Il giornale di farmacogenomica (Aprile 2020)

L'espressione cerebrale dei geni coinvolti nella risposta infiammatoria, il ribosoma, l'apprendimento e la memoria è alterata dal lipopolisaccaride iniettato centralmente nei topi

L'espressione cerebrale dei geni coinvolti nella risposta infiammatoria, il ribosoma, l'apprendimento e la memoria è alterata dal lipopolisaccaride iniettato centralmente nei topi

Astratto La neuroinfiammazione svolge un ruolo nella progressione di numerosi disturbi neurodegenerativi. Abbiamo usato un modello lipopolisaccaridico (LPS) di neuroinfiammazione per caratterizzare i cambiamenti di espressione genica alla base degli effetti infiammatori e comportamentali della neuroinfiammazione

L'associazione dei polimorfismi genetici del citocromo P450 con la formazione di solfolano e l'efficacia di un regime di condizionamento basato sul busulfan in pazienti pediatrici sottoposti a trapianto di cellule staminali ematopoietiche

L'associazione dei polimorfismi genetici del citocromo P450 con la formazione di solfolano e l'efficacia di un regime di condizionamento basato sul busulfan in pazienti pediatrici sottoposti a trapianto di cellule staminali ematopoietiche

Soggetti Trapianto di cellule Genetica delle malattie Pediatria Farmacogenetica Astratto Gli enzimi del citocromo P450 (CYP) e le monoossigenasi contenenti flavina (FMO) hanno probabilmente un ruolo nell'ossidazione dei metaboliti intermedi del busulfan (Bu). Gli studi in vitro per indagare il coinvolgimento di questi enzimi sono ingombranti a causa della natura volatile del metabolita intermedio tetraidrotiofene (THT) e della mancanza di metodi di quantificazione sensibili

L'epatotossicità indotta dalla ticlopidina è associata a specifici sottotipi genomici di antigene leucocitario umano in pazienti giapponesi: uno studio preliminare caso-controllo

L'epatotossicità indotta dalla ticlopidina è associata a specifici sottotipi genomici di antigene leucocitario umano in pazienti giapponesi: uno studio preliminare caso-controllo

Astratto I fattori di rischio genetici per l'epatotossicità indotta dalla ticlopidina sono stati determinati in 22 pazienti giapponesi con epatotossicità indotta dalla ticlopidina e 85 pazienti giapponesi che hanno tollerato la terapia con ticlopidina senza manifestare reazioni avverse. Esisteva una correlazione significativa tra epatotossicità indotta dalla ticlopidina e cinque alleli di antigene leucocitario umano (HLA): HLA-A * 3303, HLA-B * 4403, HLA-Cw * 1403, HLA-DRB1 * 1302 e HLA-DQB1 * 0604 ( valore di probabilità ( P ) corretto ( Pc ) <0, 01). In

Distribuzione multietnica di genotipi e aplotipi del CYP2C clinicamente rilevanti

Distribuzione multietnica di genotipi e aplotipi del CYP2C clinicamente rilevanti

Soggetti aplotipi farmacogenomica Genetica della popolazione Astratto Per determinare le frequenze degli alleli CYP2C19 e CYP2C8 , sono state genotipizzate 28 varianti di codifica e / o funzionali in 1250 individui afroamericani, asiatici, caucasici, ispanici e ashkenaziti (AJ). Le frequenze alleliche della variante CYP2C19 combinate variavano da ∼ 0, 30 a 0, 41; tuttavia, le frequenze del CYP2C8 erano molto più basse (∼ 0, 04-0, 13). Dop

L'espressione genica nel sangue è associata alla risposta di risperidone nei bambini con disturbi dello spettro autistico

L'espressione genica nel sangue è associata alla risposta di risperidone nei bambini con disturbi dello spettro autistico

Soggetti Terapia farmacologica Espressione genica Pediatria Astratto I bambini con disturbi dello spettro autistico (ASD) hanno spesso gravi problemi comportamentali. Non tutti i bambini con questi problemi rispondono a farmaci antipsicotici atipici; pertanto, abbiamo studiato se l'espressione genica del sangue periferico prima del trattamento con risperidone, un antipsicotico atipico, era associata a miglioramenti dei disturbi comportamentali gravi 8 settimane dopo il trattamento con risperidone in 42 soggetti con ASD (età 112, 7 ± 51, 2 mesi).

Espressione allele specifica e metilazione genica nel controllo del livello di mRNA del CYP1A2 nei fegati umani

Espressione allele specifica e metilazione genica nel controllo del livello di mRNA del CYP1A2 nei fegati umani

Astratto La base per la variazione interindividuale nell'espressione del gene CYP1A2 non è completamente compresa e i polimorfismi genetici noti nel gene non forniscono alcuna spiegazione. Abbiamo studiato se l'espressione del gene CYP1A2 è regolata dalla metilazione del DNA e mostra l'espressione allele-specifica (ASE) usando 65 fegati umani.

Studio della variabilità interindividuale della via dei folati di un carbonio: una revisione bioinformatica e genetica

Studio della variabilità interindividuale della via dei folati di un carbonio: una revisione bioinformatica e genetica

Astratto I polimorfismi genetici nella via dei folati a un carbonio sono stati ampiamente studiati in associazione con una serie di condizioni. La maggior parte della ricerca si è concentrata sul polimorfismo 677C > T nella regione codificante del gene 5, 10- methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR).

Effetto differenziale della variante rs4149056 in SLCO1B1 sulla miopatia associata a simvastatina e atorvastatina

Effetto differenziale della variante rs4149056 in SLCO1B1 sulla miopatia associata a simvastatina e atorvastatina

Astratto Le statine riducono la morbilità e la mortalità cardiovascolare in pazienti adeguatamente selezionati. Tuttavia, la miopatia associata a statine è un rischio significativo associato a questi agenti. Recentemente, è stata segnalata una variazione del gene SLCO1B1 per prevedere la miopatia associata alla simvastatina. Lo

Il polimorfismo TaqI-B DRD2 e la sua relazione con l'astinenza da fumo e i sintomi di astinenza

Il polimorfismo TaqI-B DRD2 e la sua relazione con l'astinenza da fumo e i sintomi di astinenza

Astratto Il gene del recettore della dopamina D2 ( DRD2 ) ha polimorfismi che sono stati collegati alla regolazione del sistema della dopamina e ad una maggiore prevalenza del fumo. Il presente studio ha esaminato la relazione dei polimorfismi Taq I-A e -B DRD2 con esito clinico a breve termine (sintomi di astinenza e astinenza), raccolti dai dati del diario giornaliero (14 pre-quit e 42 post-quit) tra i fumatori ( n = 116 ) trattati con cerotto alla nicotina più venlafaxina o placebo.

Prova esplorativa di resistenza all'aspirina in volontari giapponesi sani (J-ART) usando l'aggregazione piastrinica come misura della trombogenicità

Prova esplorativa di resistenza all'aspirina in volontari giapponesi sani (J-ART) usando l'aggregazione piastrinica come misura della trombogenicità

Astratto L'aspirina impedisce la produzione di trombossano A 2 (TXA 2 ) inibendo irreversibilmente la cicloossigenasi piastrinica, esibendo azioni antipiastriniche. Questo agente è stato segnalato per prevenire la ricaduta in pazienti con cardiopatia ischemica o infarto cerebrale attraverso questo meccanismo d'azione.

PGMD: un database farmacogenomico completo curato manualmente

PGMD: un database farmacogenomico completo curato manualmente

Soggetti Biologia computazionale e bioinformatica Astratto Il database di mutazione PharmacoGenomic (PGMD) è un database di farmacogenomica completo curato manualmente. Due principali fonti di dati PGMD sono la letteratura peer-reviewed e le etichette dei farmaci Food and Drug Administration (FDA) e European Medicines Agency (EMA).

Una valutazione completa a livello del genoma della lesione epatica indotta da lapatinib produce un singolo segnale genetico centrato sull'allele noto a rischio HLA-DRB1 * 07: 01

Una valutazione completa a livello del genoma della lesione epatica indotta da lapatinib produce un singolo segnale genetico centrato sull'allele noto a rischio HLA-DRB1 * 07: 01

Soggetti Studio di associazione genetica Astratto Lapatinib è associato a una bassa incidenza di gravi danni al fegato. Precedenti indagini hanno identificato e confermato l'allele di classe II HLA-DRB1 * 07:01 per essere fortemente associato a danno epatico indotto da lapatinib; tuttavia, il valore predittivo positivo moderato limita la sua utilità clinica.

Disregolazione coordinata di mRNA e microRNA nella corteccia prefrontale mediale del ratto dopo una storia di dipendenza da alcol

Disregolazione coordinata di mRNA e microRNA nella corteccia prefrontale mediale del ratto dopo una storia di dipendenza da alcol

Soggetti Genetica del sistema nervoso miRNA Corteccia prefrontale Astratto Cambiamenti a lungo termine nell'espressione genica del cervello sono stati identificati nella dipendenza da alcol, ma i meccanismi sottostanti rimangono sconosciuti. Qui, abbiamo esaminato il ruolo potenziale dei microRNA (miRNA) per i cambiamenti persistenti dell'espressione genica nella corteccia prefrontale mediale del ratto (mPFC) dopo una storia di dipendenza da alcol

Distribuzione di polimorfismi genetici associati alla risposta antivirale del virus dell'epatite C (HCV) in una popolazione multietnica e mista

Distribuzione di polimorfismi genetici associati alla risposta antivirale del virus dell'epatite C (HCV) in una popolazione multietnica e mista

Soggetti Variazione genetica Epatite C Farmacogenetica Astratto La prevalenza di polimorfismi genetici identificati come fattori predittivi della clearance del virus dell'epatite C (HCV) indotta terapeuticamente differisce tra i gruppi etnici. Tuttavia, vi è una scarsità di informazioni sulla loro prevalenza nelle popolazioni sudamericane, il cui background genetico è altamente miscelato. Q

I polimorfismi nei geni SLC6A4 e HTR2A influenzano l'esito del trattamento a seguito di terapia antidepressiva

I polimorfismi nei geni SLC6A4 e HTR2A influenzano l'esito del trattamento a seguito di terapia antidepressiva

Astratto La maggior parte dei farmaci antidepressivi agisce aumentando i livelli di serotonina sinaptica nel cervello. La variazione genetica nei geni correlati alla serotonina può quindi influenzare l'efficacia degli antidepressivi. In questo studio, sono stati analizzati nove polimorfismi in quattro geni del recettore della serotonina (HTR1B, HTR2A, HTR5A e HTR6) e il gene trasportatore della serotonina (SLC6A4) per studiare la loro influenza sulla risposta antidepressiva in una popolazione depressiva unipolare ben caratterizzata ( n = 166) seguendo un regime di trattamento protocollo.

Ho dimenticato di aver mai subito un intervento al cuore ...

Ho dimenticato di aver mai subito un intervento al cuore ...

Nonostante sia triste, nonostante l'ictus e altre importanti complicanze, dopo gli interventi chirurgici si verificano frequentemente lievi disturbi neuro-psichiatrici. Il declino cognitivo post-operatorio (POCD) è considerato una condizione transitoria e può essere associato tecnicamente a qualsiasi tipo di operazione, indipendentemente dalla sua durata, "gravità" o altre variabili chirurgiche. 1

Associazione di un polimorfismo della carbossilesterasi 1 con riduzione dell'appetito in bambini e adolescenti con disturbo da deficit di attenzione / iperattività trattati con metilfenidato

Associazione di un polimorfismo della carbossilesterasi 1 con riduzione dell'appetito in bambini e adolescenti con disturbo da deficit di attenzione / iperattività trattati con metilfenidato

Soggetti ADHD Pediatria Farmacogenetica Astratto La carbossilesterasi 1 è l'enzima coinvolto nel metabolismo del metilfenidato (MPH). Lo scopo di questo studio era di valutare l'associazione tra un polimorfismo −75 T> G e la riduzione dell'appetito nei bambini con disturbo da deficit di attenzione / iperattività (ADHD). È

Identificazione di geni che conferiscono resistenza alle cellule tumorali all'inibitore della chinasi Aurora B, AZD1152

Identificazione di geni che conferiscono resistenza alle cellule tumorali all'inibitore della chinasi Aurora B, AZD1152

Astratto AZD1152 è un inibitore altamente selettivo della chinasi Aurora B attualmente sottoposto a valutazione clinica di fase I e II in pazienti con leucemia mieloide acuta e neoplasie solide avanzate. Abbiamo stabilito due linee cellulari resistenti all'AZD1152 da SW620 colon e linee del carcinoma pancreatico MiaPaCa, che sono> 100 volte resistenti al metabolita attivo di AZD1152, AZD1152 HQPA e, in modo interessante, resistenza crociata all'inibitore della chinasi pan-Aurora, VX- 680 / MK0457.

Ruolo del CYP2B6 umano polimorfico nella bioattivazione della ciclofosfamide

Ruolo del CYP2B6 umano polimorfico nella bioattivazione della ciclofosfamide

Astratto Il ruolo del CYP2B6 polimorfico nella bioattivazione della ciclofosfamide (CPA) è stato studiato nei microsomi epatici umani. Un totale di 67 campioni di fegato umano sono stati inizialmente genotipizzati rispetto agli alleli della variante CYP2B6 * 5 e CYP2B6 * 6. I livelli di apoproteina del CYP2B6 in 55 preparati microsomiali epatici sono stati valutati mediante immunoblotting.

Il polimorfismo nel gene 3 della proteina associato alla resistenza multidroga è associato con esiti nella leucemia linfoblastica acuta infantile

Il polimorfismo nel gene 3 della proteina associato alla resistenza multidroga è associato con esiti nella leucemia linfoblastica acuta infantile

Soggetti Leucemia linfocitica acuta Farmacogenetica Astratto Le proteine ​​2, 3 e 5 correlate alla resistenza multidrug (MRP) sono coinvolte nell'efflusso di farmaci usati nel trattamento della leucemia linfoblastica acuta (ALL). I polimorfismi di questi geni sono stati studiati per un'associazione con le risposte al trattamento in 273 pazienti con TUTTI i bambini. L&

Una rara variante SCN5A con perdita di funzione è associata alla fibrillazione ventricolare indotta da lidocaina

Una rara variante SCN5A con perdita di funzione è associata alla fibrillazione ventricolare indotta da lidocaina

Soggetti aritmie Farmacogenetica Varianti rare Astratto Il genoma umano contiene oltre 4 milioni di siti varianti, rispetto al genoma di riferimento, comprese rare varianti di sequenza, che hanno il potenziale per esercitare grandi effetti fenotipici, come la suscettibilità alla tossicità dei farmaci.

Diversità genetica e funzione nelle sulfotransferasi citosoliche umane

Diversità genetica e funzione nelle sulfotransferasi citosoliche umane

Astratto Le sostituzioni di aminoacidi, che risultano da comuni polimorfismi non sinonimici (NS), possono alterare notevolmente la funzione della proteina codificata. Comprendere come queste sostituzioni alterano la funzione è un passo verso l'acquisizione della prevedibilità. In questo studio, abbiamo incorporato il resequenziamento genico, la genomica funzionale, la caratterizzazione degli aminoacidi e l'analisi della struttura cristallina per le solfotransferasi citosoliche (SULT) per tentare di ottenere la prevedibilità della funzione degli allozimi varianti. I

Alcolismo e abitudini di consumo di alcol previsti dai geni dell'alcool deidrogenasi

Alcolismo e abitudini di consumo di alcol previsti dai geni dell'alcool deidrogenasi

Astratto Le abitudini di alcolismo e l'alcolismo sono in parte determinati geneticamente. L'alcool è degradato principalmente dall'alcol deidrogenasi (ADH) in cui si riscontrano variazioni genetiche che influenzano il tasso di degradazione dell'alcool in ADH1B e ADH1C . È biologicamente plausibile che queste variazioni possano essere associate alle abitudini di alcolismo e all'alcolismo.

Tossicità della serotonina da sovradosaggio di antidepressivi e sua associazione con il polimorfismo T102C del recettore 5-HT2A

Tossicità della serotonina da sovradosaggio di antidepressivi e sua associazione con il polimorfismo T102C del recettore 5-HT2A

Soggetti Effetti collaterali Depressione farmacogenomica Astratto La tossicità della serotonina deriva dall'eccesso di serotonina nel sistema nervoso centrale da farmaci serotoninergici. Precedenti studi suggeriscono un'associazione tra polimorfismo T102C del gene del recettore della serotonina 2A (5-idrossitriptamina 2A) e effetti avversi serotoninergici con farmaci serotoninergici.

I dati a livello di genoma rivelano nuovi geni per la risposta del metotrexato in un'ampia coorte di casi di artrite idiopatica giovanile

I dati a livello di genoma rivelano nuovi geni per la risposta del metotrexato in un'ampia coorte di casi di artrite idiopatica giovanile

Soggetti Artrite idiopatica giovanile Farmacogenetica Astratto La risposta clinica al trattamento con metotrexato (MTX) per i bambini con artrite idiopatica giovanile (AIG) mostra una notevole eterogeneità. Attualmente, non esistono predittori affidabili per identificare i non responder: un'identificazione anticipata potrebbe portare a un trattamento mirato.

Eredità poligenica della neuropatia periferica sensoriale indotta da paclitaxel guidata da insiemi di geni di crescita degli assoni in CALGB 40101 (Alleanza)

Eredità poligenica della neuropatia periferica sensoriale indotta da paclitaxel guidata da insiemi di geni di crescita degli assoni in CALGB 40101 (Alleanza)

Soggetti Variazione genetica Neuropatie periferiche farmacogenomica Astratto La neuropatia periferica è una tossicità dose-limitante comune per i pazienti trattati con paclitaxel. Per la maggior parte degli individui, non sono noti fattori di rischio che predispongono i pazienti all'evento avverso e la patogenesi della neuropatia periferica indotta da paclitaxel è sconosciuta. D

Farmacogenomica degli enzimi UDP-glucuronosiltransferasi umani

Farmacogenomica degli enzimi UDP-glucuronosiltransferasi umani

Astratto Gli enzimi UDP-glucuronosiltransferasi (UGT) comprendono una superfamiglia di proteine ​​chiave che catalizzano la reazione di glucuronidazione su una vasta gamma di sostanze chimiche endogene ed esogene strutturalmente diverse. La glucuronidazione è una delle principali reazioni metabolizzanti del farmaco di fase II che contribuisce alla biotrasformazione del farmaco. Que

Coerenza di geni e classificatori di firma predittivi generati utilizzando diverse piattaforme di microarray

Coerenza di geni e classificatori di firma predittivi generati utilizzando diverse piattaforme di microarray

Soggetti Profilazione dell'espressione genica epatotossicità farmacogenomica Marcatori predittivi Astratto Classificatori basati su microarray e geni firma associati generati da varie piattaforme sono ampiamente riportati in letteratura; tuttavia, l'utilità dei classificatori e dei geni di firma nelle applicazioni di predizione multipiattaforma rimane ampiamente incerta.

Microarrays come sensori di tossina

Microarrays come sensori di tossina

I microarrays possono essere utilizzati per identificare gli effetti delle tossine sull'espressione genica, delineare percorsi di disintossicazione in vivo e potenzialmente come sensori per monitorare l'esposizione umana. "Perché un corvo è come uno scrittoio?" ha chiesto al memorabile Mad Hatter in Alice nel paese delle meraviglie di Lewis Carroll, 1 un indovinello che ha sconcertato e divertito i lettori per più di un secolo. Q

Interazione tra polimorfismi nel sistema renina-angiotensina e uso di inibitori della conversione dell'angiotensina o β-bloccanti e rischio di infarto miocardico e ictus

Interazione tra polimorfismi nel sistema renina-angiotensina e uso di inibitori della conversione dell'angiotensina o β-bloccanti e rischio di infarto miocardico e ictus

Astratto Questo studio indaga se l'interazione tra inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE) o β-bloccanti e il polimorfismo di inserzione / delezione dell'ACE (I / D) o il polimorfismo del recettore dell'angiotensina II tipo 1 (AGTR1) 573C / T modifica il rischio di infarto del miocardio (MI) o ictus.

Polimorfismi del gene del recettore β-Adrenergico e risposta emodinamica alla dobutamina durante l'ecocardiografia da stress alla dobutamina

Polimorfismi del gene del recettore β-Adrenergico e risposta emodinamica alla dobutamina durante l'ecocardiografia da stress alla dobutamina

Astratto Il nostro obiettivo era determinare se i polimorfismi del recettore β 1 -adrenergico (β 1 -AR) e del gene β 2 -AR influenzano la frequenza cardiaca (HR), la pressione arteriosa sistolica (SBP) e la pressione diastolica (DBP) alla dobutamina durante lo stress da dobutamina ecocardiografia (DSE). I

BDNF Val66Met genotipo e tassi di remissione a 6 mesi nella depressione tardiva

BDNF Val66Met genotipo e tassi di remissione a 6 mesi nella depressione tardiva

Soggetti Geriatria Farmacogenetica Disturbi psichiatrici Astratto Sebbene non osservato nelle coorti di adulti più giovani, negli individui più anziani il polimero Val66Met del fattore neurotrofico ( BDNF ) derivato dal cervello è associato al rischio di disturbo depressivo maggiore (MDD). È inoltre associato al supporto sociale soggettivo e alle lesioni iperintense di risonanza magnetica (MRI), caratteristiche cliniche indipendentemente correlate alla MDD. Ab

Associazione di genotipi del cluster CYP3A con disposizione di midazolam in vivo

Associazione di genotipi del cluster CYP3A con disposizione di midazolam in vivo

Soggetti Farmacogenetica farmacocinetica L'articolo originale è stato pubblicato il 09 giugno 2009 Correzione a: The Pharmacogenomics Journal (2009) 9 , 319–326; doi: 10.1038 / tpj.2009.21; pubblicato online il 9 giugno 2009 L'elenco dei coautori di questo articolo avrebbe dovuto apparire come Miao J, Jin Y, Marunde RL, Gorski CJ, Kim S, Quinney S, Radovich M, Li L e Hall SD. I

Studi farmacogenetici nella depressione: una proposta di linee guida metodologiche

Studi farmacogenetici nella depressione: una proposta di linee guida metodologiche

Astratto Gli studi di farmacogenetica nei disturbi dell'umore si stanno rapidamente moltiplicando dopo i rapporti iniziali che collegano le varianti geniche ai risultati del trattamento. Tuttavia, è stata utilizzata una vasta gamma di metodologie, rendendo difficile il confronto dei risultati tra gli studi e limitando la rappresentatività dei risultati.

Associazione di varianti missenso della Disgregata in Schizofrenia 1 (DISC1) con schizofrenia ultra resistente

Associazione di varianti missenso della Disgregata in Schizofrenia 1 (DISC1) con schizofrenia ultra resistente

Soggetti Farmacogenetica Schizofrenia Astratto Tre varianti missenso comuni del gene Disrupted in Schizophrenia 1 ( DISC1 ), rs3738401 (Q264R), rs6675281 (L607F) e rs821616 (S704C), sono state variabilmente associate al rischio di schizofrenia. In uno studio caso-controllo, esaminiamo se queste varianti geniche sono associate alla schizofrenia e alla schizofrenia ultra resistente (URS) in una popolazione di pazienti caucasici francesi

Il profilo dell'espressione dell'intero genoma della linea cellulare trasfettata dal virus dell'epatite B rivela i potenziali bersagli dei farmaci anti-HBV

Il profilo dell'espressione dell'intero genoma della linea cellulare trasfettata dal virus dell'epatite B rivela i potenziali bersagli dei farmaci anti-HBV

Astratto L'infezione da virus dell'epatite B (HBV) è una delle principali preoccupazioni per la salute in tutto il mondo e sono stati sviluppati pochi trattamenti efficaci. È stato recentemente riportato che l'inibizione delle proteine ​​delle cellule ospiti può prevenire l'infezione virale. Il ge

Uso della combinazione di marker a coppie e del partizionamento ricorsivo in una scansione di genoma farmacogenetico

Uso della combinazione di marker a coppie e del partizionamento ricorsivo in una scansione di genoma farmacogenetico

Astratto L'obiettivo della ricerca farmacogenetica è identificare un marcatore genetico, o un insieme di marcatori genetici, in grado di prevedere come una determinata persona risponderà a un determinato medicinale. Per cercare combinazioni di marcatori predittive di eventi avversi da farmaci, abbiamo sviluppato e applicato due metodi complementari a uno studio farmacogenetico sulla reazione di ipersensibilità (HSR) associato al trattamento con abacavir, un medicinale utilizzato per il trattamento di pazienti con infezione da HIV . I

Analisi sistematica dei geni del recettore della dopamina (DRD1 – DRD5) nell'aumento di peso indotto da antipsicotici

Analisi sistematica dei geni del recettore della dopamina (DRD1 – DRD5) nell'aumento di peso indotto da antipsicotici

Soggetti Effetti collaterali farmacogenomica Schizofrenia Astratto L'aumento di peso indotto da antipsicotici è emerso come una grave complicazione nel trattamento dei pazienti con la maggior parte degli antipsicotici. Abbiamo condotto il primo esame approfondito dei geni del recettore della dopamina nell'aumento di peso indotto da antipsicotici.

L'effetto dell'allele UGT1A1 * 28 sulla sopravvivenza dopo chemioterapia a base di irinotecan: una meta-analisi collaborativa

L'effetto dell'allele UGT1A1 * 28 sulla sopravvivenza dopo chemioterapia a base di irinotecan: una meta-analisi collaborativa

Soggetti Studio di associazione genetica Marcatori predittivi Marcatori prognostici Astratto Ad oggi, gli studi sulla farmacogenetica dell'irinotecan si sono concentrati principalmente sull'effetto dell'allele UGT1A1 * 28 sulla tossicità correlata all'irinotecan. Tuttavia, l'utilità clinica della genotipizzazione ordinaria di UGT1A1 * 28 per regolare preventivamente il dosaggio di irinotecan dipende dal fatto che UGT1A1 * 28 influisca anche sulla sopravvivenza del paziente in seguito alla terapia con irinotecan.

Un aplotipo di fattore neurotrofico (BDNF) derivato dal cervello è associato all'esito del trattamento antidepressivo nei disturbi dell'umore

Un aplotipo di fattore neurotrofico (BDNF) derivato dal cervello è associato all'esito del trattamento antidepressivo nei disturbi dell'umore

Astratto Il fattore neurotrofico derivato dal cervello (BDNF) è stato ampiamente studiato in relazione alla suscettibilità ai disturbi dell'umore (MD), anche se resta da chiarire se il BDNF sia un locus di suscettibilità per i fenotipi MD, inclusa la risposta terapeutica agli antidepressivi. Abbiamo condotto uno studio di associazione a marker singolo e aplotipo di otto polimorfismi di TagSNP nella regione genomica contenente il gene BDNF in 342 soggetti di controllo e 374 pazienti con MD, e abbiamo testato l'associazione con l'esito del trattamento antidepressivo. N

Espressione di geni correlati a gemcitabina e cisplatino nel carcinoma polmonare non a piccole cellule

Espressione di geni correlati a gemcitabina e cisplatino nel carcinoma polmonare non a piccole cellule

Astratto Lo scopo di questo studio era di studiare l'influenza dell'istologia e del sito di analisi (tumore primario contro linfonodo) sull'espressione di geni coinvolti nell'attività della gemcitabina e del cisplatino nel carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC). Subunità regolatrice di cross-complementing-1 (ERCC1), trasportatore nucleosidico equilibrativo-1 umano (hENT1), deossicitidina chinasi (dCK), 5′-nucleotidasi (5′-NT), citidina deaminasi (CDA) e ribonucleotide-reduttasi ( RRM1 e RRM2) sono stati analizzati mediante trascrizione quantitativa inversa-PCR in 88 c

La profilazione farmacogenetica di CD133 è associata al tasso di risposta (RR) e alla sopravvivenza libera da progressione (PFS) in pazienti con carcinoma del colon-retto metastatico (mCRC), trattati con chemioterapia a base di bevacizumab

La profilazione farmacogenetica di CD133 è associata al tasso di risposta (RR) e alla sopravvivenza libera da progressione (PFS) in pazienti con carcinoma del colon-retto metastatico (mCRC), trattati con chemioterapia a base di bevacizumab

Soggetti Chemioterapia Cancro del colon-retto farmacogenomica Marcatori predittivi Astratto Studi recenti suggeriscono che CD133, una proteina di superficie ampiamente utilizzata per l'isolamento delle cellule staminali del cancro del colon, sia associata all'angiogenesi e alla recidiva del tumore

Il ruolo del polimorfismo MTHFR 677C> T nella tossicità epatica indotta dal metotrexato: una meta-analisi in pazienti con cancro

Il ruolo del polimorfismo MTHFR 677C> T nella tossicità epatica indotta dal metotrexato: una meta-analisi in pazienti con cancro

Soggetti Variazione genetica epatotossicità farmacogenomica Astratto Il metotrexato (MTX), uno dei pilastri importanti nel trattamento di diverse forme di cancro, è associato allo sviluppo dell'epatotossicità. La variante 677C> T (rs1801133) nel gene metilenetetraidrofolato reduttasi ( MTHFR ) potrebbe influenzare lo sviluppo dell'epatotossicità. I

Emoglobina fetale nell'anemia falciforme: determinanti genetici della risposta all'idrossiurea

Emoglobina fetale nell'anemia falciforme: determinanti genetici della risposta all'idrossiurea

Astratto L'aumento dell'emoglobina fetale (HbF) in risposta all'idrossiurea (HU) varia tra i pazienti con anemia falciforme. Sono stati studiati ventinove geni candidati all'interno di loci precedentemente segnalati per essere collegati al livello di HbF (6q22.3 – q23.2, 8q11 – q12 e Xp22.2 –

Farmacogenomica, antenati e processo decisionale clinico per le popolazioni globali

Farmacogenomica, antenati e processo decisionale clinico per le popolazioni globali

Soggetti Farmacogenetica Genetica della popolazione Astratto È noto che i marcatori farmacogenomicamente rilevanti della risposta ai farmaci e delle reazioni avverse ai farmaci variano in frequenza tra le popolazioni. Abbiamo esaminato frequenze alleliche minori (MAF), diversità genetica ( ST ) e struttura della popolazione di 1156 varianti genetiche (incluse 42 varianti clinicamente attuabili) in 212 geni coinvolti nell'assorbimento, distribuzione, metabolismo ed escrezione di farmaci (ADME) in 19 popolazioni ( n = 1478).

Uno studio di farmacogenetica sui polimorfismi dell'ADRB2 e sulla risposta dell'indacaterolo nei pazienti con BPCO

Uno studio di farmacogenetica sui polimorfismi dell'ADRB2 e sulla risposta dell'indacaterolo nei pazienti con BPCO

Soggetti Farmacogenetica Malattie del tratto respiratorio Astratto È stato ipotizzato che la variazione genetica del gene ADRB2 abbia un ruolo nella risposta differenziale alla terapia con beta-agonista (BA) nell'asma. Tuttavia, i risultati dello studio sono stati incoerenti e il problema rimane controverso.

Farmacogenomica somatica nel cancro

Farmacogenomica somatica nel cancro

Astratto Molti degli esempi iniziali dell'utilità clinica della farmacogenetica sono stati chiariti nel campo dell'oncologia. Tali esempi erano in gran parte basati sull'esistenza di variazioni genetiche germinali che influenzano il metabolismo dei farmaci citotossici. Tuttavia, con lo sviluppo di inibitori della chinasi, farmaci progettati per colpire preferibilmente proteine ​​alterate che guidano l'oncogenesi, la farmacogenetica nel cancro si è spostata alla comprensione delle differenze somatiche che determinano la risposta a questi agenti bersaglio. Sta

DPP6 come gene candidato per la discinesia tardiva indotta da neurolettici

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Soggetti Predisposizione genetica alla malattia Disturbi del movimento farmacogenomica Schizofrenia Astratto Abbiamo implementato un approccio in due fasi per rilevare potenziali varianti del gene predittore per la discinesia tardiva indotta da neurolettici (TD) in soggetti schizofrenici. Innanzitutto, abbiamo esaminato le associazioni usando un array SNP a livello di genoma (Illumina HumanHapCNV370) in 61 pazienti con schizofrenia giapponese con TD resistente al trattamento e 61 pazienti con schizofrenia giapponese senza TD