorchidismo. Nel presente studio, il DNA genomico è stato ottenuto da 150 pazienti con criptorchidismo idiopatico.

Analisi del disequilibrio e dell'aplotipo di collegamento tra quattro nuovi polimorfismi a singolo nucleotide nel gene del fattore inibitorio della leucemia umana (LIF)

Analisi del disequilibrio e dell'aplotipo di collegamento tra quattro nuovi polimorfismi a singolo nucleotide nel gene del fattore inibitorio della leucemia umana (LIF)

Astratto Il fattore inibitorio della leucemia (LIF) è una citochina pleiotropica implicata in varie condizioni patologiche, come l'artrite reumatoide e l'osteoporosi. Nonostante la possibile importanza di LIF come bersaglio terapeutico, si sa poco sulla bioregolazione del gene LIF umano. Qui abbiamo sequenziato l'intera struttura del gene LIF di 48 alleli nella popolazione giapponese.

Loci sui cromosomi murini 7 e 13 che modificano il fenotipo del topo NOA, un modello animale di dermatite atopica

Loci sui cromosomi murini 7 e 13 che modificano il fenotipo del topo NOA, un modello animale di dermatite atopica

Astratto Il topo NOA (Naruto Research Institute Otsuka Atrichia) è un modello animale di dermatite allergica o atopica, una condizione caratterizzata da lesioni cutanee ulcerative con accumulo di mastociti e aumento delle IgE sieriche. Abbiamo riferito in precedenza che un importante gene responsabile della dermatite nel topo NOA si trovava nel mezzo del cromosoma 14 e che l'incidenza della malattia differiva chiaramente in base alla tensione dei genitori; la modalità di ereditarietà era autosomica recessiva con penetranza incompleta. N

Associazione delle varianti PAX9 comuni con variazione permanente delle dimensioni dei denti nelle popolazioni non sindromiche dell'Asia orientale

Associazione delle varianti PAX9 comuni con variazione permanente delle dimensioni dei denti nelle popolazioni non sindromiche dell'Asia orientale

Soggetti Studio di associazione genetica Variazione genetica Astratto Studi sull'ereditarietà delle caratteristiche dentali nell'uomo hanno indicato che la varianza in molti tratti dentali deriva dalla variazione genetica. Tuttavia, i fattori genetici che influenzano le varianti dentali che si verificano comunemente sono capiti male.

Revisione sistematica e meta-analisi della malattia di Alzheimer familiare giapponese e FTDP-17

Revisione sistematica e meta-analisi della malattia di Alzheimer familiare giapponese e FTDP-17

Soggetti Il morbo di Alzheimer Astratto Mutazioni in APP , PSEN1 e PSEN2 come cause genetiche della malattia di Alzheimer familiare (FAD) sono state trovate in varie popolazioni etniche. Un numero considerevole di pedigree FAD con mutazioni è stato riportato nella popolazione giapponese; tuttavia, non è chiaro se le caratteristiche genetiche e cliniche della FAD nella popolazione giapponese differiscano da quelle di altre popolazioni.

Due nuove mutazioni senza senso nel gene GALNT3 sono responsabili della calcinosi tumorale familiare

Due nuove mutazioni senza senso nel gene GALNT3 sono responsabili della calcinosi tumorale familiare

Astratto Calcificazioni periarticolari ectopiche associate a livelli elevati di fosfato sierico rappresentano le principali caratteristiche cliniche della calcinosi tumorale familiare iperfosfatemica (HFTC), un raro disturbo metabolico autosomico recessivo. La malattia può essere causata da mutazioni recessive in almeno due diversi geni: GalNAc transferasi 3 ( GALNT3 ), codificante una glicosiltransferasi che avvia la glicosilazione O di tipo mucinico e fattore di crescita dei fibroblasti 23 ( FGF23 ), che codifica per un regolatore del fosfato circolante livelli.

Isola in un corridoio di migrazioni: un'analisi ad alta risoluzione della variazione del cromosoma Y in Giordania

Isola in un corridoio di migrazioni: un'analisi ad alta risoluzione della variazione del cromosoma Y in Giordania

Astratto Un'analisi ad alta risoluzione del cromosoma Y utilizzando 46 marcatori binari è stata effettuata in due popolazioni della Giordania, una dall'area metropolitana di Amman e l'altra dal Mar Morto, un'area geograficamente isolata. I confronti con le popolazioni vicine hanno mostrato che mentre il campione di Amman non differiva significativamente dai loro vicini Levantine, il campione del Mar Morto si comportava chiaramente come un outlier genetico nella regione.

Identificazione di mRNA GRIM-19 alternativamente impiombato nei tessuti del carcinoma renale

Identificazione di mRNA GRIM-19 alternativamente impiombato nei tessuti del carcinoma renale

Soggetti Giunzione alternativa Mutazione Cancro renale Astratto Il gene associato alla mortalità indotta da retinoidi-interferone ( GRIM ) -19 è stato originariamente identificato come un gene regolatore necessario per la morte cellulare indotta dall'interferone-beta e dall'acido retinoico.

Un commento su L'importanza di sapere da dove proviene la tua mutazione PHOX2B

Un commento su L'importanza di sapere da dove proviene la tua mutazione PHOX2B

Soggetti Genetica delle malattie Test genetici Mutazione Meguro et al. 1 hanno maggiormente caratterizzato la crescente coorte di pazienti con sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS) in Giappone. In particolare, hanno confermato il modello di ereditarietà autosomica dominante 2, 3 e hanno descritto l'incidenza del mosaicismo somatico o della mutazione completa nei genitori di probandi CCHS nella coorte giapponese (22%) - riflettendo figure simili al rapporto (usando la stessa metodologia) come Bachetti et al.

Lo spettro di mutazione del gene fenilalanina idrossilasi (PAH) e gli aplotipi associati rivelano eterogeneità etnica nella popolazione di Taiwan

Lo spettro di mutazione del gene fenilalanina idrossilasi (PAH) e gli aplotipi associati rivelano eterogeneità etnica nella popolazione di Taiwan

Soggetti aplotipi Disturbi metabolici Mutazione Genetica della popolazione Astratto Il deficit di fenilalanina idrossilasi (PAH) è responsabile della maggior parte dei casi di fenilchetonuria (PKU). In questo studio sullo spettro di mutazione della PAH nella popolazione taiwanese, sono stati identificati 139 alleli di cui 34 diverse mutazioni.

Fabry-database.org: database di fenotipi clinici, genotipi e strutture mutanti dell'α-galattosidasi A nella malattia di Fabry

Fabry-database.org: database di fenotipi clinici, genotipi e strutture mutanti dell'α-galattosidasi A nella malattia di Fabry

Soggetti Genetica delle malattie Database genetici Astratto La malattia di Fabry è una malattia genetica causata da una carenza di α-galattosidasi A (GLA). Nei nostri studi precedenti, abbiamo studiato strutturalmente la malattia di Fabry utilizzando un sistema di analisi strutturale e rivelato che i cambiamenti strutturali nella GLA sono molto importanti per comprendere le basi molecolari di questa malattia.

Predizione dei geni candidati all'osteoporosi mediante strategia computazionale di identificazione gene-malattia

Predizione dei geni candidati all'osteoporosi mediante strategia computazionale di identificazione gene-malattia

Astratto L'osteoporosi è una malattia complessa con una forte componente genetica. Ad oggi, sono state lanciate più di 20 scansioni di collegamento a livello del genoma su più popolazioni per cacciare i geni di suscettibilità all'osteoporosi. Alcune regioni cromosomiche significative o suggestive di legame alla densità minerale ossea sono state identificate e replicate in schermi di collegamento a livello del genoma. Tut

Caratterizzazione genomica di due grandi riarrangiamenti Alu-mediati del gene BRCA1

Caratterizzazione genomica di due grandi riarrangiamenti Alu-mediati del gene BRCA1

Soggetti Ricombinazione omologa mutagenesi Mutazione Astratto Per determinare se un riarrangiamento genomico di grandi dimensioni è effettivamente nuovo e per ottenere informazioni sul meccanismo mutazionale responsabile della sua insorgenza, è obbligatoria la caratterizzazione molecolare con identificazione del punto di interruzione.

Analisi molecolare dei geni che causano malattia demielinizzante recessiva Charcot – Marie – Tooth in Giappone

Analisi molecolare dei geni che causano malattia demielinizzante recessiva Charcot – Marie – Tooth in Giappone

Soggetti Malattie demielinizzanti Genetica delle malattie Astratto La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), la neuropatia ereditaria più comune, è stata classificata in due tipi, demielinizzante e assonale. In precedenza abbiamo analizzato i geni che causavano la CMT demielinizzante dominante in 227 pazienti giapponesi per identificare il background genetico, ma non sono state rilevate mutazioni in 110 pazienti.

Le sequenze ripetute in tandem correlate evolutivamente ai retrotrasposoni di tipo SVA sono espanse nella regione centromerica del gibbone hoolock occidentale, una piccola scimmia

Le sequenze ripetute in tandem correlate evolutivamente ai retrotrasposoni di tipo SVA sono espanse nella regione centromerica del gibbone hoolock occidentale, una piccola scimmia

Soggetti Elementi trasponibili del DNA Genetica Astratto Hoolock hoolock (il gibbone hoolock occidentale) è una specie della famiglia Hylobatidae (piccole scimmie), che costituisce la superfamiglia Hominoidea (ominoidi) insieme a Hominidae (grandi scimmie e umani). Qui, segnaliamo che i centromeri o le loro vicinanze in questa specie di gibbone contengono sequenze di ripetizione in tandem costituite da unità di ripetizione da 35-50 bp e presentano una somiglianza di sequenza con il numero variabile della regione di ripetizione in tandem (VNTR) di SVA, LAVA e Trasposoni in PVA.

Associazione del gene della leptina con suscettibilità all'osteoartrosi del ginocchio in una popolazione cinese Han: uno studio caso-controllo

Associazione del gene della leptina con suscettibilità all'osteoartrosi del ginocchio in una popolazione cinese Han: uno studio caso-controllo

Soggetti Variazione genetica L'osteoartrite Astratto Precedenti studi hanno suggerito che la leptina funziona come un regolatore chiave nella patogenesi dell'osteoartrite (OA) e che i fattori genetici modulano l'OA. Questo studio ha valutato il contributo del polimorfismo del gene della leptina ( LEP ) all'OA del ginocchio tra i cinesi Han

Esclusione di mutazioni nei geni PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 e FTL come causa di malattia nei pazienti portoghesi con fenotipo simile a Huntington

Esclusione di mutazioni nei geni PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 e FTL come causa di malattia nei pazienti portoghesi con fenotipo simile a Huntington

Astratto La malattia di Huntington (HD) è una malattia neurodegenerativa autosomica dominante caratterizzata da corea, compromissione cognitiva, demenza e cambiamenti della personalità, causata dall'espansione di una ripetizione CAG nel gene HD . Spesso, i pazienti con una presentazione clinica simile non presentano espansioni della ripetizione CAG in questo gene [pazienti affetti da malattia di Huntington (HDL)].

Delezione familiare da 14 Mb a 21q11.2 – q21.3 ed espressione fenotipica variabile

Delezione familiare da 14 Mb a 21q11.2 – q21.3 ed espressione fenotipica variabile

Astratto Segnaliamo un caso familiare con una delezione interstiziale prossimale del cromosoma 21q [del (21q)]. Sebbene la madre in famiglia fosse fenotipicamente normale, il suo primo figlio era affetto sia da perdita dell'udito neurosensoriale che da ritardo mentale moderato, e il secondo bambino affetto presentava un lieve ritardo mentale ma non perdita dell'udito neurosensoriale

Analisi mutazionale del gene ATP7B nei bambini egiziani con malattia di Wilson: 12 nuove mutazioni

Analisi mutazionale del gene ATP7B nei bambini egiziani con malattia di Wilson: 12 nuove mutazioni

Astratto Lo scopo di questo lavoro era di studiare le mutazioni all'interno di ATP7B nei bambini egiziani con la malattia di Wilson e di valutare qualsiasi potenziale correlazione tra genotipo e fenotipo in questa coorte. Lo studio consisteva in 48 bambini con malattia di Wilson da 32 famiglie indipendenti

Polimorfismi e aplotipi in TLR9 e MYD88 sono associati allo sviluppo del linfoma di Hodgkin: uno studio di associazione candidato-gene

Polimorfismi e aplotipi in TLR9 e MYD88 sono associati allo sviluppo del linfoma di Hodgkin: uno studio di associazione candidato-gene

Astratto Recettori toll-like (TLR) e polimorfismi del gene della proteina 88 (MYD88) di risposta primaria di differenziazione mieloide possono essere coinvolti nella patogenesi del linfoma di Hodgkin (HL) attraverso risposte immunoregolatorie e infiammatorie alterate. È stato condotto uno studio di associazione candidato-gene per studiare l'associazione tra TLR9 −1237T> C, TLR9 2848A> G, MYD88 −938C> A e MYD88 1944C> G polimorfismi del gene G e il rischio di HL. È s

Rinvio del gene CTGF caratterizzato per identificare varianti nuove o conosciute e analisi della loro associazione con la nefropatia diabetica

Rinvio del gene CTGF caratterizzato per identificare varianti nuove o conosciute e analisi della loro associazione con la nefropatia diabetica

Astratto Il fattore di crescita del tessuto connettivo (CTGF) è stato implicato nella patogenesi della nefropatia diabetica; tuttavia, ad oggi non ci sono state segnalazioni di analisi genomiche su questo gene. Il gene CTGF è stato vagliato in modo completo utilizzando la tecnologia WAVE (dHPLC) e il sequenziamento capillare diretto.

Il sequenziamento dell'esoma identifica una nuova mutazione INPPL1 nell'opsismodisplasia

Il sequenziamento dell'esoma identifica una nuova mutazione INPPL1 nell'opsismodisplasia

Soggetti Sequenziamento del DNA Anomalie muscoloscheletriche Mutazione Astratto L'osismodisplasia è una malattia scheletrica autosomica recessiva caratterizzata da dismorfismi facciali, micromelia, platispondenza e maturazione ossea ritardata. Recentemente, le mutazioni nel gene che codifica per l'inositolo polifosfato fosfatasi 1 (INPPL1) sono state trovate in diverse famiglie con opsismodisplasia mediante una mappatura omozigote, seguita da sequenziamento dell'intero genoma.

Preferenze dei partecipanti alla biobanca basate sulla popolazione per la ricezione dei risultati dei test genetici

Preferenze dei partecipanti alla biobanca basate sulla popolazione per la ricezione dei risultati dei test genetici

Soggetti Assistenza sanitaria Salute pubblica Astratto Sono in corso dibattiti su questioni relative alla restituzione dei risultati della ricerca individuale (IRR) e dei risultati accidentali (IF) generati dalla ricerca genetica nelle biobanche basate sulla popolazione. Per capire come restituire in modo appropriato i risultati genetici dagli studi sulle biobanche, abbiamo esaminato le preferenze per la restituzione di IRR e IF tra i partecipanti al progetto Tohoku Medical Megabank (TMM)

Un nuovo locus DFNB96 con deficit uditivo non sindromico autosomico recessivo sul cromosoma 1p36.31 – p36.13

Un nuovo locus DFNB96 con deficit uditivo non sindromico autosomico recessivo sul cromosoma 1p36.31 – p36.13

Soggetti Genetica delle malattie Astratto Un nuovo locus per deficit uditivo non sindromico autosomico recessivo (ARNSHI), DFNB96, è stato mappato nella regione 1p36.31-p36.13. È stata eseguita una scansione del collegamento del genoma intero utilizzando campioni di DNA di una famiglia consanguinea del Pakistan con ARNSHI.

Analisi congiunte di tempi di sopravvivenza a rischio bivariato e dati di marcatori genetici

Analisi congiunte di tempi di sopravvivenza a rischio bivariato e dati di marcatori genetici

Soggetti Biologia computazionale e bioinformatica Studio sul legame genetico Marcatori genetici Astratto I modelli di sopravvivenza bivariata con fragilità discretamente distribuita basati sul concetto di gene principale e applicati ai dati su individui correlati come gemelli e fratelli possono essere utilizzati per stimare il rischio sottostante, il rischio relativo e la frequenza dell'allele della longevità.

Dispersori di aplogruppo N cromosomico Y dalla Siberia meridionale all'Europa

Dispersori di aplogruppo N cromosomico Y dalla Siberia meridionale all'Europa

Astratto Al fine di ricostruire la storia delle dispersioni di aplogruppo di cromosoma Y (hg) N nell'Eurasia settentrionale, abbiamo analizzato la diversità dei loci di microsatellite (STR) all'interno di due principali lame hg N, N2 e N3, in un campione totale di 1.438 maschi da 17 gruppi etnici, principalmente di origine siberiana e dell'Europa orientale.

Caratteristiche genetiche e storia migratoria di una popolazione di cultura del bronzo nella valle occidentale del fiume Liao rivelata dall'antico DNA

Caratteristiche genetiche e storia migratoria di una popolazione di cultura del bronzo nella valle occidentale del fiume Liao rivelata dall'antico DNA

Soggetti Genetica della popolazione Astratto Al fine di studiare le caratteristiche genetiche della popolazione della cultura Xiajiadiana inferiore (LXC), un ramo principale della cultura del bronzo nella Cina settentrionale risale a 4500-3500 anni fa, due marcatori ereditati uniparentalmente, DNA mitocondriale e polimorfismi a singolo nucleotide del cromosoma Y (Y- SNPs), sono stati analizzati su 14 resti umani scavati dal sito di Dadianzi

Studi molecolari e clinici sulla sordità legata all'X tra le famiglie pakistane

Studi molecolari e clinici sulla sordità legata all'X tra le famiglie pakistane

Soggetti Genetica delle malattie Epidemiologia L'articolo originale è stato pubblicato il 02 giugno 2011 Correzione a: Journal of Human Genetics (2011) 56 , 534-540; doi: 10.1038 / jhg.2011.55; pubblicato online il 2 giugno 2011 Gli autori di questo documento hanno notato un errore nella pubblicazione (AOP e nel numero di luglio) nell'elenco degli autori.

Un'analisi funzionale di GABARAP su 17p13.1 di zebrafish knockdown

Un'analisi funzionale di GABARAP su 17p13.1 di zebrafish knockdown

Soggetti Anomalia cromosomica Disturbi del neurosviluppo Astratto L'ibridazione genomica comparativa basata su array ha identificato una microdelezione da 2, 3 Mb di 17p13.2p13.1 in un ragazzo con ritardo mentale moderato, epilessia intrattabile e caratteristiche dismorfiche. Questa regione di delezione è stata sovrapposta con la regione più corta precedentemente proposta sovrapposta per microdelezione di 17p13.1

Architettura genetica per la suscettibilità alla gotta nello studio di coorte KARE

Architettura genetica per la suscettibilità alla gotta nello studio di coorte KARE

Soggetti Predisposizione genetica alla malattia Studi di associazione su tutto il genoma Gotta Astratto Questo studio mirava a identificare le associazioni funzionali delle regioni regolatorie cis con suscettibilità alla gotta utilizzando i dati ottenuti da uno studio di associazione a livello di genoma (GWAS) e a mostrare un'architettura genetica per la gotta con effetti di interazione tra i geni all'interno di ciascuna delle funzioni identificate.

Associazione di un locus cromosomico 1q21 in stretta prossimità di un gene 1 (LELP1) ricco di prolina, simile a una busta cornificata tardiva, con livelli sierici totali di IgE

Associazione di un locus cromosomico 1q21 in stretta prossimità di un gene 1 (LELP1) ricco di prolina, simile a una busta cornificata tardiva, con livelli sierici totali di IgE

Astratto La regione cromosomica 1q21 è stata collegata alla dermatite atopica in studi precedenti. Sono state identificate sette ripetizioni polimorfiche in una regione di 0, 5 Mb del cromosoma 1q21 che comprende un cluster di geni con piccole proteine ​​ricche di prolina ( SPRR ), alcuni membri della famiglia di geni S100 , loricina e diversi geni non caratterizzati. Que

Inattivazione del cromosoma X nel trofoblasto umano all'inizio della gravidanza

Inattivazione del cromosoma X nel trofoblasto umano all'inizio della gravidanza

Astratto Per indagare l'inattivazione del cromosoma X (XCI) nei trofoblasti umani durante la prima gravidanza, il DNA genomico trofo-blast è stato estratto e analizzato per un polimorfismo del sito endonucleasico di restrizione Bst XI nel gene della chinasi fosfoglicerato legato all'X, dopo digestione con Hpa II sensibile alla metilazione (i campioni di controllo sono stati digeriti invece con Afa I ).

Una scansione a livello del genoma in quaranta pedigree di grandi dimensioni con sclerosi multipla

Una scansione a livello del genoma in quaranta pedigree di grandi dimensioni con sclerosi multipla

Astratto L'epidemiologia della sclerosi multipla suggerisce che una complessa interazione tra geni e ambiente contribuisce alla suscettibilità. Per arricchire le famiglie con grandi effetti genetici e ridurre potenzialmente l'eterogeneità genetica, abbiamo selezionato un campione di 18.794 probandi e identificato quaranta famiglie con quattro o più individui colpiti. A

Profili di espressione di due tipi di cartilagine dell'articolazione del ginocchio umana

Profili di espressione di due tipi di cartilagine dell'articolazione del ginocchio umana

Astratto Abbiamo effettuato un'analisi completa dei profili di espressione genica nella cartilagine articolare umana (cartilagine ialina) e menisco (fibrocartilagine) mediante un microarray di cDNA costituito da 23.040 geni umani. Il confronto tra i profili dei due tipi di cartilagine con quelli di altri 29 normali tessuti umani ha identificato 24 geni espressamente espressi in entrambi i tessuti cartilaginei; questi geni potrebbero essere coinvolti nel mantenimento di fenotipi comuni alla cartilagine

Associazione di CARD8 con malattia infiammatoria intestinale nei coreani

Associazione di CARD8 con malattia infiammatoria intestinale nei coreani

Soggetti Epidemiologia Variazione genetica Studi di associazione su tutto il genoma Malattia infiammatoria intestinale Astratto La proteina 8 ( CARD8 ) contenente il dominio di reclutamento della caspasi ( CARD8 ) è un potenziale gene candidato a rischio per la malattia infiammatoria intestinale (IBD) a causa del suo ruolo come componente dell'inflammasoma NALP3 e come inibitore del fattore nucleare-kappa B.

Mutazioni del gene GLA in pazienti coreani con malattia di Fabry e frequenza dell'allele E66Q come variante funzionale nei neonati coreani

Mutazioni del gene GLA in pazienti coreani con malattia di Fabry e frequenza dell'allele E66Q come variante funzionale nei neonati coreani

Soggetti Malattia di Fabry Variazione genetica Mutazione Astratto La malattia di Fabry è causata da un deficit di α-galattosidasi A (GLA). In questo studio, abbiamo identificato 28 famiglie coreane non correlate con la malattia di Fabry con 25 distinte mutazioni nel gene GLA tra cui sei nuove mutazioni (p.W

Indagine citogenetica dell'amenorrea primaria

Indagine citogenetica dell'amenorrea primaria

Astratto Sono stati studiati cinquantanove casi con segni clinici di amenorrea primaria. La classificazione dell'amenorrea primaria è stata effettuata sulla base di analisi cromosomiche, studi endocrini e risultati clinici. L'incidenza dei pazienti con amenorrea primaria è dello 0, 3% nel presente studio.

Gene del recettore della serotonina 1A e disturbo depressivo maggiore: uno studio di associazione e meta-analisi

Gene del recettore della serotonina 1A e disturbo depressivo maggiore: uno studio di associazione e meta-analisi

Astratto Diversi studi genetici hanno mostrato un'associazione tra il gene del recettore 5-HT1A ( HTR1A ) e il disturbo depressivo maggiore (MDD); tuttavia, i risultati sono stati piuttosto incoerenti. Inoltre, per quanto ne sappiamo , non è stato segnalato nessuno studio di associazione su HTR1A e MDD nella popolazione giapponese.

Variabilità fenotipica in una famiglia con sindrome di Townes-Brocks

Variabilità fenotipica in una famiglia con sindrome di Townes-Brocks

Soggetti Genetica delle malattie Mutazione Astratto La sindrome di Townes-Brocks (TBS) è un disturbo autosomico dominante caratterizzato da anomalie dell'orecchio esterno con perdita dell'udito neurosensoriale, anomalie degli arti, malformazioni renali e anorettali. La TBS è causata da mutazioni in SALL1 , un gene mappato sul cromosoma 16q12.1

Inserimento del gene IL1RAPL1 nella giunzione di duplicazione del gene della distrofina

Inserimento del gene IL1RAPL1 nella giunzione di duplicazione del gene della distrofina

Astratto Le duplicazioni di uno o più esoni del gene della distrofina sono la seconda mutazione più comune nelle distrofinopatie. Anche se si suggerisce che le duplicazioni si verifichino con maggiore complessità di quanto si pensasse in precedenza, sono state considerate un evento intragenico. Qui, segnaliamo l'inserimento di una parte del gene IL1RAPL1 (interleuchina-1 accessorio simile al recettore proteina-1) nel sito di giunzione di duplicazione. Q

Incapsulamento di cellule in microsfere di agarosio da utilizzare nella costruzione di librerie di DNA umano come cromosomi artificiali di lievito (YAC)

Incapsulamento di cellule in microsfere di agarosio da utilizzare nella costruzione di librerie di DNA umano come cromosomi artificiali di lievito (YAC)

Astratto È stato sviluppato un metodo semplice e generale per la clonazione molecolare di frammenti di oltre cento coppie di chilobasi di DNA esogeno, mediante l'incapsulamento di cellule in microsfere di agarosio, per la costruzione di una libreria di DNA genomico umano in un vettore di cromosoma YAC artificiale di lievito ( in costruzione YAC situ ).

Determinazione del genotipo esterasi D (EsD) nei casi con trisomia 13

Determinazione del genotipo esterasi D (EsD) nei casi con trisomia 13

Astratto Per fornire una logica per lo studio del dosaggio genico dell'esterasi D (EsD) in un caso con trisomia 13 in cui la determinazione degli effetti del dosaggio genico è complicata a causa della struttura dimerica dell'EsD e della diversità nell'attività catalitica tra diversi fenotipi EsD, abbiamo testato il rosso attività delle cellule EsD e analizzato i suoi schemi di isozima usando elettroforesi su gel di amido e focalizzazione isoelettrica in cinque casi con trisomia parziale 13 (casi 1, 2 e 3) e trisomia completa 13 (casi 4 e 5). Da

Costruzione di cellule ibride di roditori umani contenenti singoli frammenti trasferibili del cromosoma umano 10p

Costruzione di cellule ibride di roditori umani contenenti singoli frammenti trasferibili del cromosoma umano 10p

Astratto L'introduzione del cromosoma 10p nel glioblastoma umano o nelle cellule tumorali della prostata ha dimostrato di sopprimere il loro fenotipo maligno, suggerendo la presenza di geni soppressori del tumore prostatico e glioma su 10p. Come risorsa per la mappatura fine di questi geni, sono state costruite una serie di linee cellulari ibride di roditori umani contenenti singoli frammenti trasferibili (STF) di 10 p

Aspetti biologici molecolari e cellulari della malattia di Alzheimer

Aspetti biologici molecolari e cellulari della malattia di Alzheimer

Astratto La malattia di Alzheimer (AD) è uno dei diversi tipi di disordini cronici e molto comuni che colpiscono persone di età pari o superiore a 65 anni. Negli ultimi cinque anni, un'enorme crescita nel settore ha arricchito la nostra comprensione di questa complessa condizione. Studi genetici molecolari hanno identificato almeno tre geni che, quando mutati, causano la forma familiare autosomica dominante ad esordio precoce della malattia.

Caso clinico di mosaicismo de novo dup (18p) / del (18q) e r (18)

Caso clinico di mosaicismo de novo dup (18p) / del (18q) e r (18)

Astratto Questo è il rapporto di una donna di 27 anni con un'insolita anomalia cromosomica de novo. Il mosaicismo è stato identificato nelle cellule del sangue periferico esaminate da bande G standard mediante tripsina usando l'analisi di Giemsa (GTG) e l'analisi di ibridazione in situ (FISH) con sonde cromosomiche-18 specifiche per regione, 46, XX, del (18) (pter → q21.33:

Un promotore SNP (−1323T> C) nel gene del substrato G (GSBS) è correlato all'ipercolesterolemia

Un promotore SNP (−1323T> C) nel gene del substrato G (GSBS) è correlato all'ipercolesterolemia

Astratto I fattori che predispongono alle caratteristiche fenotipiche del colesterolo totale più elevato (TC) non sono stati chiaramente definiti. Qui riportiamo un'associazione tra un promotore SNP (−1323T> C) nel gene G-substrato ( GSBS ) e livelli TC in 368 individui adulti da una zona centro-orientale del Giappone. S

Lo studio di associazione a livello del genoma identifica le varianti genetiche che influenzano i livelli di cellule F nei pazienti con anemia falciforme

Lo studio di associazione a livello del genoma identifica le varianti genetiche che influenzano i livelli di cellule F nei pazienti con anemia falciforme

Soggetti Variazione genetica Studi di associazione su tutto il genoma Malattie ematologiche Astratto Il livello di emoglobina fetale (HbF) è emerso come un importante fattore prognostico nella malattia da anemia falciforme (SCD) e può essere misurato dalla proporzione di eritrociti contenenti HbF (cellule F).

Analisi di collegamento genomico del carcinoma prostatico familiare nella popolazione giapponese

Analisi di collegamento genomico del carcinoma prostatico familiare nella popolazione giapponese

Astratto Il carcinoma della prostata (PC) è una delle cause più comuni di mortalità per cancro nei paesi occidentali e l'aggregazione familiare di PC è ben nota. Loci di suscettibilità multipla per PC sono stati segnalati nei paesi occidentali, ma i tentativi di confermare i loci in set di dati indipendenti si sono dimostrati incoerenti. Abb

Errore: mutazioni PARS2 e NARS2 nel disturbo neurodegenerativo ad esordio infantile

Errore: mutazioni PARS2 e NARS2 nel disturbo neurodegenerativo ad esordio infantile

L'articolo originale è stato pubblicato il 12 gennaio 2017 Correzione a: Journal of Human Genetics ; doi: 10.1038 / jhg.2016.163; Pubblicato online il 12 gennaio 2017 Nella versione di questo articolo inizialmente pubblicata online, la Figura supplementare S2 appare erroneamente come Figura supplementare S1.

Rinuncia ai geni CCL5 e CCR5 e studio di varianti per associazione con nefropatia diabetica

Rinuncia ai geni CCL5 e CCR5 e studio di varianti per associazione con nefropatia diabetica

Soggetti Nefropatia diabetica Variazione genetica sequencing Astratto Il ligando 5 ( CCL5 ) delle chemochine (motivo C-C) e il recettore 5 delle chemochine (motivo C-C) sono implicati nella patogenesi della nefropatia diabetica (DN). Ipotizziamo che le varianti di questi geni possano essere associate al DN

Lo screening mutazionale del gene RB1 nei pazienti italiani con retinoblastoma rivela 11 nuove mutazioni

Lo screening mutazionale del gene RB1 nei pazienti italiani con retinoblastoma rivela 11 nuove mutazioni

Astratto Il retinoblastoma (RB, OMIM # 180200) è il tumore intraoculare più comune nell'infanzia e nella prima infanzia. Le mutazioni costituenti nel gene RB1 predispongono gli individui allo sviluppo di RB. Abbiamo eseguito uno screening mutazionale del gene RB1 in pazienti italiani affetti da RB riferiti alla genetica medica dell'Università di Siena. I

Inferenza dalle relazioni tra squilibrio del legame e distribuzioni di frequenza degli alleli di 240 SNP candidati in 109 geni correlati al farmaco in quattro popolazioni asiatiche

Inferenza dalle relazioni tra squilibrio del legame e distribuzioni di frequenza degli alleli di 240 SNP candidati in 109 geni correlati al farmaco in quattro popolazioni asiatiche

Astratto L'ampia diversità dei nucleotidi nei geni correlati ai farmaci predispone gli individui alle diverse risposte ai farmaci ed è un grave problema nell'attuale pratica clinica e nello sviluppo dei farmaci. Esistono notevoli differenze di frequenza allelica in questi geni tra popolazioni.

Rischio tra fratelli di disturbo pervasivo dello sviluppo stimato mediante un sondaggio epidemiologico a Nagoya, in Giappone

Rischio tra fratelli di disturbo pervasivo dello sviluppo stimato mediante un sondaggio epidemiologico a Nagoya, in Giappone

Astratto L'autismo ad ampio spettro, indicato come disturbo pervasivo dello sviluppo (PDD), può essere associato a fattori genetici. Abbiamo esaminato 241 fratelli in 269 famiglie giapponesi con bambini affetti. L'incidenza dei fratelli di PDD è stata del 10, 0%, mentre la prevalenza di PDD nella popolazione generale nella stessa regione geografica è stata del 2, 1%. E

Transizione da C a T al primo nucleotide del codone 63 del gene β-globina corrispondente all'emoglobina M-Saskatoon in un ragazzo indonesiano

Transizione da C a T al primo nucleotide del codone 63 del gene β-globina corrispondente all'emoglobina M-Saskatoon in un ragazzo indonesiano

Astratto L'emoglobina (Hb) M-Saskatoon, una variante β della metemoglobina, è caratterizzata da lieve emolisi. È causato dalla sostituzione di un'istidina con una tirosina al 63 ° residuo amminoacidico della catena β-globinica. L'analisi di amplificazione e sequenza del DNA β-globinico genomico di un ragazzo indonesiano a cui è stata diagnosticata la talasemia con malattia più grave ha dimostrato la presenza di una transizione da C a T al nucleotide 473 in uno dei due geni β-blogina con conseguente sostituzione da istidina a tirosina al 63o residuo. Questo

Implicazione antropologica della distribuzione dell'allele SDF1-3′A nel sud-est asiatico e in Melanesia

Implicazione antropologica della distribuzione dell'allele SDF1-3′A nel sud-est asiatico e in Melanesia

Astratto La distribuzione dell'allele SDF1 -3′A tra 1848 individui nel sud-est asiatico e in Melanesia è stata studiata con il test del polimorfismo della lunghezza del frammento di reazione-catena di restrizione della catena della polimerasi. La frequenza degli alleli SDF1 -3′A nelle popolazioni del sud-est asiatico continentale variava da 0, 0 a 0, 355, mentre nelle popolazioni del sud-est asiatico insulare e della Melanesia variava da 0, 233 a 0, 733, con un cloro crescente da ovest a est. La

La convalida di otto fattori di rischio genetico nelle popolazioni dell'Asia orientale ha replicato l'associazione di BRAP con malattia coronarica

La convalida di otto fattori di rischio genetico nelle popolazioni dell'Asia orientale ha replicato l'associazione di BRAP con malattia coronarica

Astratto La coronaropatia (CAD) è causata da un'occlusione trombotica o da uno spasmo dell'arteria coronarica. L'associazione di varianti genetiche con suscettibilità al CAD è stata segnalata in varie popolazioni, ma l'associazione dovrebbe essere replicata in altre popolazioni per stabilire il ruolo delle varianti genetiche nel CAD. A

Il microRNA-133a soppressore del tumore regola nuove reti molecolari nel carcinoma polmonare a cellule squamose

Il microRNA-133a soppressore del tumore regola nuove reti molecolari nel carcinoma polmonare a cellule squamose

Astratto L'analisi dell'espressione del microRNA (miRNA) del carcinoma a cellule squamose polmonari (polmone-SCC) ha rivelato che i livelli di espressione di miR-133a erano significativamente ridotti nei tessuti tumorali rispetto ai tessuti normali. In questo studio, ci siamo concentrati sul significato funzionale di miR-133a nelle linee cellulari tumorali derivate dal polmone-SCC e sull'identificazione di nuove reti tumorali regolate da miR-133a nel polmone-SCC

Correlazione genetica tra tratti autistici e QI in un campione di gemelli basato sulla popolazione con disturbi dello spettro autistico (ASD)

Correlazione genetica tra tratti autistici e QI in un campione di gemelli basato sulla popolazione con disturbi dello spettro autistico (ASD)

L'articolo originale è stato pubblicato il 9 gennaio 2009 Journal of Human Genetics (2009) 54 , 56–61; doi: 10.1038 / jhg.2008.3; pubblicato online il 9 gennaio 2009 Il nome dell'autore Hiroko Taniai è stato pubblicato in modo errato nel documento di cui sopra. L'elenco corretto degli autori è mostrato sopra. Anc

Farmacogenetica del warfarin: sfide e opportunità

Farmacogenetica del warfarin: sfide e opportunità

Soggetti Genetica clinica Farmacogenetica Trombosi Astratto Dall'introduzione negli anni '50, il warfarin è diventato l'anticoagulante orale comunemente usato per la prevenzione del tromboembolia nei pazienti con trombosi venosa profonda, fibrillazione atriale o sostituzione della valvola cardiaca protesica.

Polimorfismi nel recettore della leptina (LEPR): associazione putativa con obesità e T2DM

Polimorfismi nel recettore della leptina (LEPR): associazione putativa con obesità e T2DM

Astratto La leptina svolge un ruolo importante nella regolazione della massa del tessuto adiposo. La leptina controlla l'equilibrio energetico e l'assunzione di cibo attraverso il recettore della leptina nell'ipotalamo del cervello, il che suggerisce che alcuni polimorfismi del gene del recettore della leptina ( LEPR ) potrebbero contribuire all'obesità o alle malattie correlate all'obesità.

Il polimorfismo Glu23Lys nel KCNJ11 e alterata consapevolezza dell'ipoglicemia in pazienti con diabete di tipo 1

Il polimorfismo Glu23Lys nel KCNJ11 e alterata consapevolezza dell'ipoglicemia in pazienti con diabete di tipo 1

Astratto La consapevolezza alterata dell'ipoglicemia colpisce circa il 25% di tutti i pazienti con diabete di tipo 1 (T1D). Durata del diabete e stretto controllo glicemico rappresentano i principali fattori di rischio per l'inconsapevolezza dell'ipoglicemia. Tuttavia, anche tra i pazienti con un buon controllo glicemico e T1D di lunga data, la consapevolezza dell'ipoglicemia può essere intatta.

Mappatura di un gene responsabile della dermatite nei topi NOA (Naruto Research Institute Otsuka Atrichia), un modello animale di dermatite allergica

Mappatura di un gene responsabile della dermatite nei topi NOA (Naruto Research Institute Otsuka Atrichia), un modello animale di dermatite allergica

Astratto Il topo NOA (Naruto Research Institute Otsuka Atrichia) è un modello animale di dermatite allergica o atopica, una condizione caratterizzata da lesioni cutanee ulcerative con accumulo di mastociti e aumento delle IgE sieriche. Queste caratteristiche della malattia murina assomigliano da vicino a atopia umana e disturbi atopici.

Una delezione di 3 bp del DNA mitocondriale tRNALys osservata nelle cellule linfoblastoidi

Una delezione di 3 bp del DNA mitocondriale tRNALys osservata nelle cellule linfoblastoidi

Nel corso dei nostri studi per sequenziare il DNA mitocondriale (mtDNA) in pazienti con disturbo bipolare e in soggetti di controllo sani, 1, 2 abbiamo trovato una delezione di 3 bp, m 8348–8350, in una linea cellulare linfoblastoide (LCL) di un uomo giapponese in buona salute (49 anni). Questa delezione si è verificata nella regione del LR mitocondriale di tRNA (Figura 1a). L

Le varianti del gene VSX1 sono associate al cheratocono in pazienti coreani non correlati

Le varianti del gene VSX1 sono associate al cheratocono in pazienti coreani non correlati

Astratto Il cheratocono è un disordine ectatico bilaterale caratterizzato dal diradamento centrale del tessuto corneale che porta a compromissione della vista. Per studiare la possibilità dell'omeobox 1 del sistema visivo ( VSXI) come gene candidato di suscettibilità per i pazienti coreani con cheratocono, abbiamo eseguito uno screening di mutazione del gene VSXI in 249 pazienti non correlati con cheratocono e 208 soggetti di controllo senza disturbo oculare. A

Un commento sull'associazione del polimorfismo dell'adiponectina con le concentrazioni di adiponectina nel sangue cordonale e la crescita intrauterina

Un commento sull'associazione del polimorfismo dell'adiponectina con le concentrazioni di adiponectina nel sangue cordonale e la crescita intrauterina

Soggetti Biologia dello sviluppo Variazione genetica Obesità Sin dalla sua scoperta agli inizi degli anni '90, 1 adiponectina - un prodotto esclusivo di adipociti abbondantemente secreto in circolazione - ha attirato molta attenzione a causa della sua stretta associazione con la sensibilità all'insulina, il grasso corporeo 3 e il suo ruolo nell'etiopatogenesi di tipo 2 diabete, nonché la sua potenziale azione terapeutica. F

Spettro di mutazione SLC26A4 associato a sordità DFNB4 e sindrome di Pendred in Pakistan

Spettro di mutazione SLC26A4 associato a sordità DFNB4 e sindrome di Pendred in Pakistan

Astratto La sindrome di Pendred (PDS) è un disturbo autosomico-recessivo caratterizzato da perdita dell'udito neurosensoriale e gozzo. La PDS è causata da mutazioni del gene SLC26A4 che codifica per la pendrina , uno scambiatore transmembrana di Cl - , I - e HCO 3 - che si esprime nella tiroide e nell'orecchio interno.

Associazione dei polimorfismi del gene del recettore della melanocortina 1 (MC1R) con riflettanza cutanea e lentiggini in giapponese

Associazione dei polimorfismi del gene del recettore della melanocortina 1 (MC1R) con riflettanza cutanea e lentiggini in giapponese

Soggetti Studio di associazione genetica Variazione genetica Astratto La maggior parte degli studi sulle basi genetiche della pigmentazione della pelle umana si sono concentrati su persone di origine europea e solo pochi studi si sono concentrati sulle popolazioni asiatiche. Abbiamo studiato l'associazione di riflettanza cutanea e lentiggine con varianti genetiche del gene del recettore della melanocortina 1 ( MC1R ) in giapponese

Differenze nelle frequenze alleliche degli SNP con ipercolesterolemia autosomica dominante nella popolazione malese

Differenze nelle frequenze alleliche degli SNP con ipercolesterolemia autosomica dominante nella popolazione malese

Soggetti dislipidemie Variazione genetica Astratto L'ipercolesterolemia è causata da diverse interazioni dello stile di vita e dei determinanti genetici. A livello genetico, può essere attribuito alle interazioni di polimorfismi multipli, o come nell'esempio dell'ipercolesterolemia familiare (FH), può essere il risultato di una singola mutazione. U

Pleiotropia del diabete di tipo 2 con obesità

Pleiotropia del diabete di tipo 2 con obesità

Soggetti Studio sul legame genetico Obesità Diabete di tipo 2 Astratto Il rischio di diabete di tipo 2 (T2D) aumenta con l'obesità. Una possibile spiegazione è che i geni pleiotropici influenzano il rischio sia di T2D che di obesità. Per identificare i geni pleiotropici, abbiamo eseguito un'analisi bivariata di T2D con rapporto vita-fianchi (WHR) e con indice di massa corporea (BMI) nel sottoinsieme afroamericano del campione Genetics of NIDDM (GENNID). De

Un'analisi del legame genomewide della malattia di Kawasaki: prove del legame con il cromosoma 12

Un'analisi del legame genomewide della malattia di Kawasaki: prove del legame con il cromosoma 12

Astratto La malattia di Kawasaki (KD) è una sindrome acuta da vasculite sistemica che colpisce principalmente neonati e bambini piccoli. La causa della KD è in gran parte sconosciuta, ma la sua maggiore incidenza nella popolazione asiatica e un aumento del rischio nelle famiglie dei pazienti suggerisce l'esistenza di fattori genetici sottostanti.

Polimorfismi genetici in comunità isolate

Polimorfismi genetici in comunità isolate

Astratto Le comunità isolate offrono un'opportunità unica per lo studio delle conseguenze biologiche e sociali della consanguineità e della migrazione. Gli studi sui polimorfismi genetici hanno contribuito notevolmente, non solo alla conoscenza della costituzione genetica di un determinato individuo e popolazione, ma anche a chiarire la relazione tra struttura e funzione dei tratti polimorfici o la suscettibilità alle malattie multifattoriali, in cui l'interazione tra i geni e l'ambiente non può essere ignorato. Per

Distrofie corneali in Giappone

Distrofie corneali in Giappone

Astratto I recenti progressi nella genetica molecolare hanno aumentato la nostra comprensione del ruolo dei geni. Quattro distrofie corneali (CD) autosomiche dominanti; CD granulare (GCD), Avellino CD (ACD), reticolo CD (LCD) e Reis-Bücklers CD (RBCD) sono stati mappati sul braccio lungo del cromosoma 5 (5q31).

Otto nuove mutazioni del gene del recettore degli androgeni in pazienti con sindrome da insensibilità agli androgeni

Otto nuove mutazioni del gene del recettore degli androgeni in pazienti con sindrome da insensibilità agli androgeni

Astratto La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS) è una malattia genetica legata all'X della differenziazione sessuale maschile causata da mutazioni del gene del recettore degli androgeni ( AR ). Non esiste ancora una correlazione affidabile genotipo-fenotipo in questi pazienti. Qui riportiamo gli studi molecolari condotti su otto individui con AIS.

Frequenze alleliche del gene ABCC11 per i fenotipi del cerume tra le antiche popolazioni di Hokkaido, Giappone

Frequenze alleliche del gene ABCC11 per i fenotipi del cerume tra le antiche popolazioni di Hokkaido, Giappone

Astratto Il cerume umano è classificato in tipi umidi e asciutti, determinati da un polimorfismo a singolo nucleotide nella cassetta legante il trifosfato di adenosina, locus del gene della sottofamiglia C11 ( ABCC11 ). Per studiare le frequenze alleliche del locus ABCC11 all'interno di antiche popolazioni sull'isola giapponese settentrionale di Hokkaido, sono stati analizzati polimorfismi di lunghezza del prodotto amplificati per 50 esemplari di Okhotsk e 35 esemplari di Jomon ed Epi-Jomon scavati da vari siti archeologici di Hokkaido.

Analisi di espressione di due transcarbamilasi umane di ornitina mutata in cellule COS-7

Analisi di espressione di due transcarbamilasi umane di ornitina mutata in cellule COS-7

Astratto L'ornitina transcarbamilasi (OTC) si trova nella matrice mitocondriale del fegato e dell'intestino tenue e catalizza la seconda fase del ciclo dell'urea. Il deficit di OTC (OTCD) è un errore congenito del metabolismo legato all'X e causa iperammonemia. Abbiamo riportato nel 1992 le mutazioni A152V e G195R in pazienti con OTCD.

Il gene DIRC1 sul cromosoma 2q33 si estende su una traslocazione cromosomica t (2; 3) (q33; q21) associata a RCC

Il gene DIRC1 sul cromosoma 2q33 si estende su una traslocazione cromosomica t (2; 3) (q33; q21) associata a RCC

Astratto È stata descritta una traslocazione cromosomica costituzionale reciproca, equilibrata, t (2; 3) (q33; q21), associata al carcinoma renale a cellule chiare familiare, e sono state caratterizzate le regioni genomiche che circondano i breakpoint 2q e 3q. Sulla base della mappa genomica dell'interruzione 2q, EST AI468595 è stata posizionata vicino alla traslocazione 2q33 e sono stati isolati il ​​gene a lunghezza intera e il cDNA. Ques

Analisi della rete mediana di interi genomi mitocondriali sequenziati in modo difettoso da studi precoci e contemporanei sulla malattia

Analisi della rete mediana di interi genomi mitocondriali sequenziati in modo difettoso da studi precoci e contemporanei sulla malattia

Astratto L'analisi delle sequenze del genoma mitocondriale è diventata un metodo di routine nello studio delle malattie mitocondriali. Molto spesso, gli sforzi di sequenziamento nella ricerca di mutazioni patogene o associate alla malattia sono influenzati da problemi tecnici e interpretativi, causati da confusione di campioni, contaminazione, problemi biochimici, sequenziamento incompleto, errata documentazione e insufficiente riferimento a dati precedentemente pubblicati.

Associazione della variazione del promotore −381T / C del gene del peptide natriuretico cerebrale con bassa densità minerale ossea e rapida perdita ossea postmenopausale

Associazione della variazione del promotore −381T / C del gene del peptide natriuretico cerebrale con bassa densità minerale ossea e rapida perdita ossea postmenopausale

Astratto Si ritiene che l'osteoporosi derivi dall'interazione tra molteplici determinanti ambientali e genetici, inclusi i fattori che regolano la densità ossea-minerale (BMD). La recente analisi del locus del tratto quantitativo nell'uomo ha suggerito un possibile coinvolgimento della regione cromosomica 1p36.

Una nuova mutazione senza senso in una famiglia giapponese con atassia con aprassia oculomotoria di tipo 2 (AOA2)

Una nuova mutazione senza senso in una famiglia giapponese con atassia con aprassia oculomotoria di tipo 2 (AOA2)

Astratto Segnaliamo una donna giapponese di 67 anni con atassia con aprassia oculomotoria di tipo 2 (AOA2). È nata da genitori consanguinei e ha mostrato un'insorgenza adolescenziale, un'atassia cerebellare lentamente progressiva e una neuropatia sensomotoria e un elevato livello di α-fetoproteina sierica (AFP).

Stato attuale della malattia epatica da accumulo di glicogeno in Giappone: manifestazioni cliniche, trattamenti ed esiti a lungo termine

Stato attuale della malattia epatica da accumulo di glicogeno in Giappone: manifestazioni cliniche, trattamenti ed esiti a lungo termine

Soggetti Genetica clinica Disturbi metabolici Trapianto d'organo Prognosi Astratto Numerosi rapporti sono stati pubblicati sull'esito e sul trattamento a lungo termine delle malattie epatiche da accumulo di glicogeno (GSD) all'estero; tuttavia, nessuno è stato pubblicato dal Giappone. Abbiamo studiato le manifestazioni cliniche, il trattamento e la prognosi di 127 pazienti con GSD epatica che sono stati valutati e trattati tra gennaio 1999 e dicembre 2009.

Citotossicità delle lectine nei confronti dei fibroblasti cutanei da pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e distrofia miotonica

Citotossicità delle lectine nei confronti dei fibroblasti cutanei da pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e distrofia miotonica

Astratto Abbiamo analizzato le citotossicità della concanavalin A (Con A) e dell'aggulutinina di germe di grano (WGA) verso fibroblasti cutanei coltivati ​​da nove pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e quattro pazienti con distrofia miotonica. Le curve di sopravvivenza (relativa capacità di formazione di colonie) dei ceppi di fibroblasti del paziente in presenza di una delle lectine sono state confrontate con quelle di sette normali ceppi di fibroblasti umani maschili. I ri

Storia genetica di alcuni isolati umani del Mediterraneo occidentale attraverso polimorfismi HVR1 del mtDNA

Storia genetica di alcuni isolati umani del Mediterraneo occidentale attraverso polimorfismi HVR1 del mtDNA

Astratto L'esistenza di un gradiente genetico nei continenti è stata spesso evidenziata. Confronti tra diversi marcatori genetici hanno suggerito che la maggior parte dei geni degli attuali europei discendono dal Vicino Oriente. Durante il Paleolitico, le popolazioni furono confinate nei rifugi dall'ultima glaciazione.

Polimorfismi CAG e GGC del recettore degli androgeni nei mediterranei: ripetere la dinamica e le relazioni di popolazione

Polimorfismi CAG e GGC del recettore degli androgeni nei mediterranei: ripetere la dinamica e le relazioni di popolazione

Astratto La variazione di microsatellite (ripetizioni CAG e GGC) del gene del recettore degli androgeni (AR) mostra notevoli differenze tra le popolazioni africane e non africane. Studi in vitro hanno dimostrato una relazione inversa tra la lunghezza di entrambi i microsatelliti e l'attività di AR.

Identificazione di una nuova mutazione ricombinante nei pazienti coreani con malattia di Gaucher usando un approccio PCR a lungo raggio

Identificazione di una nuova mutazione ricombinante nei pazienti coreani con malattia di Gaucher usando un approccio PCR a lungo raggio

Soggetti Genetica delle malattie Analisi dell'espressione genica Mutazione L'articolo originale è stato pubblicato il 14 aprile 2011 Correzione a : Journal of Human Genetics 56 , 469–471; doi: 10.1038 / jhg.2011.37; pubblicato online il 14 aprile 2011 Durante la composizione del documento di cui sopra, alle figure 1 e 2 è stato applicato un testo errato ed è stato pubblicato come tale. Gli

Metodi di pulizia dei dati appropriati per lo studio di associazione a livello del genoma

Metodi di pulizia dei dati appropriati per lo studio di associazione a livello del genoma

Astratto Gli studi di associazione a livello del genoma (GWAS) che utilizzano un gran numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) sono stati applicati con successo per identificare varianti genetiche di malattie comuni. Tuttavia, la genotipizzazione mediante le nuove tecnologie di array è spesso associata a risultati spuri che potrebbero influenzare sfavorevolmente le analisi di GWAS.

Analisi dell'aplotipo di polimorfismi phox NAD (P) H ossidasi p22 nella malattia renale allo stadio terminale

Analisi dell'aplotipo di polimorfismi phox NAD (P) H ossidasi p22 nella malattia renale allo stadio terminale

Astratto NAD (P) H ossidasi è una delle fonti più importanti di specie reattive dell'ossigeno ed è stato dimostrato che è sovraregolato dall'angiotensina II nel rene. Dato l'effetto degli inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina sulla progressione della malattia renale sia diabetica che non diabetica, abbiamo ipotizzato che i polimorfismi della NAD (P) H ossidasi siano associati allo sviluppo della malattia renale allo stadio terminale (ESRD). Ab

Polimorfismo del gene ABCC6 associato a variazione delle lipoproteine ​​plasmatiche

Polimorfismo del gene ABCC6 associato a variazione delle lipoproteine ​​plasmatiche

Astratto La superfamiglia del gene ATP (ABC cassette binding) contiene più di 40 membri, molti dei quali sono coinvolti nel trasporto di lipidi cellulari. L'esempio più importante è ABCA1 , mutazioni in cui influiscono sulla concentrazione plasmatica di colesterolo lipoproteico (HDL). ABCC6 è un altro membro della famiglia del gene ABC e recentemente è stato dimostrato che le mutazioni in ABCC6 causano pseudoxantoma elastico (PXE). Un

Influenza del CYP3A5 e dei polimorfismi del trasportatore di farmaci sulla concentrazione minima di imatinib e sulla risposta clinica tra i pazienti con leucemia mieloide cronica in fase cronica

Influenza del CYP3A5 e dei polimorfismi del trasportatore di farmaci sulla concentrazione minima di imatinib e sulla risposta clinica tra i pazienti con leucemia mieloide cronica in fase cronica

Soggetti Terapia farmacologica Variazione genetica Leucemia Farmacogenetica Astratto La concentrazione minima di Imatinib mesilato (IM) varia tra i pazienti con leucemia mieloide cronica (LMC) trattati con IM. Sebbene la farmacocinetica dell'IM sia influenzata da numerosi enzimi e trasportatori, poco si sa circa il ruolo della variazione farmacogenetica nel metabolismo dell'IM

Screening per mutazioni puntiformi nel gene del recettore LDL nei pazienti bulgari con ipercolesterolemia grave

Screening per mutazioni puntiformi nel gene del recettore LDL nei pazienti bulgari con ipercolesterolemia grave

Astratto L'ipercolesterolemia familiare (FH) è un disturbo autosomico dominante comune del metabolismo lipidico, causato da difetti nell'assorbimento mediato dai recettori delle LDL (lipoproteine ​​a bassa densità) dovute a mutazioni del gene del recettore LDL ( LDLR ). Le mutazioni alla base dell'FH in Bulgaria sono in gran parte sconosciute. Lo s

Verifica dell'assunzione chiave delle stime di ereditarietà basate sulla correlazione genetica a livello del genoma

Verifica dell'assunzione chiave delle stime di ereditarietà basate sulla correlazione genetica a livello del genoma

Soggetti Genetica Una rettifica di questo articolo è stata pubblicata il 25 giugno 2014 Una correzione a questo articolo è stata pubblicata il 02 aprile 2019 Questo articolo è stato aggiornato Astratto Il confronto della somiglianza genetica e fenotipica tra individui non correlati sembra un modo promettente per quantificare la componente genetica dei tratti evitando le ipotesi problematiche che affliggono le stime gemellate e altre parenti dell'ereditarietà. Un

Effetti delle variazioni nucleotidiche del promotore del gene della lipasi epatica sulla concentrazione sierica di colesterolo HDL nella popolazione giapponese generale

Effetti delle variazioni nucleotidiche del promotore del gene della lipasi epatica sulla concentrazione sierica di colesterolo HDL nella popolazione giapponese generale

Astratto I fattori genetici possono svolgere un ruolo importante nel determinare i livelli sierici di colesterolo lipoproteico ad alta densità (HDL) nella popolazione generale. La proteina di trasferimento dell'estere del colesterolo (CETP) è un forte fattore genetico come determinante dei livelli di HDL-C in giapponese, mentre la lipasi epatica (HL) svolge un ruolo predominante nelle popolazioni caucasiche.

Uno studio clinico e genetico in un'ampia coorte di pazienti con atassia spinocerebellare di tipo 6

Uno studio clinico e genetico in un'ampia coorte di pazienti con atassia spinocerebellare di tipo 6

Astratto Al fine di chiarire le caratteristiche cliniche e genetiche di SCA6, abbiamo analizzato retrospettivamente 140 pazienti. Abbiamo osservato una correlazione inversa tra l'età di insorgenza e la lunghezza dell'allele espanso, e anche tra l'età di insorgenza e la somma delle ripetizioni CAG nell'allele normale e in quello espanso.

Mutazioni di glucosio-6-fosfato deidrogenasi in Mon e Birmania del Myanmar meridionale

Mutazioni di glucosio-6-fosfato deidrogenasi in Mon e Birmania del Myanmar meridionale

Astratto Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è molto diffuso negli asiatici sudorientali. Le mutazioni del G6PD sono associate a specifici gruppi etnici nel sud-est asiatico. Mon è un gruppo etnico di minoranza in Myanmar, che parla Monic, una lingua distinta della classificazione Mon-Khmer.

Un romanzo locus per foramina parietale si associa al cromosoma 4q21-q23

Un romanzo locus per foramina parietale si associa al cromosoma 4q21-q23

Astratto Il forame parietale [PFM], ereditato solitamente in modalità autosomica dominante, è un difetto di sviluppo estremamente raro caratterizzato da un foro simmetrico e ovale nell'osso parietale. Può essere presente come una caratteristica isolata o sindromica. È stato scoperto che i tipi PFM 1 e 2 (PFM1 e PFM2) sono causati da mutazioni nei geni MSX2 e ALX4 , localizzate rispettivamente nei cromosomi 5 e 11. Do