Recensioni di genetica (Aprile 2020)

MicroRNA nella rete Hox: un collegamento apparente alla prevalenza posteriore

MicroRNA nella rete Hox: un collegamento apparente alla prevalenza posteriore

Astratto I fattori di trascrizione Homeobox (Hox) conferiscono coordinate assiali anteriore-posteriore (AP) agli embrioni vertebrati. I geni hox si trovano in cluster che contengono anche geni per microRNA (miRNA). La nostra analisi dei target previsti di miRNA indica che i miRNA incorporati nel cluster Hox colpiscono preferibilmente gli mRNA Hox

In breve

In breve

Schermi genetici Una libreria di RNAi transgenici a livello di genoma per l'inattivazione genica condizionale in Drosophila . Dietzl, G. et al . Nature 12 luglio 2007 (doi: 10.1038 / nature05954) Questo articolo riporta la generazione e la validazione di una libreria transgenica su larga scala per lo screening dell'RNAi in Drosophila melanogaster , che consente di analizzare le funzioni geniche in tutti i tessuti e le fasi dello sviluppo

Inbreeding ed epigenetics: effetti benefici oltre che deleteri

Inbreeding ed epigenetics: effetti benefici oltre che deleteri

Soggetti L'epigenetica inbreeding L'articolo di corrispondenza di Christian Biémont (Biémont, C. Effetti di consanguineità nell'era epigenetica. Nature Rev. Genet. 11 , 234 (2010) 1 e gli articoli (Charlesworth, D. & Willis, JH La genetica della depressione da inbreeding. Nature Rev Genet.10

Percorsi per violare e proteggere la privacy genetica

Percorsi per violare e proteggere la privacy genetica

Soggetti Pubblicazione e archiviazione dei dati Sequenziamento del DNA Etica Database genetici L'articolo originale è stato pubblicato l'8 maggio 2014 Nature Reviews Genetics 15 , 409–421 (2014) Nell'articolo precedente, una citazione errata è stata data nel riferimento 107. La citazione avrebbe dovuto essere: Ayday, E., R

Contributi ereditabili rispetto all'architettura genetica

Contributi ereditabili rispetto all'architettura genetica

Soggetti Genetica delle malattie Epidemiologia Variazione genetica Studi di associazione su tutto il genoma Tratto quantitativo ereditabile Genomica medica Sequenziamento di prossima generazione Leggiamo con interesse la corrispondenza di Evans e Keller (Utilizzo di metodi di ereditarietà partizionati per esplorare l'architettura genetica.

Variazione della velocità di mutazione negli eucarioti: implicazioni evolutive dei meccanismi specifici del sito

Variazione della velocità di mutazione negli eucarioti: implicazioni evolutive dei meccanismi specifici del sito

La recensione di Baer et al . “Variazione del tasso di mutazione negli eucarioti multicellulari: cause e conseguenze” 1 trasmette accuratamente il tenore della maggior parte della letteratura sull'evoluzione del tasso di mutazione. Pur riconoscendo che i tassi di mutazione possono variare drasticamente da un sito all'altro all'interno di un genoma, questa letteratura ignora o minimizza principalmente le caratteristiche e le conseguenze speciali dei meccanismi mutazionali specifici del sito. Pe

Valutazione e gestione del rischio durante la condivisione di dati aggregati sulle varianti genetiche

Valutazione e gestione del rischio durante la condivisione di dati aggregati sulle varianti genetiche

Soggetti Database genetici Variazione genetica Studi di associazione su tutto il genoma L'articolo originale è stato pubblicato il 16 settembre 2011 Nature Reviews Genetics 12 , 730–736 (2011) Nell'articolo precedente, è stato fornito il collegamento errato per GWAS Central. Il link corretto avrebbe dovuto essere //www.gwa

Cloud computing per analisi e collaborazione dei dati genomici

Cloud computing per analisi e collaborazione dei dati genomici

Soggetti Biologia computazionale e bioinformatica Database genetici genomica Sequenziamento di prossima generazione Dati di ricerca L'articolo originale è stato pubblicato il 30 gennaio 2018 Nature Reviews Genetics doi: 10.1038 / nrg.2017.113 (2018) L'articolo di cui sopra originariamente affermava che “FireCloud e CGC si affidano ad AWS e alla piattaforma cloud di Google per l'elaborazione e l'archiviazione dei dati. O

LCN DNA: prova oltre ogni ragionevole dubbio? - una risposta

LCN DNA: prova oltre ogni ragionevole dubbio? - una risposta

Nell'articolo di McCartney (LCN DNA: prove al di là di ogni ragionevole dubbio? Nature Rev. Genet. 9 , 325 (2008)) 1 , si sostiene che il processo di Omagh aveva messo in luce gravi difetti nelle prove del DNA. Tuttavia, gran parte delle prove non sono state riportate dai media, né erano presenti nel giudizio stesso.

Migliorare la medicina legale umana attraverso progressi in genetica, genomica e biologia molecolare

Migliorare la medicina legale umana attraverso progressi in genetica, genomica e biologia molecolare

Soggetti Bioinformatica Genomica del cancro Etica Tecniche genetiche genomica Biologia molecolare Scienze sociali Tecnologia L'articolo originale è stato pubblicato il 18 febbraio 2011 Nature Reviews Genetics 12 , 179–192 (2011) Nella figura 3 di questo articolo, la casella rossa che circonda il secondo, terzo e quarto occhio nella terza colonna era posizionata in modo errato. L

Test empirici per epistasi compositiva

Test empirici per epistasi compositiva

Soggetti Interazione genetica Variazione genetica metodi statistici Nel suo articolo di revisione (Rilevazione delle interazioni gene-gene che sono alla base delle malattie umane. Nature Rev. Genet. 10 , 392–404 (2009)) 1 e altrove 2 , Cordell ha sostenuto che i test statistici per le interazioni sono di utilità limitata per chiarire l'epistasi in un senso più biologico del termine, ovvero quando l'effetto di una particolare variante genetica è mascherato da una variante in un altro locus 3, 4 ("epistasi compositiva" 5 ). Sup

Trattare i processi di speciazione come tratti complessi

Trattare i processi di speciazione come tratti complessi

Nel riquadro 4 della loro recensione 1 , Noor e Feder hanno elencato dieci esempi di geni coinvolti nella formazione di una barriera riproduttiva che potrebbe portare a eventi di speciazione. Gli autori hanno scritto: "... potremmo essere sorpresi in futuro poiché più barriere sono mappate e dimostrano di coinvolgere meccanismi come la spinta meiotica o il conflitto genomico in misura maggiore di quanto non sia attualmente apprezzato" (pagina 858).

Test di associazione per varianti rare: screening di mutazione controllo caso

Test di associazione per varianti rare: screening di mutazione controllo caso

Soggetti Genetica del cancro Test genetici Studi di associazione su tutto il genoma Varianti rare Due recensioni recenti, una su Nature Reviews Genetics di Bansal et al . (Strategie di analisi statistica per studi di associazione che coinvolgono rare varianti. Nature Rev. Genet. 11 , 773–785 (2010)) 1 e uno altrove 2 , hanno esaminato l'area emergente di studi di associazione di varianti rare.

Risposta: sul valore dell'analisi genotipo-fenotipo basata sull'aplotipo e sulla trasformazione dei dati in farmacogenetica e -genomica

Risposta: sul valore dell'analisi genotipo-fenotipo basata sull'aplotipo e sulla trasformazione dei dati in farmacogenetica e -genomica

Accolgo con favore i commenti di Vormfelde e Brockmöller, che non ritengo del tutto in contraddizione con me, ma che vadano oltre il mio spazio nel mio articolo introduttivo. Tuttavia, vorrei presentare diversi avvertimenti sulle loro osservazioni. Le analisi dell'aplotipo possono spesso portare vantaggi rispetto all'analisi di un SNP alla volta, in particolare quando, come ho notato a pagina 787 della mia recensione 1 , ci sono più varianti funzionali strettamente collegate che agiscono in cis .